중추핵병(CCD)은 선천성 근병증으로 분류되는 희귀 유전성 신경근 장애로, 태어날 때(선천성) 존재하고 근력 약화(근병증)를 유발합니다. 영향을 받은 영아는 근긴장도가 낮고(저긴장증) 비정상적인 "팽만감", 근력 약화, 척추 만곡(척추 측만증)과 같은 다양한 골격 이상이 발생합니다. 쇠약은 일반적으로 어깨, 골반, 팔뚝, 다리와 같이 몸의 중심에 가장 가까운 근육인 근위 근육에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 영아는 기거나 걷기와 같은 운동 이정표를 달성하는 데 지연이 있을 수 있습니다. CCD가 있는 일부 사람들은 악성 고열에 걸리기 쉽습니다. 개인이 수술 중에 특정 마취제의 부작용을 경험하는 상태. CCD는 매우 경미하거나 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우는 상염색체 우성 패턴으로 유전되며 안정적이거나 천천히 진행되는 근육 질환과 좋은 예후를 보입니다. 어떤 경우는 상염색체 열성 패턴으로 유전되며 심각한 합병증과 관련될 가능성이 더 높습니다.
이 질병은 근육 섬유 중심의 특징적인 비정상 영역에서 이름을 따왔습니다. 이 비정상적인 "중앙 코어"는 작은 근육 조직 샘플의 현미경 검사(근육 생검) 중에 감지됩니다. 근육 생검은 미토콘드리아(세포의 에너지 방출 부분) 부족 또는 근형질 세망(근육 섬유의 막 결합 구조) 부족과 같은 특징적인 소견을 나타낼 수 있습니다.
중추질환 증상
CCD의 특정 증상과 중증도는 사람마다 다릅니다. 일부 사람들은 눈에 띄지 않을 수 있는 매우 경미한 근육 장애를 일으키거나 차세대 염기서열 분석(NGS) 유전자 검사에서 우연히 발견된 선천성 근병증에 대한 보고를 받을 수 있습니다. 다른 사람들은 운동 이정표를 지연시키거나 심각한 호흡(호흡) 문제를 일으키는 심각한 근육 질환이 발생할 수 있습니다. 대부분의 환자에서 CCD의 근력 약화는 진행되지 않거나 매우 느리게 진행됩니다.
CCD가 있는 아기는 종종 비정상적인 "팽만감"을 유발하는 감소된 근긴장도(저긴장증)를 보입니다. 근위 근육 약화는 유아기 초기에 발생합니다. 근위 근육은 어깨, 골반, 팔, 다리와 같이 몸의 중심에 가장 가까운 근육입니다. CCD에서 거들 영역은 근육 약화에 특히 취약합니다. 어떤 사람들은 특히 운동할 때 근육 경련이나 뻣뻣함을 경험할 수 있습니다. 쇠약은 기어 다니기, 서기, 걷기와 같이 근육 협응과 발달이 필요한 이정표(운동 이정표)에 도달하는 데 지연을 일으킬 수 있습니다. 지능은 영향을 받지 않습니다.
특정 안면 근육은 CCD 환자에게 영향을 줄 수 있습니다. 안면 근육 위축은 거의 볼 수 없습니다. 경미한 안면 근육 침범은 눈에 띄지 않을 수 있지만 눈 주위의 근육 약화(signe de cils)로 인해 속눈썹을 묻을 수 없습니다. 고전적인 상염색체 우성 CCD에서 눈 주위의 근육은 영향을 받지 않으며, 이는 CCD를 다른 선천성 근병증과 구별하는 중요한 발견입니다. 상염색체 열성 형태의 CCD에서 이러한 근육이 영향을 받을 수 있습니다.CCD를 가진 사람들은 종종 척추측만증(척추측만증)과 선천성 고관절 탈구를 포함한 다양한 골격 이상을 경험합니다. 대퇴골)이 관절에서 돌출되어 있습니다. 이러한 골격 소견은 출생 시 나타날 수 있습니다. 전만 및 후만(후만), 슬개골 탈구(슬개골), 만곡족(평족), 아치의 편평화(평족 또는 pes panus), 비정상적으로 높은 키를 포함한 다른 골격 증상이 발생할 수 있습니다. 발의 아치(pes cavus). 일부 관절의 비정상적인 조임으로 인해 제한되거나 뻣뻣한 움직임(수축)이 드물게 발생합니다. 아킬레스건은 가장 흔한 구축 부위입니다.
CCD가 있는 일부 사람들은 출생 시 또는 초기 유아기에 심각한 증상을 경험할 수 있습니다. CCD와 관련된 심각한 증상은 태아의 지속적인 감소 또는 운동 부족으로 인해 발생할 수 있습니다(태아 운동 이상증 시퀀스). 이러한 증상에는 심한 근육긴장저하(저긴장증 또는 이완), 관절 내 섬유 조직의 과성장(성장)으로 인한 신체 관절의 이동성 감소(선천성 다관절증), 기계적 도움이 필요할 수 있는 호흡 곤란 등이 포함됩니다. 숨 쉬다. 심하게 영향을 받은 일부 영아는 독립적으로 걸을 수 없습니다.CCD가 있는 사람들은 특정 마취제의 부작용에 영향을 받기 쉬운 상염색체 우성 장애인 악성 열이 발생할 가능성이 더 큽니다. 악성 고열을 유발하는 약물은 sevoflurane, desflurane, isoflurane, halothane, enflurane, methoxyflurane 및 석시닐콜린과 같은 탈분극 근육 이완제를 포함한 휘발성 흡입 가스입니다. 악성 고열 에피소드는 다양한 정도의 근육 경직, 고혈압(고혈압), 혈액 또는 호기의 이산화탄소 수치 상승, 불규칙한 심장 박동, 빠른 호흡, 파란 피부(청색증), 혈액 산성도 및 근육 손상을 특징으로 합니다. 체온이 급격히 상승할 수 있지만(고체온증), 때때로 에피소드 후반부에 발생합니다.
중추질환 원인
CCD의 대부분의 경우는 라네오사이드 수용체(RYR1) 유전자의 특정 돌연변이(돌연변이)에 의해 발생하는 것으로 생각됩니다.
RYR1 유전자는 골격(수의) 근육에서 칼슘 조절에 중요한 역할을 하는 RyR1 칼슘 방출 채널이라는 단백질의 생산을 조절합니다. RYR1 유전자의 특정 변이는 세포막(칼슘 채널)의 구멍을 통해 칼슘 이온이라고 하는 하전 입자의 정상적인 흐름에 이상을 일으켜 골격근 성숙 장애, 비정상적인 근육 수축 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다. 장애와 관련되어 발견되었습니다.
비정상 RYR1 유전자를 보유한 개인은 악성 고열의 위험이 증가할 수 있으므로 침습적 또는 외과적 절차 중에 흡입 마취제 및 숙시닐콜린에 대한 노출을 피하는 것이 좋습니다. RYR1 유전자의 변화는 악성 고열에 대한 감수성의 50% 이상을 담당하는 것으로 보입니다. 대부분의 환자에서 CCD는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 드문 경우지만 CCD는 더 심각한 증상과 함께 상염색체 열성 방식으로 유전될 수 있습니다.
우성 유전 질환은 특정 질병을 일으키는 데 기능하지 않는 유전자의 단일 사본만 필요할 때 발생합니다. 작동하지 않는 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 유전적 변화(돌연변이)의 결과일 수 있습니다. CCD가 명백한 가족력 없이 발병하면 "de novo"라고 할 수 있습니다. 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 아이에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.열성 유전 질환은 부모로부터 작동하지 않는 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 질병에 대한 작동 유전자와 비운전자 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 작동하지 않는 유전자를 가진 보균자 부모가 아이에게 영향을 미칠 위험이 25%입니다. 각 임신은 부모와 같은 보균자를 가진 아이를 낳을 위험이 50%입니다. 아이들은 양쪽 부모로부터 작동 유전자를 받을 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
중추질환 치료
CCD에 대한 치료는 각 개인에게 명백한 증상에 따라 다릅니다. 이 치료에는 소아과 의사와 같은 의료 전문가 그룹의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아의 뼈, 관절, 근육 및 관련 조직 장애의 진단 및 치료 전문가(소아 정형외과), 물리 의학 및 재활을 전문으로 하는 의사(의사), 물리 치료사, 작업 치료사 및/또는 기타 의료 전문가.
CCD에 대한 특정 치료법은 대증적이고 지지적입니다. "빈약한" 유아기의 질병 관리에는 자세에 대한 세심한 주의, 적절한 적응형 시트 사용, 세심한 몸통과 머리 지지 등이 필요할 수 있습니다. 또한, 극도로 허약한 영아는 적절한 칼로리와 영양 섭취를 보장하기 위해 튜브 수유가 필요할 수 있습니다. 일부 환자의 경우 질병과 관련될 수 있는 특정 근골격 질환을 예방 및/또는 치료하기 위해 특수 보조기를 사용할 수 있습니다. 다른 장비의 사용 및/또는 외과적 개입과 같은 다양한 정형외과적 기술이 권장될 수 있습니다. 좌석 및 이동 보조 장치를 포함한 물리 및 작업 치료와 같은 가족 중심의 조기 개입 서비스도 권장될 수 있습니다. 특정 근육 및/또는 기타 적절한 동작을 적절하게 처리, 운동 및 스트레칭하도록 부모를 교육합니다.
CCD 환자는 특정 전신 마취제 또는 근육 이완제에 노출될 때 악성 고열의 위험이 있을 수 있으므로 외과의사, 마취과 의사, 치과 의사 및 기타 의료 종사자는 수술 및 특정 마취제의 사용을 결정할 때 이러한 위험을 고려해야 합니다. 및 특정 약물의 투여. 치과 절차를 포함한 모든 수술 절차는 가능한 악성 고열을 예방하거나 적절하게 관리하는 데 도움이 되는 필요한 예방 조치와 함께 잘 모니터링되는 환경에서 마취과 의사가 수행해야 합니다.
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