Campomelic 증후군은 다발성 기형을 가진 드문 선천성 장애입니다. 다리의 긴 뼈, 특히 경골은 구부러지고 각진 모양을 가지고 있습니다. 얼굴의 여러 가지 경미한 기형, 구개열, 어깨 및 골반 기형과 같은 기타 골격 기형, 평소 12개가 아닌 11쌍의 갈비뼈, 불충분한 기계적 발달, 경우에 따라 남성의 발육부진 및 생식기 발달이 외모를 완전히 보이게 함 여자 같은.
캠포멜릭 증후군 증상
Campomelic 증후군은 다리의 긴 뼈가 구부러지고 각진 모양을 특징으로 하는 드문 형태의 골격 이형성증입니다. 일반적인 12개 대신 11개의 갈비뼈 세트를 가질 수 있습니다. 골반과 견갑골이 덜 발달되어 있을 수 있습니다. 두개골은 크고 길며 좁을 수 있습니다. 얼굴은 납작하고 앞을 향한 콧구멍, 높은 이마, 작은 턱, 구개열로 나타날 수 있습니다. 아기는 코를 통해 분유를 역류시킬 수 있고, 중이염에 걸리기 쉬우며, 종종 숨가쁨을 경험합니다.
늑골형성부전으로 인한 숨가쁨은 카멜리 증후군의 가장 심각한 증상입니다. 흉강이 저개발되어 폐가 정상적으로 자랄 수 있는 공간이 충분하지 않을 수 있습니다.
Campomelic 증후군 환자에서 발생할 수 있는 다른 증상으로는 탈구된 고관절, 만곡족, 폐 저형성, 경추 및 흉추 이상, 심장 및 신장 이상 등이 있습니다.
캄포멜릭 증후군이 있는 일부 사람들은 염색체가 남성이지만 여성의 생식기 및 생식 기관인 성적 반전이 있습니다.
캠포멜릭 증후군 원인
Campomelic 증후군은 한때 상염색체 열성 형질로 생각되었지만 더 이상 그렇지 않습니다. 분자 유전학 연구에 따르면 17번 염색체의 SOX9 유전자 단일 사본의 변화(돌연변이) 또는 이 유전자의 조절 장애는 캄포멜릭 증후군을 유발합니다. SOX9 유전자의 조절은 때때로 17번 염색체의 유전자 재배열(전좌)에 의해 방해를 받습니다. Campomelic 증후군은 현재 상염색체 우성 유전으로 유전되는 것으로 여겨집니다. 여러 가정에서 여러 자녀가 영향을 받은 것으로 보고되었지만 부모 중 누구도 영향을 받지 않았습니다. 이는 부모 중 한 명이 정자나 난자를 정상 및 비정상 SOX9 유전자와 혼합하기 때문일 수 있습니다(생식선 모자이크 현상). 그러므로, 유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다.
열성 유전 질환은 개인이 각 부모로부터 동일한 형질에 대해 동일한 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 임신할 때마다 양쪽 보인자 부모로부터 영향을 받은 아이에게 결함 유전자를 전달할 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이는 부모 모두로부터 정상적인 유전자와 그 특정 형질에 대한 정상적인 유전자를 가질 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.우성 유전 질환은 질병이 나타나는 데 비정상 유전자가 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전자 변화)의 결과일 수 있습니다. 아이의 성별에 관계없이 각 임신은 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다.
캠포멜릭 증후군 치료
호흡 문제의 치료에는 호기말 양압(PEEP)과 같은 기계적 또는 물리적 호흡 보조가 포함됩니다. 수술을 포함한 정형외과 치료는 더 심각한 뼈 기형의 일부를 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 구부러진 정강이는 일반적으로 자연스럽게 펴집니다.
여성 생식기를 가진 남성을 여성으로 재배정하는 것이 적절할 수 있습니다.
유전 상담은 환자와 그 가족을 도울 수 있습니다. 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
2004년 FDA는 소아 환자의 흉부 기능 부전 증후군(TIS) 치료를 위해 VEPTR(Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib)을 승인했습니다. TIS는 흉부, 척추 및 갈비뼈의 심각한 기형이 정상적인 호흡과 폐 발달을 방해하는 선천성 장애입니다. VEPTR은 척추를 곧게 펴고 갈비뼈를 분리하여 성장하고 호흡하기에 충분한 공기로 폐를 채우는 데 도움이 되는 확장 가능한 임플란트입니다. 장치의 길이는 환자의 성장에 따라 조정될 수 있습니다. 티타늄 갈비뼈는 샌안토니오에 있는 텍사스 대학 보건 과학 센터에서 개발되었습니다.
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