Opitz의 삼각형 머리 증후군(OTCS)으로도 알려진 증후군 C는 광범위한 임상 특징 및 이상으로 정의되는 복잡한 장애입니다. 이 초기 진단을 받은 어린이는 나중에 특정 유전 질환으로 진단될 수 있습니다. 영향을 받는 어린이는 두개골 뼈(삼두근)의 조기 접합, 좁고 뾰족한 이마, 평평하고 넓은 콧대, 짧은 코, 안쪽 모서리의 수직 주름으로 인해 삼각두증을 가지고 태어납니다. 비정상적으로 오목한 귀, 기형, 사시(사시), 관절이 구부러지거나 고정된 위치, 느슨한 피부. 발달 및 학습 장애가 일반적입니다. 이러한 징후와 증상은 환자마다 다릅니다.
OTCS는 단일 원인이 없는 이질적 장애입니다. 여러 고유한 유전자, 유전자 조합 및 염색체 이상이 이 상태의 근본 원인일 수 있습니다.
C 증후군 증상
OTCS의 주요 특징 중 하나는 두개골의 삼각형 모양입니다. 이것은 뼈의 조기 폐색(조기 융합으로 인한 삼두근 또는 명백한 뼈 봉합사)으로 인해 발생합니다. 이 장애를 가진 환자는 또한 넓고 짧은 코를 가진 뚜렷한 얼굴, 눈 안쪽 모서리의 수직 주름(epicanthus), 안면 근육의 마비(안면 마비)가 있습니다. 이 아이들은 외이의 기형, 사시(사시), 얇은 윗입술, 코의 뿌리와 윗입술 가장자리 사이의 매끄러운 수직 홈(인두), 작은 턱(안와 턱) 및 짧은 목. 그리고 느슨한 피부. 다른 특징으로는 흉골(흉골), 물갈퀴가 있는 손가락 및/또는 발가락(관절), 짧은 사지, 심장, 췌장, 깊게 파인 윗턱과 잘못된 위치의 치아로 인해 모유 수유가 어려울 수 있습니다. 다른 특징에는 고정된 위치에서 구부러지거나 탈구된 손의 근육과 관절의 손실이 포함될 수 있습니다.
영향을 받는 어린이는 중추신경계 기형과 발작을 일으킬 수 있습니다. 발달 지연(운동, 정신 또는 완전한 지연)과 언어 지연이 일반적이며 C 증후군 아동은 경증에서 중증의 지적 장애가 있습니다.
C 증후군 원인
OTCS에 대한 일반적인 유전적 원인은 없습니다. 최근 연구에 따르면 특정 유전자의 변화(돌연변이)가 MAGEL2, FOXP1, IFT140 및 ASXL3 상태와 관련이 있을 수 있습니다.
최근까지 OTCS는 유전의 상염색체 열성 패턴을 따르는 것으로 생각되었습니다. 그러나 현재 이 질병은 새로운 우성 유전 또는 생식선 모자이크 현상으로 인해 발병하는 것으로 생각됩니다. 모자이크는 사람의 세포가 유전적으로 다른 상태입니다.
우성 유전 장애는 특정 장애를 일으키기 위해 유전자의 한 사본만 변경하면 되는 경우에 발생합니다. 변경된 유전자는 영향을 받은 부모로부터 유전되거나 영향을 받은 개체의 새로운 변화(돌연변이)의 결과일 수 있습니다. 각 임신과 함께 영향을 받은 부모로부터 자손에게 변경된 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
C 증후군 치료
OTCS에 대한 특별한 치료법은 없지만 일부 증상은 치료할 수 있습니다. 삼각머리가 심한 경우 뇌에 가해지는 압력을 완화하고 얼굴형을 개선하기 위해 수술을 할 수 있습니다. 심장 및 기타 기형에는 다른 수술 절차가 필요할 수 있습니다. 언어 치료 및 학제 간 재활과 같은 지지 요법이 일부 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담은 환자와 그 가족에게 권장됩니다.
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