건강사전286

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  후천성 무과립구증(Agranulocytosis, Acquired) 질환에 대한 문제 알아보기 후천성 무과립구증은 혈액에서 순환하는 백혈구(과립구)의 수가 심각한 감소를 특징으로 하는 희귀 약물 유발 혈액 장애입니다. 과립구라는 이름은 세포 내부의 과립을 나타냅니다. 과립구에는 호염기구, 호산구 및 호중구가 포함됩니다. 후천성 무과립구증은 다양한 약물에 의해 유발될 수 있습니다. 그러나 암 치료에 사용되는 약물(암 화학 요법 약물)과 항정신병 약물로 사용되는 약물(클로자핀 등)을 비롯한 특정 약물에 민감할 수 있습니다. 이 질병의 증상은 골수에서 과립구 생성을 방해하여 발생합니다. 후천성 무과립구증이 있는 사람들은 종종 신체에서 발견되는 양성 박테리아로 인한 다양한 박테리아 감염에 취약합니다. 드물게 입 및/또는 위장관의 점막에도 통증이 있는 궤양이 발생할 수 있습니다. 후천성 무과립구증 증상 후.. 건강사전 2022. 9. 30.

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  아후마다-델 카스티요 증후군(Ahumada-Del Castillo Syndrome) 질환의 이해 그리고 증상, 치료 Ahumada-Del Castillo는 뇌하수체 및 시상하부 기능 장애를 특징으로 하는 성인 여성에게 영향을 미치는 희귀 내분비 장애입니다. 증상에는 불충분한 우유 생산(수유)으로 인한 불규칙한 기간(무월경)과 수유와 무관한 월별 배란(무배란)이 포함될 수 있습니다. 아후마다-델 카스티요 증후군 증상 Ahumada-Del Castillo 증후군의 증상으로는 출산 및 모유 수유(수유)가 없는 비정상적인 우유 생산 및 규칙적인 월경 부족(무월경)이 있습니다. 이 상태의 여성은 정상적인 크기의 유방과 유두를 가지고 있습니다. 여성의 2차 성징(머리숱, 목소리 등)도 정상이었다. 난소가 난자를 생산하지 않기 때문에 영향을 받는 여성은 임신할 수 없습니다. 아후마다-델 카스티요 증후군 원인 Ahumada-Del .. 건강사전 2022. 9. 30.

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  아이카르디 증후군(Aicardi Syndrome) 질환이란 무엇인가? 그리고 증상, 원인 Aicardi 증후군은 극히 드문 유전 질환입니다. 이카르디 증후군이 있는 거의 모든 사람들은 여성입니다. Aicardi 증후군 환자는 뇌량, 맥락망막 파열 및 발작이 발생하지 않습니다. 뇌량의 무형성은 뇌의 왼쪽과 오른쪽 절반을 연결하는 구조(뇌량)의 비정상적인 발달입니다. 맥락막 파열은 망막(눈 뒤쪽)의 작은 구멍입니다. 이것은 눈 뒤쪽을 보는 장비를 사용하는 의사에게만 보입니다. 맥락망막 파열 없이 Aycardi 증후군을 갖는 것은 매우 이례적이며 아마도 불가능합니다. 발작은 다양한 유형이 될 수 있습니다. Aicardi 증후군이 있는 아기는 일반적으로 "유아 발작"이라고 하는 발작 유형이 있습니다. 이들은 전신의 단일 경련입니다. 하루에 여러 번 발생할 수 있습니다. 영아 발작 동안 아기는 대개 .. 건강사전 2022. 9. 30.

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  혼합 결합조직 질환(Mixed connective tissue disease) 알아보고 확인하기 혼합 결합조직 질환이란? 혼합 결합 조직 질환(MCTD)은 루푸스, 경피증 및 다발성 근염과 같은 복합 질환의 징후 및 증상이 특징입니다. 이 희귀 질환을 가진 많은 사람들이 쇼그렌 증후군도 가지고 있습니다. 이러한 이유로 MCTD를 중복 장벽이라고도 합니다. 혼합 결합 조직 질환에서 개별 장애의 증상은 일반적으로 함께 나타나지 않습니다. 대신, 수년에 걸쳐 발달하는 경향이 있어 진단이 복잡해질 수 있습니다. 초기 징후와 증상은 일반적으로 손과 관련됩니다. 일반적으로 추위에 반응하여 손가락 끝이 희고 무감각해지면서 부어오를 수 있습니다. 후기 단계에서는 폐, 심장 및 신장과 같은 일부 기관이 영향을 받을 수 있습니다. 혼합 결합 조직 질환에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 질병의 중증도와 관련된 기관에 .. 건강사전 2022. 9. 23.

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  알캅톤뇨증(Alkaptonuria) 원인, 증상, 치료 알캅톤뇨증 이란? 알캅톤뇨증은 체내에 높은 흑산이 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 대사 장애입니다. 영향을 받는 개인은 균질액을 분해하는 데 필요한 효소의 기능적 수준이 충분하지 않습니다. 영향을 받는 사람은 공기에 노출될 때 어두운 소변 또는 어두운 소변이 나타날 수 있습니다. 그러나 이러한 변화는 배뇨 후 몇 시간 동안 발생하지 않을 수 있으며 종종 간과됩니다. 영아기의 짙은 소변을 제외하고, 영향을 받은 개인은 일반적으로 영아기 또는 아동기에 증상(무증상)을 나타내지 않으며 성인이 될 때까지 자신의 상태를 인식하지 못하는 경우가 많습니다. 영향을 받은 개인은 결국 신체의 결합 조직 및 기타 조직이 청흑색으로 변하는 orkronosis가 발생합니다. 영향을 받는 사람은 외이의 일부와 같이 신체.. 건강사전 2022. 9. 23.

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  선천성 단장 증후군(Congenital short bowel syndrome) 알아보기 선천성 단장 증후군이란? 선천성 단장 증후군(SBS)은 사망률이 높다는 보고가 있는 드문 신생아 질환입니다. 6주 된 남아가 만성 설사와 성장 장애를 주소로 내원하였다. 상부 내시경에서 십이지장은 직선형이었고 여러 개의 소장 생검에서 조직학적으로 정상이었다. 상부 GI 시리즈는 비정상적인 회전을 보였다. 탐색적 개복술에서 소장의 길이는 50cm였으며 선천성 SBS로 진단되었습니다. 장쇄지방산을 함유한 아미노산 제제의 조기 도입으로 비경구영양을 시작하여 점진적으로 진행한다. 24개월의 마지막 추적에서 그는 정상적인 식단으로 번성했고 정상적으로 성장했습니다. 사례 여성, 26일, 지속적인 구토, 처음에는 비담즙성, 2일 전에 담즙성 상태. 그녀는 임신 33주에 혈연이 없는 부모에게 제왕절개로 분만되었으며 출.. 건강사전 2022. 9. 23.

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  단안증(Cyclopia) 질환의 무서운점과 원인 Cyclopia이란? Cyclopes는 그리스어로 'ring-eyed'라는 뜻으로 Cyclopia의 어원이다. Arnold-Chiari 기형이라고도 하는 Cyclopia는 임신 중 심각한 뇌 기형을 갖고 태어난 아이에게 발생합니다. 이로 인해 한쪽 눈이 너무 커지거나 코가 없고 코가 아닌 코가 되고 때로는 양쪽 눈이 모두 작아질 수 있습니다. 100,000명 중 거의 1명의 아기가 Cyclopia를 가지고 태어납니다. 이것은 범뇌증이라고도 합니다. 일반적으로 이 상태를 경험한 산모는 유산이나 사산을 하게 됩니다. 아이가 출생 후 살아남는 경우 일반적으로 몇 시간 동안 삽니다. Cyclopia는 인간뿐만 아니라 동물에도 존재합니다. 예방할 수 있는 방법도 없고 현재 사용할 수 있는 치료법도 없습니다. 세계.. 건강사전 2022. 9. 23.

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  판코니 빈혈의 특징 그리고 진단, 치료 알아봐요 판코니 빈혈이란? 판코니 빈혈은 유전성 골수부전의 가장 흔한 원인입니다. 그것은 세 가지 유형의 혈액 세포에 모두 영향을 미칩니다. 판코니빈혈 환자는 신체의 거의 모든 기관에 영향을 미치는 증상을 보입니다. 이는 DNA 복구에 관련된 단백질 및 효소의 결함을 포함하여 DNA에 대한 다양한 알킬화제, 방사선 조사 및 세포독성 약물의 영향의 결과입니다. 판코니 빈혈은 또한 상동 재조합 DNA 복구 경로의 결함과 DNA 복구 단백질의 결함으로 인해 발생합니다. 판코니 빈혈은 유전적 형태의 재생 불량성 빈혈이라고도 하는 이 질병의 학명입니다. 그것의 발견은 다른 골수 부전 증후군과 연약한 염색체로 인한 장애를 이해하는 데 상당한 진전을 가져왔습니다. 이 질병은 다른 선천적 기형과 함께 혈액 종양 또는 고형 종양.. 건강사전 2022. 9. 23.

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  고린증후군(Gorlin syndrome) 설명 그리고 원인, 치료 고린증후군이란? 기생 기저 세포 암종 증후군으로도 알려진 고린 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치고 다양한 암 및 비암성 종양의 발병 위험을 증가시키는 질병입니다. Gorlin 증후군 환자에서 가장 흔히 진단되는 암 유형은 가장 흔한 형태의 피부암인 기저 세포 암종입니다. 고를린 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 청소년기 또는 초기 성인기에 기저 세포 암종이 발병하기 시작합니다. 이 암은 얼굴, 가슴 및 등에 가장 흔하게 발생합니다. 사람의 일생 동안 발생하는 기저 세포 암종의 수는 영향을 받는 개인에 따라 다릅니다. Gorlin 증후군이 있는 일부 사람들은 기저 세포 암종으로 발전하지 않는 반면, 다른 사람들은 수천 개의 암으로 발전할 수 있습니다. 피부가 밝은 사람은 피부가 어두운 사람보다 기저.. 건강사전 2022. 9. 19.

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  시클증후군에 대한 설명과 특징 시클증후군이란? 시클 증후군은 느린 태아 성장(제한된 자궁 성장)으로 인해 저체중아 출산을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 저성장은 출생 후에도 계속되어(출생 후) 저신장(왜소증)이 됩니다. 셰켈 증후군의 일부 특징은 소두증(소두증)과 지적 장애입니다. 가능한 얼굴 특징은 기울어진 이마와 "부리 같은" 코입니다. 다른 특징으로는 큰 눈, 좁은 얼굴, 다른 모양의 귀 및/또는 작은 턱(고드럼)이 있습니다. 또한, 영향을 받은 일부 영아는 구부러진 새끼 손가락(돌출) 또는 비정상적으로 발달된 고관절(고관절 이형성증)을 가질 수 있습니다. 그들은 또한 팔뚝 뼈의 탈구(방사형 탈구) 및/또는 기타 물리적 특징을 가질 수 있습니다. 증상은? 세켈 증후군은 태아 발달 동안 느린 성장(자궁 내 성장 제한)을 나타냅니.. 건강사전 2022. 9. 19.

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  골화석증(Osteopetrosis) 무슨 질병이며 특징은? 골화석증이란? 골경화증은 뼈가 비정상적으로 성장하고 너무 조밀해지게 하는 희귀 질환입니다. 뼈가 너무 조밀해지면 부서지기 쉽고 쉽게 부러집니다(골절). 또한 뼈가 변형되고 확대되어 신체에 다른 문제를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 두개골 뼈의 크기와 밀도의 변화는 신경에 ​​압력을 가하여 시력 상실, 청력 상실 및 안면 근육 마비를 유발할 수 있습니다. 뼈의 크기가 증가함에 따라 골수(혈구를 생성하는 대부분의 뼈 중앙에 있는 부드러운 해면질 조직)를 위한 공간이 혼잡해집니다. 골수의 공간이 적으면 감염과 싸우고, 산소를 신체의 세포로 운반하거나, 출혈을 조절하는 신체의 세포 수준이 낮아질 수 있습니다. 골경화증은 아이들이 부모로부터 유전되는 유전 질환입니다. 이 질병은 경증에서 중증까지 다양할 수 있.. 건강사전 2022. 9. 18.

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  3m 증후군(3M syndrome) 어떤 질환일까? 3m증후군이란? 3M 증후군은 저체중, 저신장(왜소증), 머리와 얼굴(두개안면) 부위의 특징적인 기형, 독특한 골격 기형 및/또는 기타 신체적 기형을 특징으로 하는 극히 드문 유전 질환입니다. 전형적인 두개안면 기형에는 일반적으로 길고 좁은 머리(두부), 비정상적으로 돌출된 이마(돌출 이마), 뾰족한 턱, 큰 귀 및/또는 비정상적으로 평평한 뺨이 있는 삼각형 얼굴이 포함됩니다. 또한 일부 영향을 받은 어린이의 경우 치아가 비정상적으로 덩어리질 수 있습니다. 결과적으로 윗니와 아랫니가 제대로 맞물리지 않을 수 있습니다(말바이트). 이 장애와 관련된 골격 이상에는 특히 팔과 다리의 긴 뼈(간골)의 몸통에서 비정상적으로 얇은 뼈, 비정상적으로 길고 가는 척추(척추) 및/또는 갈비뼈와 견갑골(견갑골)의 현저한 .. 건강사전 2022. 9. 18.