아르기나아제-1 결핍증은 간과 적혈구에 아르기나아제가 완전히 또는 부분적으로 결핍되어 있는 희귀 유전 질환입니다. 아르기나아제는 요소 회로로 알려진 과정인 신체에서 질소를 분해하고 제거하는 6가지 효소 중 하나입니다. 아르기나아제가 부족하면 혈액과 뇌척수액에 아르기닌(고아르기닌혈증) 및 암모니아(고암모니아혈증) 형태로 질소가 과도하게 축적될 수 있습니다. 치료를 받지 않은 어린이는 발작, 경련, 저신장 및 지적 장애를 경험할 수 있습니다. 대부분의 영향을 받은 아기는 이제 신생아 선별 검사를 통해 출생 시 확인됩니다. 아르기나아제-1 결핍은 상염색체 열성 장애입니다.
아르기나아제-1 결핍 증상
아르기나아제-1 결핍과 관련된 증상은 다른 요소 순환 장애와 관련된 증상과 다릅니다. 아르기나제 1 결핍증이 있는 대부분의 아기는 출생 후 처음 몇 개월에서 1년 동안 증상을 경험하지 않습니다. 아르기나제 1 결핍증이 있는 영아는 다른 요소 순환 장애의 특징인 심각한 고암모니아혈증 또는 고암모니아혈증 혼수 상태로 발전하는 경우가 거의 없습니다.
영향을 받는 어린이는 1세에서 3세 사이에 성장 지연을 경험할 수 있고, 발가락으로 걸을 수 있으며, 점진적인 경직과 다리의 자발적인 움직임을 제어할 수 없는 능력을 발달시킬 수 있습니다(경련성 양수증). 인지 발달이 느려지거나 멈춥니다. 치료하지 않고 방치할 경우 소아는 심한 경련, 보행 곤란, 장 및 방광 조절 상실, 심각한 지적 장애가 발생할 수 있습니다.
영향을 받은 거의 모든 어린이에게 성장 장애가 있으며 많은 어린이가 발작을 경험합니다.
아르기나아제-1 결핍 원인
Arginase-1 결핍증은 ARG1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환입니다. ARG1 유전자의 돌연변이는 아르기나아제의 이상을 유발합니다.
열성 유전 질환은 비정상 유전자의 사본 2개, 즉 동일한 형질의 각 부모로부터 1개 사본이 유전될 때 발생합니다. 사람이 정상 유전자와 질병 유전자를 물려받는다면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 두 보인자는 변경된 유전자를 영향을 받은 아이에게 전달할 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이가 양쪽 부모로부터 정상 유전자를 받을 확률은 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다. 혈연관계인 부모는 혈연관계가 없는 부모보다 동일한 비정상 유전자를 가질 가능성이 더 높으며, 이는 자녀가 열성 유전 질환을 발병할 위험을 높입니다.
아르기나아제-1 결핍 치료
치료는 대사자가 조정해야 하며 혈장 암모니아 및 아르기닌 농도를 낮추고 과도한 암모니아 형성을 방지하며 식이 질소 함량을 줄이는 것을 기반으로 합니다.
혈장 암모니아 수치는 투석으로 낮출 수 있으며 몇 가지 다른 방법을 사용할 수 있습니다. 높은 수치가 심각한 증상을 일으키는 경우에만 사용해야 합니다.
질소 제거제인 페닐초산나트륨과 안식향산나트륨은 과잉 질소를 제거하는 또 다른 경로를 제공합니다. 이러한 약물(Ammonul)의 정맥 및 경구 형태를 사용할 수 있습니다. 페닐부티레이트(부페닐)는 다른 의약품에 비해 불쾌한 냄새가 덜하지만 입으로만 복용할 수 있습니다. Lavicti는 위장관에 덜 자극적이고 복용하기 쉬운 페닐부티레이트입니다.
아르기나제 1 결핍 환자의 식이 제한은 아르기닌과 단백질 섭취를 제한하는 것을 목표로 합니다. 아르기나제 1 결핍이 있는 어린이는 필수 아미노산이 보충된 저단백, 아르기닌 제한 식단을 섭취합니다.
발작은 페노바르비탈 또는 카르바마제핀으로 치료합니다. 발프로산은 혈중 암모니아 수치를 증가시키므로 피해야 합니다.
영향을 받는 사람들은 암모니아와 아르기닌의 혈중 농도를 확인하고 간 기능이 손상되지 않았는지 확인하기 위해 정기적인 혈액 검사를 받아야 합니다. 과도한 암모니아 또는 아르기닌은 즉시 폐기해야 합니다.
영향을 받는 개인과 그 가족에게 유전 상담이 권장됩니다.
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