건강사전290

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  중추질환(Central Core Disease) 이해와 증상, 원인, 치료 중추핵병(CCD)은 선천성 근병증으로 분류되는 희귀 유전성 신경근 장애로, 태어날 때(선천성) 존재하고 근력 약화(근병증)를 유발합니다. 영향을 받은 영아는 근긴장도가 낮고(저긴장증) 비정상적인 "팽만감", 근력 약화, 척추 만곡(척추 측만증)과 같은 다양한 골격 이상이 발생합니다. 쇠약은 일반적으로 어깨, 골반, 팔뚝, 다리와 같이 몸의 중심에 가장 가까운 근육인 근위 근육에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 영아는 기거나 걷기와 같은 운동 이정표를 달성하는 데 지연이 있을 수 있습니다. CCD가 있는 일부 사람들은 악성 고열에 걸리기 쉽습니다. 개인이 수술 중에 특정 마취제의 부작용을 경험하는 상태. CCD는 매우 경미하거나 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우는 상염색체 우성 패턴으로 유.. 건강사전 2022. 11. 4.

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  수포성 류천포창(Bullous Pemphigoid) 증상, 원인, 치료 알아보기 수포성 천포창(BP)은 수포, 두드러기 및 가려움증을 특징으로 하는 희귀 자가면역 만성 피부 질환입니다. 덜 일반적으로 이러한 수포는 눈, 입, 식도 및 생식기를 포함한 점막을 침범합니다. 일반적으로 노년층에서 흔히 발생하는 심하게 가렵고 물집이 생긴 피부 상태로 나타납니다. 수포성 류천포창 증상 BP의 첫 번째 증상은 일반적으로 피부가 붉어지고 가려워지는 것입니다. 몇 주에서 몇 달에 걸쳐, 팔과 다리(부드러운 표면), 겨드랑이(겨드랑이), 복부 및/또는 사타구니의 피부 주름에 투명한 액체 중심(수포)이 있는 얇고 단단한 수포가 발생합니다. 점막도 관련될 수 있지만 피부 수포보다 덜 일반적입니다. 수포는 일반적으로 단단하고(팽팽) 투명하거나 피가 섞인 액체를 포함합니다. 촉감이 부드럽고 쉽게 부서지지 .. 건강사전 2022. 11. 3.

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  C 증후군(C Syndrome) 증상, 원인, 치료 Opitz의 삼각형 머리 증후군(OTCS)으로도 알려진 증후군 C는 광범위한 임상 특징 및 이상으로 정의되는 복잡한 장애입니다. 이 초기 진단을 받은 어린이는 나중에 특정 유전 질환으로 진단될 수 있습니다. 영향을 받는 어린이는 두개골 뼈(삼두근)의 조기 접합, 좁고 뾰족한 이마, 평평하고 넓은 콧대, 짧은 코, 안쪽 모서리의 수직 주름으로 인해 삼각두증을 가지고 태어납니다. 비정상적으로 오목한 귀, 기형, 사시(사시), 관절이 구부러지거나 고정된 위치, 느슨한 피부. 발달 및 학습 장애가 일반적입니다. 이러한 징후와 증상은 환자마다 다릅니다. OTCS는 단일 원인이 없는 이질적 장애입니다. 여러 고유한 유전자, 유전자 조합 및 염색체 이상이 이 상태의 근본 원인일 수 있습니다. C 증후군 증상 OTCS.. 건강사전 2022. 11. 3.

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  C3 사구체병증: 고밀도 침착 질환 및 C3 사구체신염(C3 Glomerulopathy: Dense Deposit Disease and C3 Glomerulonephritis) 증상, 원인, 치료 지난 10년 동안 보체 매개 신장 질환에 대한 이해의 상당한 발전으로 인해 유사한 병인을 갖는 것으로 보이는 질병을 보다 정확하게 그룹화하기 위해 새로운 이름 또는 "질병 클래스"가 채택되었습니다. 예를 들어, 고밀도 침착 질환(DDD)은 매우 조밀한 "면역형광"을 사용하는 사구체에 C3라는 단백질이 풍부하기 때문에 "면역형광"이라는 신장 생검을 특징으로 하는 매우 드문 신장 질환입니다. "소시지 같은" 전자 현미경 검사에서 침전물이 사구체 기저막(GBM)에서 발견됩니다. 2013년 합의 회의의 결과 과학자들은 DDD의 새로운 이름인 C3 사구체병증(약칭 C3G)을 제안했습니다. 이 새로운 용어의 채택은 사구체 질환이 있는 다른 환자 그룹의 신장 생검이 DDD를 연상시킨다는 인식에 의해 주도되었습니다. .. 건강사전 2022. 11. 3.

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  카다실(CADASIL) 증상, 치료, 원인 CADASIL은 뇌의 작은 혈관에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. CADASIL이라는 용어는 1993년에 처음 만들어졌습니다. 발병 연령, 중증도, 특정 증상 및 질병 진행은 같은 가족 구성원 간에도 사람마다 다릅니다. CADASIL은 다음의 약어입니다. (C) 뇌 - 뇌와 관련된 (1) 상염색체 (D) 우성 유전 - 질병이 발병하기 위해 비정상 유전자의 한 카피가 필요한 유전의 한 형태 (A) 동맥 질환 – 동맥 질환(심장에서 혈액을 운반하는 혈관) (S) 피질하 - 깊고 작은 혈관에 의해 공급되는 뇌의 특정 영역과 관련됨 (I)nfarcts – 세동맥을 통한 순환이 심하게 감소되거나 중단될 때 뇌로 가는 혈류 부족으로 인한 뇌 조직 손실 (L) 진성뇌증 - 질병에 의해 유발되고 MRI에서 관찰되.. 건강사전 2022. 11. 3.

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  캠포멜릭 증후군(Campomelic Syndrome) 증상과 원인, 치료 Campomelic 증후군은 다발성 기형을 가진 드문 선천성 장애입니다. 다리의 긴 뼈, 특히 경골은 구부러지고 각진 모양을 가지고 있습니다. 얼굴의 여러 가지 경미한 기형, 구개열, 어깨 및 골반 기형과 같은 기타 골격 기형, 평소 12개가 아닌 11쌍의 갈비뼈, 불충분한 기계적 발달, 경우에 따라 남성의 발육부진 및 생식기 발달이 외모를 완전히 보이게 함 여자 같은. 캠포멜릭 증후군 증상 Campomelic 증후군은 다리의 긴 뼈가 구부러지고 각진 모양을 특징으로 하는 드문 형태의 골격 이형성증입니다. 일반적인 12개 대신 11개의 갈비뼈 세트를 가질 수 있습니다. 골반과 견갑골이 덜 발달되어 있을 수 있습니다. 두개골은 크고 길며 좁을 수 있습니다. 얼굴은 납작하고 앞을 향한 콧구멍, 높은 이마, .. 건강사전 2022. 11. 3.

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  카무라티-엥겔만병(Camurati-Engelmann Disease) 질환의 이해와 증상, 원인, 치료 Kamurati-Engelmann 병(CED)은 골밀도가 증가하는 특징이 있으며, 주로 두개골과 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 미칩니다. 이 뼈가 두꺼워지면 통증, 불안정한 보행, 근육 약화 및 극심한 피로를 유발할 수 있습니다. 증가된 두개골 밀도는 두통, 청력 상실, 시력 문제, 현기증, 이명, 심지어 안면 마비와 같은 다양한 신경학적 결함을 유발할 수 있습니다. 이 상태의 첫 번째 증상은 모든 연령대에서 나타날 수 있지만 소아기 통증과 근위부 근육 약화는 일반적으로 청소년기에 나타납니다. CED의 진단은 일반적으로 신체 검사와 X선 검사(X선)의 결과를 기반으로 합니다. CED는 상염색체 우성 방식으로 유전되며 TGFB1 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 카무라티-엥겔만병 증상 CED의 첫.. 건강사전 2022. 11. 3.

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  카나반병(Canavan Disease) 증상, 원인, 치료 알아보기 카나반병은 뇌에 있는 백질의 해면질 변성을 특징으로 하는 드문 유전성 신경 장애입니다. 영향을 받은 아기는 출생 시 정상으로 보일 수 있지만 증상은 일반적으로 생후 3개월에서 6개월 사이에 나타납니다. 증상에는 비정상적으로 큰 머리(머리), 머리 조절 부족, 근긴장도가 심각하게 감소하여 "부기", 독립적으로 앉고 걷기와 같은 발달 이정표에 도달하는 데 지연이 포함될 수 있습니다. 영향을 받은 대부분의 어린이는 10세까지 생명을 위협하는 합병증을 앓습니다. 카나반병은 N-아세틸아스파르테이트(NNA)의 분해(대사)에 영향을 미치는 아스파르테이트 아실라제(ASPA) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 상염색체 열성 유전 질환입니다. 카나반병은 백혈병이라는 질병군에 속합니다. 백질이영양증은 뇌, 척수 및 종종.. 건강사전 2022. 11. 3.

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  카라실(CARASIL) 증상, 원인, 치료 CARASIL은 뇌의 작은 혈관 손상을 특징으로 하는 극히 드문 유전 질환입니다. CARASIL을 가진 사람들은 심혈관 위험 요소가 없더라도 다발성 뇌졸중의 위험이 있습니다. CARASIL의 증상은 다양한 소혈관, 특히 뇌의 손상으로 인해 발생합니다. CARASIL 환자는 백질 침범 또는 백혈구 증가(MRI 또는 ​​CT에서 보이는 뇌의 심부 백질의 변화)와 관련된 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상에는 근긴장도 증가(경직), 피라미드 징후 및 가정에서의 마비가 포함됩니다. Pseudobulbar palsy는 씹고, 삼키고, 말하는 것을 어렵게 만드는 일련의 신경학적 증상입니다. 결국에는 보행 장애와 치매가 발생할 수 있습니다. 환자의 약 3분의 1이 뇌졸중과 유사한 에피소드가 있었습니다. .. 건강사전 2022. 11. 3.

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  카르바모일 인산염 합성효소 1 결핍(Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency) 증상과 원인, 치료 카르바밀 포스파타제 1 결핍(CPSID)은 카르바모일 포스파타제(CPS)의 전체 또는 부분 결핍을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 그것은 요소 회로로 알려진 과정인 신체에서 질소를 분해하고 제거하는 역할을 하는 5가지 효소 중 하나입니다. CPSI 효소가 결핍되면 혈액에 암모니아 형태로 질소가 과도하게 축적될 수 있습니다(고암모니아혈증). 영향을 받는 어린이는 구토, 식사 거부, 진행성 혼수 및 혼수 상태를 경험할 수 있습니다. CPSID는 상염색체 열성 장애로 유전됩니다. 요소 순환 장애는 질소가 요소로 전환되어 소변을 통해 신체에서 배설되는 일련의 생화학적 과정인 요소 순환에 영향을 미치는 희귀 질환군입니다. 질소는 단백질 대사의 폐기물입니다. 질소를 분해하지 못하면 혈액에 암모니아 형태로 질소.. 건강사전 2022. 11. 3.

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  카르시노이드 증후군(Carcinoid Syndrome) 증상과 원인, 치료 카르시노이드 증후군은 증상, 신체 증상 및 비정상적인 실험실 검사 결과의 조합입니다. 카르시노이드 증후군은 간으로 퍼진 기저 카르시노이드 종양이 있는 개인에서 볼 수 있습니다. 카르시노이드 종양은 세로토닌 및 기타 활성 펩티드를 분비하는 잘 분화된 신경내분비 종양입니다. 이 종양은 원래 장을 따라 어디에서나 발생할 수 있기 때문에 기관지(기도)와 위장관을 따라 발견됩니다. 종양 세포는 또한 간으로 이동(전이)할 수 있습니다. 카르시노이드 종양은 소장과 충수에서 가장 흔하게 발생하지만 10%의 경우 폐에서 발생합니다. 다른 영향을 받는 부위에는 직장, 결장, 췌장, 위, 난소, 흉선, 신장, 전립선 및 유방이 있습니다. 천천히 자라는 이 악성 종양은 림프절과 간으로 퍼지는 경향이 있지만 폐, 뼈, 뇌 및 .. 건강사전 2022. 11. 3.

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  아르기나아제-1 결핍(Arginase-1 Deficiency) 증상, 원인, 치료 알아보기 아르기나아제-1 결핍증은 간과 적혈구에 아르기나아제가 완전히 또는 부분적으로 결핍되어 있는 희귀 유전 질환입니다. 아르기나아제는 요소 회로로 알려진 과정인 신체에서 질소를 분해하고 제거하는 6가지 효소 중 하나입니다. 아르기나아제가 부족하면 혈액과 뇌척수액에 아르기닌(고아르기닌혈증) 및 암모니아(고암모니아혈증) 형태로 질소가 과도하게 축적될 수 있습니다. 치료를 받지 않은 어린이는 발작, 경련, 저신장 및 지적 장애를 경험할 수 있습니다. 대부분의 영향을 받은 아기는 이제 신생아 선별 검사를 통해 출생 시 확인됩니다. 아르기나아제-1 결핍은 상염색체 열성 장애입니다. 아르기나아제-1 결핍 증상 아르기나아제-1 결핍과 관련된 증상은 다른 요소 순환 장애와 관련된 증상과 다릅니다. 아르기나제 1 결핍증이 있.. 건강사전 2022. 11. 3.