꼬리 퇴행성 증후군은 하부(꼬리) 척추 끝의 비정상적인 발달을 특징으로 하는 희귀 복합 장애에 대한 광범위한 용어입니다. 척추는 함께 척추를 형성하는 많은 작은 뼈(척추)로 구성됩니다. 척추는 일반적으로 세 부분으로 나뉩니다. 경추는 두개골 아래의 척추로 구성됩니다. 흉추 영역의 척추로 구성된 흉추와 허리의 척추로 구성된 요추. 천골이라고 불리는 삼각형 뼈 구조는 척추의 아래쪽 부분을 골반과 연결합니다. 천골은 서로 융합된 5개의 척추로 구성됩니다. 천골의 끝은 미저골입니다. 미골 퇴행성 증후군이 있는 영아는 천골과 미골의 비정상적인 발달(저형성) 및 요추의 이상을 포함하여 다양한 이상이 있을 수 있습니다. 어떤 경우에는 더 심각한 기형이 발생할 수 있습니다. 하부 척추의 이상은 관절 구축, 만곡족, 척수 말단의 파열 또는 손상, 요실금을 비롯한 다양한 추가 합병증을 유발할 수 있습니다. 위장관, 신장, 심장, 호흡기, 상지 및 상부 척추의 다른 기형도 발생할 수 있습니다. 꼬리 변성 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 환경적 요인과 유전적 요인 모두 이 질병의 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 의심됩니다. 어떤 경우에는 더 심각한 기형이 발생할 수 있습니다. 하부 척추의 이상은 관절 구축, 만곡족, 척수 말단의 파열 또는 손상, 요실금을 비롯한 다양한 추가 합병증을 유발할 수 있습니다. 위장관, 신장, 심장, 호흡기, 상지 및 상부 척추의 다른 기형도 발생할 수 있습니다. 꼬리 변성 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.환경적 요인과 유전적 요인 모두 이 질병의 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 의심됩니다. 어떤 경우에는 더 심각한 기형이 발생할 수 있습니다. 하부 척추의 이상은 관절 구축, 만곡족, 파열 또는 척수 말단 손상을 비롯한 다양한 추가 합병증을 유발할 수 있으며, 이는 요실금을 유발할 수 있습니다. 위장관, 신장, 심장, 호흡기, 상지 및 상부 척추의 다른 기형도 발생할 수 있습니다. 꼬리 변성 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 환경적 요인과 유전적 요인 모두 이 질병의 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 의심됩니다. 요실금을 유발할 수 있습니다. 위장관, 신장, 심장, 호흡기, 상지 및 상부 척추의 다른 기형도 발생할 수 있습니다. 꼬리 변성 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 환경적 요인과 유전적 요인 모두 이 질병의 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 의심됩니다. 요실금을 유발할 수 있습니다. 위장관, 신장, 심장, 호흡기, 상지 및 상부 척추의 다른 기형도 발생할 수 있습니다. 꼬리 변성 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 환경적 요인과 유전적 요인 모두 이 질병의 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 의심됩니다.
꼬리 퇴행 증후군 증상
꼬리 퇴행성 증후군의 구체적인 증상과 중증도는 사람마다 다릅니다. 원인 퇴행성 증후군은 경미한 증상에서 중증, 장애 또는 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증에 이르는 상태를 말합니다. 영향을 받는 개인이 아래에 설명된 모든 증상을 갖고 있지 않을 수 있으며 한 어린이의 경험이 다른 어린이의 경험과 (때로는 상당히) 다를 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 영향을 받은 아동의 부모는 아동의 특정 사례, 관련 증상 및 전반적인 예후를 담당 의사 및 의료팀과 상의해야 합니다.
미골 변성 증후군이 있는 아기는 천골과 요추에 영향을 미치는 이상이 있습니다. 영향을 받은 일부 영아는 천골(천골) 발육부전의 이형성만 있을 수 있습니다. 다른 경우에는 천골이 완전히 없을 수 있습니다. 천골저형성증은 종종 엉덩이 협착, 고관절 형성저하(둔부 이형성증), 허리 피부의 함몰(천골 함몰) 및 엉덩이의 편평화와 관련이 있습니다. 일부 소아에서는 척추가 비정상일 수도 있습니다.
척추 꼬리의 비정상적 발달은 척수와 하지에 영향을 미치는 다른 이상으로 이어질 수 있습니다. 일부 사람들에게는 척수 하부의 파열 또는 손상이 방광 및 장 조절 장애, 배뇨 빈도 증가, 방광을 완전히 비울 수 없음(신경성 방광)을 비롯한 다양한 신경학적 이상을 유발할 수 있습니다. 꼬리 퇴행성 증후군과 관련될 수 있는 비뇨기 이상이 중요할 수 있습니다.신경 손상은 또한 하지의 이상을 유발할 수 있습니다. 이러한 이상에는 무릎과 엉덩이의 굴곡 구축이 포함될 수 있습니다. 구축은 관절이 구부러진(굴곡) 또는 곧게 펴진(늘어진) 자세로 영구적으로 고정되어 영향을 받는 관절의 움직임을 완전히 또는 부분적으로 제한하는 상태입니다. 영향을 받은 영아는 다리, 만곡족 또는 무릎 뒤쪽의 물갈퀴 피부(슬와 날개)의 근육량이 감소할 수도 있습니다. 존재하는 경우 하지 질환의 중증도가 다를 수 있습니다. 어떤 사람들은 도움 없이 걸을 것입니다. 다른 사람들은 목발, 버팀대, 보행기 또는 심한 경우 휠체어와 같은 보조 장치가 필요할 수 있습니다.
꼬리 퇴행성 증후군이 있는 아기는 신장 이상, 상부 척추 이상, 구순구개열과 같은 안면 기형, 얇은 외피가 항문이나 항문을 막는 상태를 포함하여 다양한 다른 신체적 징후를 가질 수 있습니다. 일반적으로 항문과 연결되는 대장의 가장 낮은 부분(직장)이 발달하지 못하는 것을 항문 폐쇄증 또는 항문 천공이라고 합니다.
꼬리 퇴행성 증후군에서 발생하는 신장 이상에는 하나의 신장이 없는 경우(신장 저형성증)가 포함될 수 있습니다. 영향을 받은 일부 영아는 신장이 정상 위치에 있지 않거나(신외 출혈) 신장에서 방광으로 소변을 운반하는 관의 융합(융합 요관)이 있을 수 있습니다. 신장 이상은 요로 폐쇄, 신경성 방광 또는 방광에서 요관으로의 비정상적인 소변 흐름(방광요관 역류)을 유발할 수 있습니다.
꼬리 퇴행성 증후군이 있는 일부 사람들은 척추를 덮는 막인 수막척수염이 있을 수 있으며, 일부 사람들에서는 척수 자체를 덮고 있는 막이 척수 결함을 통해 돌출될 수 있습니다. 선천성 심장 결함 및 호흡기 합병증도 꼬리 퇴행성 증후군과 관련될 수 있습니다.
꼬리 퇴행 증후군 원인
꼬리 변성 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 환경적 요인과 유전적 요인 모두가 질병의 발병에 역할을 할 수 있다고 믿습니다. 대부분의 경우는 명백한 원인 없이 무작위로 발생하는 것으로 보이며(가끔) 환경적 요인이나 새로운 유전적 돌연변이를 암시합니다. 대부분의 경우 꼬리 회귀 증후군은 다인자적이며, 이는 여러 다른 요인이 원인 역할을 할 수 있음을 의미합니다. 또한 다른 유전적 요인이 다른 사람에게 질병을 유발할 수 있습니다(유전적 이질성).
꼬리 퇴행성 증후군의 확립된 위험 요인 중 하나는 산모 당뇨병입니다. 꼬리 퇴행성 증후군은 일반 인구보다 당뇨병이 있는 여성에게 더 흔합니다. 꼬리 퇴행성 증후군 사례의 약 16%가 당뇨병이 있는 여성의 어린이에게서 발생합니다. 당뇨병이 있는 여성이 꼬리 퇴행성 증후군이 있는 자녀를 낳을 위험이 더 높은 정확한 이유는 완전히 이해되지 않았습니다.
알코올, 레티노산, 저산소증(저산소증), 아미노산 불균형 등 여러 가지 잠재적인 요인이 제시되고 있지만, 꼬리 퇴행성 증후군의 발병기전에 역할을 하는 환경적 요인은 알려져 있지 않습니다. 꼬리 퇴행성 증후군의 발병에 어떤 환경적 요인이 역할을 하는지를 결정하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.
꼬리 변성 증후군이 있는 일부 아기는 유전적 소인이 있을 수 있습니다.
유전적 소인이 있는 사람은 질병에 대한 유전자를 가질 수 있지만 특정 환경 요인과 같은 특정 상황에서 유발되거나 "활성화"되지 않는 한 이를 발현하지 않습니다.어떤 경우에는 꼬리 퇴행성 증후군이 VANGL1 유전자의 변화(돌연변이)와 관련될 수 있습니다. 꼬리 퇴행성 증후군의 발병기전에서 이 유전적 돌연변이의 정확한 역할은 알려져 있지 않습니다. 이 돌연변이는 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 우성 유전 질환은 질병이 나타나는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이 결과일 수 있습니다. 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
다른 유전자인 HLXB9의 돌연변이는 Cularino 증후군이라는 희귀 질환을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 부분적인 천골저형성, 전방천골종괴, 항문직장기형을 특징으로 합니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 아래 관련 장애 섹션을 참조하십시오.)
연구자들은 꼬리 변성 증후군과 관련된 환경적 또는 유전적 요인이 발달 중인 태아에서 기형을 유발한다고 믿습니다. 기형 유발 물질은 배아 또는 태아 발달을 방해할 수 있는 모든 물질입니다. 한 이론에 따르면 환경적 또는 유전적 요인이 발달 중인 태아 꼬리로 가는 혈류를 손상시키거나 방지합니다.
꼬리 퇴행 증후군 치료
꼬리 변성 증후군의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과, 신경외과, 신경과, 비뇨기과, 정형외과, 정형외과, 심장내과, 신장내과(신장과) 등의 전문 의료진이 환아에게 체계적이고 종합적으로 진료합니다. 계획을 세워야 할 수도 있습니다.
꼬리 퇴행성 증후군 영아에 대한 구체적인 치료 전략은 영아마다 다르며 다양한 요인에 따라 다릅니다. 꼬리 퇴행성 증후군은 중증도가 다양한 일련의 장애이기 때문에 예후도 매우 다양할 수 있습니다. 영향을 받는 유아는 복잡한 의료 및 외과 개입이 필요할 수 있습니다. 다양한 비뇨기, 척추 및 심장 이상, 항문 폐쇄증 및 꼬리 퇴행성 증후군과 관련된 특정 사지 기형을 치료하기 위해 여러 번의 수술이 필요할 수 있습니다. 항콜린제는 비뇨기 장애를 치료하기 위해 투여될 수도 있습니다.
꼬리 퇴행성 증후군이 있는 어린이가 잠재력을 최대한 발휘하려면 조기 개입이 중요합니다. 도움이 될 수 있는 서비스에는 물리 치료, 심리 서비스 및 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함될 수 있습니다.
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