Kamurati-Engelmann 병(CED)은 골밀도가 증가하는 특징이 있으며, 주로 두개골과 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 미칩니다. 이 뼈가 두꺼워지면 통증, 불안정한 보행, 근육 약화 및 극심한 피로를 유발할 수 있습니다. 증가된 두개골 밀도는 두통, 청력 상실, 시력 문제, 현기증, 이명, 심지어 안면 마비와 같은 다양한 신경학적 결함을 유발할 수 있습니다. 이 상태의 첫 번째 증상은 모든 연령대에서 나타날 수 있지만 소아기 통증과 근위부 근육 약화는 일반적으로 청소년기에 나타납니다. CED의 진단은 일반적으로 신체 검사와 X선 검사(X선)의 결과를 기반으로 합니다. CED는 상염색체 우성 방식으로 유전되며 TGFB1 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다.
카무라티-엥겔만병 증상
CED의 첫 번째 징후와 증상은 대개 사지 통증, 비틀거리는 걸음걸이, 근육 약화 및 극심한 피로입니다. 두개골 기저부의 뼈가 영향을 받으면 개인은 두통, 청력 상실, 시력 문제, 현기증, 귀울림, 심지어 안면 마비를 경험할 수 있습니다. 다른 근골격계 특징으로는 척추측만증, 관절 구축, 무릎 충돌 및 평발이 있습니다. 개인은 또한 키에 비해 비정상적으로 긴 팔다리, 근육량과 체지방 감소, 다리의 긴 뼈가 두드러지며 사춘기가 지연되는 경우가 거의 없습니다. 첫 징후와 증상은 모든 연령에서 나타날 수 있지만 대부분은 아동기 또는 청소년기에 나타납니다.
CED의 징후와 증상은 영향을 받은 가족 구성원 사이에서도 매우 다양할 수 있습니다. TGFB1 돌연변이가 있는 일부 개인은 X선에서 질병의 징후나 증상을 나타내지 않거나 골밀도 증가(즉, 침투 감소)의 증거가 없습니다.
카무라티-엥겔만병 원인
CED는 변형 성장 인자 베타-1 단백질을 인코딩하는 TGFB1의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 단백질은 세포 성장 및 증식, 세포가 성숙 및 특정화(분화), 세포 이동 및 세포 주도적 자기 파괴(아폽토시스)를 시작하는 과정을 제어하는 데 도움이 됩니다. 특정 단백질은 태아 발달 중 혈관 형성, 근육 조직 및 체지방 발달 조절, 상처 치유 및 면역계 기능에 중요한 역할을 합니다. 단백질은 뼈 조직과 주변 세포에 구조적 지지와 영양분을 제공하는 세포외 기질에 가장 풍부합니다.
일반적으로 TGFB1은 화학 신호를 보내 켜기 전까지 비활성화됩니다. 유전자는 CED를 유발하는 TGFB1의 돌연변이로 인해 항상 켜져 있고 활성화되어 있습니다. 이것은 골밀도를 증가시키고 지방과 근육 조직을 감소시켜 위에서 설명한 증상을 유발할 수 있습니다. CED가 있는 대부분의 사람들은 분자 유전자 검사에 의해 확인된 TGFB1 돌연변이를 가지고 있지만 일부 영향을 받은 사람들은 그렇지 않습니다.
CED는 상염색체 우성 장애로 유전됩니다. 이것은 돌연변이된 유전자의 단 하나의 사본만 특정 질병을 일으키는 데 필요할 때 발생합니다. 변경된 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이일 수 있습니다. 영향을 받은 부모의 자손에게 질병을 전달할 위험은 50%이며 남성과 여성 모두에게 동일합니다. 드문 경우지만, 이 질병은 난자 또는 정자 세포의 자발적인 유전적 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이 사람들의 경우 질병은 부모 중 한 사람에게서 유전되지 않지만 개인은 여전히 자손에게 질병을 전달할 수 있습니다.
카무라티-엥겔만병 치료
CED의 치료에는 증상 관리가 포함됩니다. 뼈 비후로 인한 통증을 관리하기 위해 개인은 코르티코스테로이드 및 비스테로이드성 항염증제(NSAID)로 치료할 수 있습니다. 코르티코스테로이드는 영향을 받은 개인에게 유익한 것으로 나타났습니다. 보행 개선에 도움이 되지만 코르티코스테로이드의 장기 사용으로 인한 주요 부작용이 약물의 이점보다 클 수 있습니다. 이러한 부작용 중 일부에는 고혈당, 감염 위험 증가, 부신 호르몬 생성 억제 등이 있습니다. Losartan은 일부 사람들의 사지 통증을 줄이고 근력을 증가시키는 것으로 보고되었습니다. losartan의 효능에 대한 공식 연구는 완료되지 않았으며 이 약물의 장기 효과 및 이점에 대한 데이터가 제한적입니다.
일부 사람들에게서 두개골 기저부의 작은 조각을 제거하기 위한 감압 수술은 두개골 기저부의 뼈가 두꺼워져 청력 문제가 있는 사람들에게 혼합 결과를 보였습니다. 이 과정은 합병증의 위험을 증가시킬 뿐만 아니라 수술 후 뼈 재생 가능성으로 이어진다.
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