CARASIL은 뇌의 작은 혈관 손상을 특징으로 하는 극히 드문 유전 질환입니다. CARASIL을 가진 사람들은 심혈관 위험 요소가 없더라도 다발성 뇌졸중의 위험이 있습니다. CARASIL의 증상은 다양한 소혈관, 특히 뇌의 손상으로 인해 발생합니다. CARASIL 환자는 백질 침범 또는 백혈구 증가(MRI 또는 CT에서 보이는 뇌의 심부 백질의 변화)와 관련된 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상에는 근긴장도 증가(경직), 피라미드 징후 및 가정에서의 마비가 포함됩니다. Pseudobulbar palsy는 씹고, 삼키고, 말하는 것을 어렵게 만드는 일련의 신경학적 증상입니다. 결국에는 보행 장애와 치매가 발생할 수 있습니다. 환자의 약 3분의 1이 뇌졸중과 유사한 에피소드가 있었습니다. 발병 연령은 20-50세입니다. CARASIL은 다음의 약어입니다.
(C) 소뇌 - 균형과 근육 협응을 조절하는 뇌 부분인 대뇌 또는 소뇌와 관련됨.
(A) 상염색체(R) 열성 유전 - 질병이 발병하기 위해 두 개의 비정상적인 유전자 사본(각 부모로부터 하나씩)이 필요한 유전의 한 형태.
(A) 동맥 질환 - 소동맥(심장에서 혈액을 운반하는 혈관)의 질환.
(S) 피질하 - 고차 기능(예: 자발적 운동, 추론, 기억)과 관련된 심부 뇌의 특정 영역과 관련됩니다.
(I)nfarcts – 세동맥의 혈류가 차단되거나 비정상적일 때 뇌에 산소가 부족하여 뇌 조직이 손실됩니다.
(L) 진정한 뇌병증 – 중추 신경계의 신경 섬유를 코팅하고 보호하는 유성 물질인 미엘린의 파괴.
카라실 증상
CARASIL의 뇌 증상은 소뇌의 혈관 손상으로 인해 발생합니다. 이 장애의 특정 증상과 중증도는 영향을 받는 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 장애의 발병은 일반적으로 초기 성인기에 발생하지만 20대에서 40대까지 다양할 수 있습니다. CARASIL은 일반적으로 빠르게 진행됩니다.
뇌의 작은 혈관이 손상되면 뇌로 가는 혈류가 감소하거나 차단됩니다(뇌졸중). 뇌로의 혈류 감소는 뇌 조직을 손상시키고 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. CARASIL 환자에서 발생할 수 있는 증상으로는 근긴장도 증가, 불명확한 언어, 다리 경직(뻣뻣함), 보행 곤란, 방광 조절 상실(요실금), 양측 척추관 문제로 인한 삼킴 곤란(가안근마비) 등이 있습니다. . 영향을 받는 대부분의 사람들은 특히 수초화된 신경 섬유를 포함하는 뇌의 일부인 백질에 진행성 뇌 손상을 경험합니다. 궁극적으로 이 장애는 기억 문제, 결정을 내리거나 문제를 해결하는 데 어려움, 언어 문제, 주의력 결핍 및 전반적인 관심 상실(무관심)을 유발합니다. 지속적인 인지 기능 저하가 결국 치매로 이어질 수 있습니다. 치매는 일상 생활에서 일상 업무 수행을 방해하는 진행성 기억 상실 및 지적 쇠퇴로 정의됩니다.
CARASIL과 관련된 다른 중요한 증상으로는 모발이 가늘어지는 것(탈모증)과 척추의 퇴행성 변화(척추증)가 있습니다. 척추증은 10세에서 30세 사이에 시작되어 경추와 요추 부위에 요통과 추간판 탈출증을 유발합니다. 대부분의 경우 탈모는 신경학적 증상이 나타나기 전에 발병하고 진행하지만, 탈모가 없는 경우도 보고되고 있습니다.
카라실 원인
CARASIL은 HTRA1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 상염색체 열성입니다. 유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다.
열성 유전 질환은 한 사람이 각 부모로부터 동일한 특성을 가진 두 개의 비정상 유전자 사본을 상속할 때 발생합니다. 사람이 정상 유전자와 질병 유전자를 물려받는다면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 두 보균자는 변경된 유전자를 영향을 받은 아이에게 전달할 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이가 양쪽 부모로부터 정상 유전자를 받을 확률은 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다. 혈연관계의 부모는 혈연이 없는 부모보다 동일한 비정상 유전자를 가질 가능성이 더 높으며, 이는 열성 유전 질환이 있는 어린이의 위험을 증가시킵니다.CARASIL의 하위 유형 또는 CARASIL과 유사한 상태는 상염색체 우성 유전을 따를 수 있습니다. 영향을 받는 개체는 HTRA1 유전자에 단 하나의 돌연변이만 가지고 있으며, 이는 다른 부모로부터 유전되는 정상 HTRA1 유전자의 기능을 감소시킵니다. 이 상태는 CARASIL의 상염색체 열성 고전적 형태보다 더 일반적일 수 있습니다.
우성 유전 장애는 특정 장애를 일으키는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전자 변화)의 결과일 수 있습니다. 일부 개인에서 이 질병은 난자 또는 정자 세포에서 발생하는 자발적(초기) 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 경우 장애는 부모로부터 유전되지 않습니다.
카라실 치료
CARASIL은 급성 요통, 조기 발병 백반증, 10대 또는 20대 탈모증 및 척추증이 있는 개인에서 의심되어야 합니다. 그러나 어떤 경우에는 탈모가 관찰되지 않았으며, 척추증은 노인에서 흔한 것으로 판명되었습니다. CARASIL의 진단은 이러한 특징적인 증상의 식별, 자세한 환자 이력, 철저한 임상 평가 및 전문 영상 기술을 포함한 다양한 검사를 기반으로 합니다. 영상 기술에는 자기 공명 영상(MRI)이 포함될 수 있습니다. MRI는 자기장과 전파를 사용하여 뇌를 포함한 특정 기관 및 신체 조직의 단면 이미지를 생성합니다. MRI는 전방 측두 부위에 양측 병변을 보였고, CARASIL의 진단은 HTRA1 유전자의 특징적인 돌연변이를 확인하기 위한 분자유전학적 검사로 확인할 수 있습니다. CARASIL에 대한 특정 치료법은 없습니다. 치료는 각 사람에게 명백한 특정 증상에 대한 것입니다. 정서적 지원, 실질적인 지원, 유전 상담을 포함한 지원 치료는 영향을 받는 개인과 가족을 도울 수 있습니다.
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