건강사전317

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  카르바모일 인산염 합성효소 1 결핍(Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency) 증상과 원인, 치료 카르바밀 포스파타제 1 결핍(CPSID)은 카르바모일 포스파타제(CPS)의 전체 또는 부분 결핍을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 그것은 요소 회로로 알려진 과정인 신체에서 질소를 분해하고 제거하는 역할을 하는 5가지 효소 중 하나입니다. CPSI 효소가 결핍되면 혈액에 암모니아 형태로 질소가 과도하게 축적될 수 있습니다(고암모니아혈증). 영향을 받는 어린이는 구토, 식사 거부, 진행성 혼수 및 혼수 상태를 경험할 수 있습니다. CPSID는 상염색체 열성 장애로 유전됩니다. 요소 순환 장애는 질소가 요소로 전환되어 소변을 통해 신체에서 배설되는 일련의 생화학적 과정인 요소 순환에 영향을 미치는 희귀 질환군입니다. 질소는 단백질 대사의 폐기물입니다. 질소를 분해하지 못하면 혈액에 암모니아 형태로 질소.. 건강사전 2022. 11. 3.

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  카르시노이드 증후군(Carcinoid Syndrome) 증상과 원인, 치료 카르시노이드 증후군은 증상, 신체 증상 및 비정상적인 실험실 검사 결과의 조합입니다. 카르시노이드 증후군은 간으로 퍼진 기저 카르시노이드 종양이 있는 개인에서 볼 수 있습니다. 카르시노이드 종양은 세로토닌 및 기타 활성 펩티드를 분비하는 잘 분화된 신경내분비 종양입니다. 이 종양은 원래 장을 따라 어디에서나 발생할 수 있기 때문에 기관지(기도)와 위장관을 따라 발견됩니다. 종양 세포는 또한 간으로 이동(전이)할 수 있습니다. 카르시노이드 종양은 소장과 충수에서 가장 흔하게 발생하지만 10%의 경우 폐에서 발생합니다. 다른 영향을 받는 부위에는 직장, 결장, 췌장, 위, 난소, 흉선, 신장, 전립선 및 유방이 있습니다. 천천히 자라는 이 악성 종양은 림프절과 간으로 퍼지는 경향이 있지만 폐, 뼈, 뇌 및 .. 건강사전 2022. 11. 3.

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  아르기나아제-1 결핍(Arginase-1 Deficiency) 증상, 원인, 치료 알아보기 아르기나아제-1 결핍증은 간과 적혈구에 아르기나아제가 완전히 또는 부분적으로 결핍되어 있는 희귀 유전 질환입니다. 아르기나아제는 요소 회로로 알려진 과정인 신체에서 질소를 분해하고 제거하는 6가지 효소 중 하나입니다. 아르기나아제가 부족하면 혈액과 뇌척수액에 아르기닌(고아르기닌혈증) 및 암모니아(고암모니아혈증) 형태로 질소가 과도하게 축적될 수 있습니다. 치료를 받지 않은 어린이는 발작, 경련, 저신장 및 지적 장애를 경험할 수 있습니다. 대부분의 영향을 받은 아기는 이제 신생아 선별 검사를 통해 출생 시 확인됩니다. 아르기나아제-1 결핍은 상염색체 열성 장애입니다. 아르기나아제-1 결핍 증상 아르기나아제-1 결핍과 관련된 증상은 다른 요소 순환 장애와 관련된 증상과 다릅니다. 아르기나제 1 결핍증이 있.. 건강사전 2022. 11. 3.

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  아르기니노숙신산 산뇨증(Argininosuccinic Aciduria) 질환의 이해 Argininosuccinic aciduria는 효소 argininosuccinate lyase(ASL)의 결핍 또는 결핍을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 효소는 요소 회로로 알려진 과정인 신체에서 질소를 분해하고 제거하는 6가지 효소 중 하나입니다. 이 아르기니노숙시네이트 분해 효소가 부족하면 혈액에 암모니아 형태로 질소가 과도하게 축적될 수 있습니다(고암모니아혈증). 암모니아는 중추신경계의 세포인 뉴런의 기능을 손상시키거나 억제할 수 있는 신경독입니다. 과도한 암모니아는 혈류를 통해 중추 신경계로 들어가 질병과 관련된 증상 및 신체 증상을 유발합니다. 영향을 받은 영아는 구토, 식사 거부, 진행성 혼수 및 혼수 상태를 경험할 수 있습니다. 아르기니노숙신산 산뇨증 증상 아르기니노숙신뇨증의 중.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  거미막 낭종(Arachnoid Cysts) 질환의 이해 그리고 증상, 원인, 치료 거미막 낭종은 뇌(두개내)와 척수(척수)를 덮는 거미막에서 발생하는 액체로 가득 찬 주머니입니다. 3개의 막이 중추신경계의 이러한 부분을 덮고 있습니다: 경막, 거미막, 스모그. 거미막 낭종은 거미막에 나타나며 거미막과 거미막 사이의 공간(지주막하 공간)으로 확장될 수 있습니다. 두개내 지주막하 낭종의 가장 흔한 위치는 중간 와(측두엽 근처), 상부 영역(제3 뇌실 근처) 및 소뇌, 교뇌 및 수질을 포함하는 후와입니다. 많은 경우에 지주막 낭종은 증상을 일으키지 않습니다(무증상). 증상이 발생하면 두통, 발작 및 뇌의 과도한 뇌척수액의 비정상적 축적(수두증)이 흔합니다. 지주막 낭종의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 거미막 낭종은 특정 위치에 따라 분류됩니다. 거미막 낭종 증상 대부분의 경우 거미막.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  아르기니니: 글리신 아미디노트랜스퍼라제 결핍(Argininie: Glycine Amidinotransferase Deficiency) 증상, 원인 상세설명 아르기닌:글리신 아미노전이효소 결핍증(AGAT)은 세 가지 뇌 크레아틴 결핍증(CCDS) 중 하나입니다. 이러한 상태는 크레아틴 형성 또는 수송을 방해하는 크레아틴 대사의 선천적 오류입니다. 크레아틴은 신체의 모든 세포에 에너지를 제공하는 ATP(아데노신 삼인산)를 증가시키는 데 필요합니다. 글리신 아미디노트랜스퍼라제 결핍 증상 AGAT의 중증도는 환자마다 다릅니다. AGAT 환자는 일반적으로 경증에서 중등도의 지적 장애, 언어 지연 및 발작이 있습니다. 어떤 사람들은 비슷한 행동으로 자폐증을 앓을 수 있습니다. AGAT가 있는 소아는 체중 증가 없이 예상 속도로 성장할 수 있으며(성장 실패), 앉기 및 걷기와 같은 운동 기술 발달이 지연될 수 있습니다. 영향을 받는 사람들은 근육의 긴장도가 약하고 쉽게.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  BOrjeson-Forssman-Lehman 증후군 증상-원인 Börjeson-Forssman-Lehmann 증후군(BFLS)은 지적 장애, 비만, 발작, 남성의 고환 또는 여성의 난소에서 호르몬을 생성하지 못하는 무능력(성선기능저하증) 및 독특한 얼굴 특징을 특징으로 하는 극히 드문 장애입니다. 영향을 받은 영아는 종종 발달 이정표에 도달하는 데 지연을 경험합니다. 정확한 증상은 심지어 같은 가족 구성원 사이에서도 사례마다 다릅니다. BFLS는 X 염색체에 있는 PHF6 유전자의 파괴 또는 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 일반적으로 X-연관 열성 형질로 유전되는데, 이는 질병이 주로 남성에서 완전히 발현된다는 것을 의미합니다. 질병 유전자의 단일 사본(이형 접합체 보균자)을 보유한 여성은 질병의 일부 가변적인 특징을 보일 수 있지만 어떤 경우에는.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  Bosma Arhinia 소안구증 증후군 증상, 치료, 원인 BAM(Bosma arhinia microphthalmia) 증후군은 지난 세기에 전 세계적으로 100명 미만의 환자에게서 보고된 극히 드문 유전 질환입니다. 1) 코가 전혀 없는 상태, 2) 눈에 결함이 있는 부분, 3) 성적으로 성숙하지 못한 상태의 세 가지 주요 특징으로 정의됩니다. 이 장애의 특정 증상과 중증도는 사람마다 다를 수 있습니다. 예를 들어, 눈의 문제는 누공이 없는 것(눈에서 코로 눈물을 운반하는 작은 관)에서 매우 작은 맹인에 이르기까지 다양합니다. BAM 증후군이 있는 소년은 생식기 발달이 덜 된 상태로 태어날 수 있습니다(작은 음경 및/또는 음낭으로 제대로 내려가지 않는 고환). BAM 증후군이 있는 소녀가 생식 기관에 문제가 있으면 유방이 발달하지 않거나 월경이 되지 않는 십대.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  보툴리누스 중독(Botulism) 증상, 치료, 원인 보툴리누스 중독은 일반적으로 박테리아 보툴리눔에 의해 생성되는 독소로 인해 발생하는 드물지만 심각한 마비 질환입니다. 일반적으로 허용되는 네 가지 자연 발생 유형이 있습니다. 수유, 상처, 유아 및 드문 성인 장내 식민지. 의인성 및 흡입 보툴리누스 중독도 발생할 수 있습니다. 식인성 보툴리누스 중독은 보툴리눔 독소가 함유된 식품을 섭취함으로써 발생합니다. 상처 보툴리누스 중독은 보툴리누스 중독 포자가 발아하여 오염된 상처나 농양에서 독소를 생성할 때 발생합니다. 미국에서 가장 흔한 형태의 보툴리누스 중독인 유아 보툴리누스 중독은 섭취한 보툴리눔 포자가 영향을 받은 유아의 장에 정착하여 독소를 생성할 때 발생합니다. 드물게 보툴리눔 장의 집락화 및 독소 생성이 해부학적 또는 기능적 장 이상이 있는 성인에.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  보웬 후터라이트 증후군(Bowen Hutterite Syndrome) 질환의 증상, 원인, 치료 보웬 후터라이트 증후군은 출생 시(선천적) 분명하게 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 장애는 출생 전 성장 지연(자궁 지연)이 특징입니다. 예상 속도로 성장하지 않고 유아기에 체중이 증가하지 않습니다(성장 실패), 머리와 얼굴(두개 안면) 영역의 이상으로 인해 독특한 모양이 나타납니다. 및 기타 신체적 이상. 여기에는 영향을 받은 남성의 제한된 관절 가동성, 다섯 번째 손가락의 비정상적인 편위(사선) 또는 영구적인 굴곡(만곡), 발 기형 및/또는 비하강 고환(cryptorchidism)이 포함될 수 있습니다. 영향을 받은 일부 영아는 신장(신장), 뇌 및/또는 기타 기형이 있을 수도 있습니다. 보웬 후터라이트 증후군은 상염색체 열성 유전입니다. 보웬 후터라이트 증후군 증상 Bowen Hutterite .. 건강사전 2022. 11. 2.

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  보웬병(Bowen Disease) 증상과 원인 마지막으로 치료 보웬병은 희귀 피부질환이다. 영향을 받은 개인은 피부에서 천천히 자라는 붉고 비늘 모양의 패치 또는 플라크가 발생합니다. 햇빛에 노출된 피부 부위가 가장 일반적으로 영향을 받습니다. 보웬병은 피부의 가장 바깥층(표피)에만 영향을 미칩니다. 병변은 일반적으로 통증이 없거나 무증상(무증상)일 수 있습니다. 대부분의 경우 치료는 매우 성공적입니다. 보웬병에서 피부암의 위험은 10% 미만이지만 전암 상태로 간주됩니다. 이 질병은 일반적으로 노인에게 영향을 미칩니다. 보웬병의 정확한 원인은 알려져 있지 않으나 만성적인 태양 노출과 같은 위험 요인은 밝혀져 있습니다. 보웬병은 1912년 JT Bowen이라는 의사가 의학 문헌에 처음 기술했습니다. 상피 편평 세포 암종으로도 알려진 보웬병은 일반적으로 상피내 편평 세.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  보위노이드 구진증(Bowenoid Papulosis) 증상과 원인, 비슷한 질환 보웨노이드 구진은 HPV 16에 의해 유발되는 것으로 생각되는 드문 성병입니다. 이 질병은 남성과 여성의 생식기 모두에서 발견되는 병변이 특징입니다. 병변은 적갈색 또는 자주색이며 작고 단단하며 융기되어 있으며 때로는 벨벳처럼 보입니다. 보위노이드 구진증 증상 보위노이드 구진은 일반적으로 생식기에서 발견되는 병변을 특징으로 하는 드문 성병입니다. 이러한 병변은 2주에서 몇 년까지 지속될 수 있습니다. 여성의 경우 질 내부, 음핵, 사타구니 주름, 대음순, 소음순 및/또는 항문에 영향을 줄 수 있습니다. 남성은 귀두, 줄기 및/또는 포피와 음경의 항문에 영향을 받을 수 있습니다. Bowenoid 구진에서 발견되는 병변은 일반적으로 적갈색 또는 자주색이며 작고 단단하며 매끄럽고 융기되어 있으며 벨벳과 같습니.. 건강사전 2022. 11. 2.