건강사전317

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  꼬리 퇴행 증후군(Caudal Regression Syndrome) 증상, 원인, 치료 알아봅시다 꼬리 퇴행성 증후군은 하부(꼬리) 척추 끝의 비정상적인 발달을 특징으로 하는 희귀 복합 장애에 대한 광범위한 용어입니다. 척추는 함께 척추를 형성하는 많은 작은 뼈(척추)로 구성됩니다. 척추는 일반적으로 세 부분으로 나뉩니다. 경추는 두개골 아래의 척추로 구성됩니다. 흉추 영역의 척추로 구성된 흉추와 허리의 척추로 구성된 요추. 천골이라고 불리는 삼각형 뼈 구조는 척추의 아래쪽 부분을 골반과 연결합니다. 천골은 서로 융합된 5개의 척추로 구성됩니다. 천골의 끝은 미저골입니다. 미골 퇴행성 증후군이 있는 영아는 천골과 미골의 비정상적인 발달(저형성) 및 요추의 이상을 포함하여 다양한 이상이 있을 수 있습니다. 어떤 경우에는 더 심각한 기형이 발생할 수 있습니다. 하부 척추의 이상은 관절 구축, 만곡족, 척.. 건강사전 2022. 11. 4.

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  해면 기형(Cavernous Malformation) 질환의 증상, 원인, 치료 혈관 기형은 구조적으로 또는 양적으로 비정상적인 혈관의 국부적 집합입니다. 혈관 기형은 혈류를 변화시키며 암이 아닙니다(비신생물). 과거에 연구자들은 대부분의 혈관 기형이 태어날 때(선천적) 존재한다고 생각했습니다. 그러나 이제 우리는 해면상 기형 병변이 일부 암과 유사한 특징을 나타내고 영향을 받은 개인의 일생 동안 발생할 수 있다는 것을 알고 있습니다. 네 가지 가장 흔한 혈관 기형은 모세혈관확장증, 해면체 기형, 정맥 기형 및 동정맥 기형입니다. 해면상 혈관종은 확장된 혈관으로 구성된 병변으로, 혈관계의 여러 확장된 "강"이 특징이며 혈액으로 채워져 혈액이 매우 천천히 흐릅니다. 해면상 기형 혈관은 평활근과 탄성 물질(엘라스틴)의 필요한 구조적 지지와 인접 세포 간의 적절한 연결이 부족합니다. 이러.. 건강사전 2022. 11. 4.

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  CDKL5 결핍 장애(CDKL5 Deficiency Disorder) 증상, 원인, 치료 방식들 CDKL5 결핍증(CDD)은 CDKL5 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생하는 드문 발달성 간질성 뇌병증(DEE)입니다. CDD는 유전적 변화가 간질 활동과 심각한 발달 장애로 이어질 수 있기 때문에 DEE로 분류됩니다. CDD의 특징은 어린 나이에(보통 3개월 정도, 그러나 더 일찍 시작될 수도 있음) 인지, 운동, 언어 및 시각 기능에 영향을 미치는 심각한 신경 발달 지연입니다. 1,2 CDD는 광범위한 임상 중증도를 가지고 있습니다. 그것은 발생할 수 있으며 종종 위장 장애 및 수면 장애와 같은 다른 증상과 관련됩니다. 2,3 드문 경우지만 발병률은 ~1:40,000에서 1:60,000 사이일 수 있습니다. 인구 기반 연구에 따르면 발병률이 낮습니다. 5 이전에 STK9(세린/트레오닌 단백질 키나.. 건강사전 2022. 11. 4.

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  중추질환(Central Core Disease) 이해와 증상, 원인, 치료 중추핵병(CCD)은 선천성 근병증으로 분류되는 희귀 유전성 신경근 장애로, 태어날 때(선천성) 존재하고 근력 약화(근병증)를 유발합니다. 영향을 받은 영아는 근긴장도가 낮고(저긴장증) 비정상적인 "팽만감", 근력 약화, 척추 만곡(척추 측만증)과 같은 다양한 골격 이상이 발생합니다. 쇠약은 일반적으로 어깨, 골반, 팔뚝, 다리와 같이 몸의 중심에 가장 가까운 근육인 근위 근육에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 영아는 기거나 걷기와 같은 운동 이정표를 달성하는 데 지연이 있을 수 있습니다. CCD가 있는 일부 사람들은 악성 고열에 걸리기 쉽습니다. 개인이 수술 중에 특정 마취제의 부작용을 경험하는 상태. CCD는 매우 경미하거나 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우는 상염색체 우성 패턴으로 유.. 건강사전 2022. 11. 4.

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  수포성 류천포창(Bullous Pemphigoid) 증상, 원인, 치료 알아보기 수포성 천포창(BP)은 수포, 두드러기 및 가려움증을 특징으로 하는 희귀 자가면역 만성 피부 질환입니다. 덜 일반적으로 이러한 수포는 눈, 입, 식도 및 생식기를 포함한 점막을 침범합니다. 일반적으로 노년층에서 흔히 발생하는 심하게 가렵고 물집이 생긴 피부 상태로 나타납니다. 수포성 류천포창 증상 BP의 첫 번째 증상은 일반적으로 피부가 붉어지고 가려워지는 것입니다. 몇 주에서 몇 달에 걸쳐, 팔과 다리(부드러운 표면), 겨드랑이(겨드랑이), 복부 및/또는 사타구니의 피부 주름에 투명한 액체 중심(수포)이 있는 얇고 단단한 수포가 발생합니다. 점막도 관련될 수 있지만 피부 수포보다 덜 일반적입니다. 수포는 일반적으로 단단하고(팽팽) 투명하거나 피가 섞인 액체를 포함합니다. 촉감이 부드럽고 쉽게 부서지지 .. 건강사전 2022. 11. 3.

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  C 증후군(C Syndrome) 증상, 원인, 치료 Opitz의 삼각형 머리 증후군(OTCS)으로도 알려진 증후군 C는 광범위한 임상 특징 및 이상으로 정의되는 복잡한 장애입니다. 이 초기 진단을 받은 어린이는 나중에 특정 유전 질환으로 진단될 수 있습니다. 영향을 받는 어린이는 두개골 뼈(삼두근)의 조기 접합, 좁고 뾰족한 이마, 평평하고 넓은 콧대, 짧은 코, 안쪽 모서리의 수직 주름으로 인해 삼각두증을 가지고 태어납니다. 비정상적으로 오목한 귀, 기형, 사시(사시), 관절이 구부러지거나 고정된 위치, 느슨한 피부. 발달 및 학습 장애가 일반적입니다. 이러한 징후와 증상은 환자마다 다릅니다. OTCS는 단일 원인이 없는 이질적 장애입니다. 여러 고유한 유전자, 유전자 조합 및 염색체 이상이 이 상태의 근본 원인일 수 있습니다. C 증후군 증상 OTCS.. 건강사전 2022. 11. 3.

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  C3 사구체병증: 고밀도 침착 질환 및 C3 사구체신염(C3 Glomerulopathy: Dense Deposit Disease and C3 Glomerulonephritis) 증상, 원인, 치료 지난 10년 동안 보체 매개 신장 질환에 대한 이해의 상당한 발전으로 인해 유사한 병인을 갖는 것으로 보이는 질병을 보다 정확하게 그룹화하기 위해 새로운 이름 또는 "질병 클래스"가 채택되었습니다. 예를 들어, 고밀도 침착 질환(DDD)은 매우 조밀한 "면역형광"을 사용하는 사구체에 C3라는 단백질이 풍부하기 때문에 "면역형광"이라는 신장 생검을 특징으로 하는 매우 드문 신장 질환입니다. "소시지 같은" 전자 현미경 검사에서 침전물이 사구체 기저막(GBM)에서 발견됩니다. 2013년 합의 회의의 결과 과학자들은 DDD의 새로운 이름인 C3 사구체병증(약칭 C3G)을 제안했습니다. 이 새로운 용어의 채택은 사구체 질환이 있는 다른 환자 그룹의 신장 생검이 DDD를 연상시킨다는 인식에 의해 주도되었습니다. .. 건강사전 2022. 11. 3.

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  카다실(CADASIL) 증상, 치료, 원인 CADASIL은 뇌의 작은 혈관에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. CADASIL이라는 용어는 1993년에 처음 만들어졌습니다. 발병 연령, 중증도, 특정 증상 및 질병 진행은 같은 가족 구성원 간에도 사람마다 다릅니다. CADASIL은 다음의 약어입니다. (C) 뇌 - 뇌와 관련된 (1) 상염색체 (D) 우성 유전 - 질병이 발병하기 위해 비정상 유전자의 한 카피가 필요한 유전의 한 형태 (A) 동맥 질환 – 동맥 질환(심장에서 혈액을 운반하는 혈관) (S) 피질하 - 깊고 작은 혈관에 의해 공급되는 뇌의 특정 영역과 관련됨 (I)nfarcts – 세동맥을 통한 순환이 심하게 감소되거나 중단될 때 뇌로 가는 혈류 부족으로 인한 뇌 조직 손실 (L) 진성뇌증 - 질병에 의해 유발되고 MRI에서 관찰되.. 건강사전 2022. 11. 3.

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  캠포멜릭 증후군(Campomelic Syndrome) 증상과 원인, 치료 Campomelic 증후군은 다발성 기형을 가진 드문 선천성 장애입니다. 다리의 긴 뼈, 특히 경골은 구부러지고 각진 모양을 가지고 있습니다. 얼굴의 여러 가지 경미한 기형, 구개열, 어깨 및 골반 기형과 같은 기타 골격 기형, 평소 12개가 아닌 11쌍의 갈비뼈, 불충분한 기계적 발달, 경우에 따라 남성의 발육부진 및 생식기 발달이 외모를 완전히 보이게 함 여자 같은. 캠포멜릭 증후군 증상 Campomelic 증후군은 다리의 긴 뼈가 구부러지고 각진 모양을 특징으로 하는 드문 형태의 골격 이형성증입니다. 일반적인 12개 대신 11개의 갈비뼈 세트를 가질 수 있습니다. 골반과 견갑골이 덜 발달되어 있을 수 있습니다. 두개골은 크고 길며 좁을 수 있습니다. 얼굴은 납작하고 앞을 향한 콧구멍, 높은 이마, .. 건강사전 2022. 11. 3.

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  카무라티-엥겔만병(Camurati-Engelmann Disease) 질환의 이해와 증상, 원인, 치료 Kamurati-Engelmann 병(CED)은 골밀도가 증가하는 특징이 있으며, 주로 두개골과 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 미칩니다. 이 뼈가 두꺼워지면 통증, 불안정한 보행, 근육 약화 및 극심한 피로를 유발할 수 있습니다. 증가된 두개골 밀도는 두통, 청력 상실, 시력 문제, 현기증, 이명, 심지어 안면 마비와 같은 다양한 신경학적 결함을 유발할 수 있습니다. 이 상태의 첫 번째 증상은 모든 연령대에서 나타날 수 있지만 소아기 통증과 근위부 근육 약화는 일반적으로 청소년기에 나타납니다. CED의 진단은 일반적으로 신체 검사와 X선 검사(X선)의 결과를 기반으로 합니다. CED는 상염색체 우성 방식으로 유전되며 TGFB1 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 카무라티-엥겔만병 증상 CED의 첫.. 건강사전 2022. 11. 3.

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  카나반병(Canavan Disease) 증상, 원인, 치료 알아보기 카나반병은 뇌에 있는 백질의 해면질 변성을 특징으로 하는 드문 유전성 신경 장애입니다. 영향을 받은 아기는 출생 시 정상으로 보일 수 있지만 증상은 일반적으로 생후 3개월에서 6개월 사이에 나타납니다. 증상에는 비정상적으로 큰 머리(머리), 머리 조절 부족, 근긴장도가 심각하게 감소하여 "부기", 독립적으로 앉고 걷기와 같은 발달 이정표에 도달하는 데 지연이 포함될 수 있습니다. 영향을 받은 대부분의 어린이는 10세까지 생명을 위협하는 합병증을 앓습니다. 카나반병은 N-아세틸아스파르테이트(NNA)의 분해(대사)에 영향을 미치는 아스파르테이트 아실라제(ASPA) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 상염색체 열성 유전 질환입니다. 카나반병은 백혈병이라는 질병군에 속합니다. 백질이영양증은 뇌, 척수 및 종종.. 건강사전 2022. 11. 3.

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  카라실(CARASIL) 증상, 원인, 치료 CARASIL은 뇌의 작은 혈관 손상을 특징으로 하는 극히 드문 유전 질환입니다. CARASIL을 가진 사람들은 심혈관 위험 요소가 없더라도 다발성 뇌졸중의 위험이 있습니다. CARASIL의 증상은 다양한 소혈관, 특히 뇌의 손상으로 인해 발생합니다. CARASIL 환자는 백질 침범 또는 백혈구 증가(MRI 또는 ​​CT에서 보이는 뇌의 심부 백질의 변화)와 관련된 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상에는 근긴장도 증가(경직), 피라미드 징후 및 가정에서의 마비가 포함됩니다. Pseudobulbar palsy는 씹고, 삼키고, 말하는 것을 어렵게 만드는 일련의 신경학적 증상입니다. 결국에는 보행 장애와 치매가 발생할 수 있습니다. 환자의 약 3분의 1이 뇌졸중과 유사한 에피소드가 있었습니다. .. 건강사전 2022. 11. 3.