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  골화석증(Osteopetrosis) 무슨 질병이며 특징은? 골화석증이란? 골경화증은 뼈가 비정상적으로 성장하고 너무 조밀해지게 하는 희귀 질환입니다. 뼈가 너무 조밀해지면 부서지기 쉽고 쉽게 부러집니다(골절). 또한 뼈가 변형되고 확대되어 신체에 다른 문제를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 두개골 뼈의 크기와 밀도의 변화는 신경에 ​​압력을 가하여 시력 상실, 청력 상실 및 안면 근육 마비를 유발할 수 있습니다. 뼈의 크기가 증가함에 따라 골수(혈구를 생성하는 대부분의 뼈 중앙에 있는 부드러운 해면질 조직)를 위한 공간이 혼잡해집니다. 골수의 공간이 적으면 감염과 싸우고, 산소를 신체의 세포로 운반하거나, 출혈을 조절하는 신체의 세포 수준이 낮아질 수 있습니다. 골경화증은 아이들이 부모로부터 유전되는 유전 질환입니다. 이 질병은 경증에서 중증까지 다양할 수 있.. 건강사전 2022. 9. 18.

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  3m 증후군(3M syndrome) 어떤 질환일까? 3m증후군이란? 3M 증후군은 저체중, 저신장(왜소증), 머리와 얼굴(두개안면) 부위의 특징적인 기형, 독특한 골격 기형 및/또는 기타 신체적 기형을 특징으로 하는 극히 드문 유전 질환입니다. 전형적인 두개안면 기형에는 일반적으로 길고 좁은 머리(두부), 비정상적으로 돌출된 이마(돌출 이마), 뾰족한 턱, 큰 귀 및/또는 비정상적으로 평평한 뺨이 있는 삼각형 얼굴이 포함됩니다. 또한 일부 영향을 받은 어린이의 경우 치아가 비정상적으로 덩어리질 수 있습니다. 결과적으로 윗니와 아랫니가 제대로 맞물리지 않을 수 있습니다(말바이트). 이 장애와 관련된 골격 이상에는 특히 팔과 다리의 긴 뼈(간골)의 몸통에서 비정상적으로 얇은 뼈, 비정상적으로 길고 가는 척추(척추) 및/또는 갈비뼈와 견갑골(견갑골)의 현저한 .. 건강사전 2022. 9. 18.

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  스미스 마제니스 증후군 이란 무엇인가? 스미스 마제니스 증후군이란? 스미스-마제니스 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 상태의 주요 특징에는 경증에서 중등도의 지적 장애, 지연된 언어 및 언어 능력, 독특한 얼굴 특징, 수면 장애 및 행동 문제가 포함됩니다. 스미스-마제니스 증후군이 있는 대부분의 사람들은 넓고 각진 얼굴과 깊게 파인 뺨과 돌출된 턱을 가지고 있습니다. 얼굴 중앙과 콧대가 평평해 보이는 경우가 많습니다. 입은 아래쪽으로 기울어져 있고 윗입술은 바깥쪽으로 완전히 구부러져 있습니다. 이러한 얼굴의 차이는 유아기에는 미묘할 수 있지만 일반적으로 후기 아동기 및 성인기에 더 두드러집니다. 치아 이상은 영향을 받은 개인에게도 흔합니다. 수면 장애 패턴은 스미스-마제니스 증후군의 특징이며 대개 어린 시절에 시.. 건강사전 2022. 9. 18.

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  G6PD결핍빈혈 질환이란? 어떤것인가? G6PD 결핍은 남성에서 가장 흔한 유전 질환입니다. 신체에 포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD)라는 효소가 부족할 때 발생합니다. G6PD는 적혈구가 작동하도록 돕습니다. 그것은 또한 그들을 해칠 수 있는 혈액 내 물질로부터 그들을 보호합니다. G6PD 결핍증이 있는 사람의 경우 적혈구가 충분한 G6PD를 생성하지 않거나 적혈구가 제대로 작동하지 않습니다. 적혈구를 보호하는 G6PD가 충분하지 않으면 적혈구가 분해됩니다. 이것을 용혈(hih-MOL-ih-sis)이라고 합니다. 용혈성(hee-meh-LIH-tik) 빈혈은 많은 적혈구가 파괴될 때 발생합니다. 이것은 피로, 현기증 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다. G6PD가 충분하지 않은 적혈구는 특정 약물, 음식 및 감염에 민감합니다. 이러한 것들이.. 건강사전 2022. 9. 17.

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  중추성 코어 질환(CCD) 희귀하면서 제대로 설명 중추 질환(CCD)은 선천성 근병증으로 분류되는 희귀 유전성 신경근 장애로, 태어날 때(선천성) 존재하고 근력 약화(근병증)를 유발합니다. 영향을 받은 영아는 근긴장도가 낮고(저긴장증) 비정상적인 "팽만감", 근력 약화, 척추 만곡(척추 측만증)과 같은 다양한 골격 이상이 발생합니다. 쇠약은 일반적으로 어깨, 골반, 팔뚝, 다리와 같이 몸의 중심에 가장 가까운 근육인 근위 근육에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 영아는 기어 다니거나 걷는 것과 같은 운동 이정표에 도달하는 데 지연이 있을 수 있습니다. CCD가 있는 일부 사람들은 악성 고열에 걸리기 쉽습니다. 개인이 수술 중에 특정 마취제의 부작용을 경험하는 상태. CCD는 매우 경미하거나 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우는 상염색체 우성.. 건강사전 2022. 9. 17.

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  신경섬유종증 질환은 어떤것이며 원인, 증상 확인하자 질병 신경 섬유종증은 신경 조직의 성장을 종양으로 발전시킵니다. 이들은 뇌, 척수 및 신경에서 발생할 수 있지만 신경계 전체의 다른 위치에서도 나타날 수 있습니다. 신경섬유종증에는 신경초종증, NF1 및 NF2의 세 가지 유형이 있습니다. NF1은 일반적으로 어린 시절에 나타나고 NF2와 신경초종증은 일반적으로 성인기에 나타납니다. 이러한 질병의 증상은 경미한 것에서 심각한 것까지 다양합니다. 비암성 종양 또는 양성 종양은 이러한 장애가 있는 환자에서 자랍니다. 때때로 이러한 장애를 가진 환자는 악성 종양 또는 암성 종양이 있으며 성장도 성장할 수 있습니다. 신경섬유종증으로 인한 증상으로는 시력 상실, 청력 상실, 통증 및 심혈관 합병증이 있습니다. 신경섬유종증의 치료는 장애의 영향을 받는 어린이의 건강.. 건강사전 2022. 9. 17.

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  단순 표피 박리 질환 원인, 합병증 알아보기 단순표피 박리 질환이란? 수포성 표피박리증은 수포성 표피라고 하는 유전성 질환으로, 피부가 매우 약해지고 수포가 생기기 쉽습니다. 물집과 피부 손실 부위(미란)는 마찰이나 마찰이나 긁힘과 같은 경미한 부상으로 인해 발생합니다. 수포표피박리증은 수포표피박리증의 주요 형태 중 하나입니다. 이 상태의 징후와 증상은 영향을 받는 개인마다 다릅니다. 경미한 경우 물집은 보통 손과 발에 영향을 미치며 물집은 대개 흉터 없이 치유됩니다. 이 상태의 심각한 경우에는 감염, 탈수 및 기타 의학적 문제로 이어질 수 있는 큰 물집이 포함됩니다. 심한 경우 영아기에 생명을 위협할 수 있습니다. 연구자들은 각질 제거 물집의 네 가지 주요 유형을 확인했습니다. 이러한 유형은 심각도가 다양하지만 특성이 크게 중복되며 동일한 유전자.. 건강사전 2022. 9. 16.

• 생소한 촤지 증후군 대해서 상세하게 알아봅시다 CHARGE 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 장애입니다. CHARGE는 결함, 심장 결함, 후방 폐쇄증(후부 폐쇄증이라고도 함), 성장 지연, 생식기 이상 및 귀 이상과 같은 이 장애에 공통적인 여러 기능의 약어입니다. 기형의 패턴은 질병에 걸린 개인마다 다르며 일부 건강 문제는 유아기에 생명을 위협할 수 있습니다. 영향을 받는 개인은 종종 몇 가지 주요 특성 또는 주요 특성과 부 특성의 조합을 가지고 있습니다. 촤지증후군이란? CHARGE 증후군의 주요 특징은 이 장애에서 흔하고 다른 장애에서는 덜 일반적입니다. CHARGE 증후군이 있는 대부분의 사람들은 초기 발달 동안 형성되는 눈 구조(대장종) 중 하나에 균열이나 구멍이 있습니다. 결장 종양은 한쪽 또는 양쪽 눈에 나타날 수 있으며 크기.. 건강사전 2022. 9. 15.

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  밀러 피셔 증후군 이라는 질환은 어떤것인가? 밀러 피셔 증후군 이란? 밀러 피셔 증후군(MFS)은 길랭-바레 증후군(GBS)과 관련된 희귀 후천성 신경 장애입니다. 특징으로는 눈을 움직이기 어렵게 만드는 안구 근육 약화, 사지 조정 및 불안정성 장애, 힘줄 반사 부재 등이 있습니다. 다른 증상으로는 안면 쇠약, 삼킴, 사지 쇠약 및 호흡 부전이 있습니다. MFS는 어린이와 성인에게 영향을 줄 수 있습니다. 일반적으로 세균성 또는 바이러스성 질환 후 며칠(최대 4주)에 발생합니다. MFS는 드물며 매년 백만 명당 1-2명에게 영향을 미칩니다. 면역계가 신경을 공격하는 자가면역질환입니다. 일부 치료가 가능하지만 대부분의 사람들은 치료 없이 6개월 이내에 회복됩니다. 영구적인 신경학적 문제나 재발이 있는 환자는 거의 없습니다. 죽음은 매우 드뭅니다. 원.. 건강사전 2022. 9. 15.

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  연소성 류마티스 관절염(JRA) 어떤 질환이며 원인 알아보기 소아 특발성 관절염(JIA)은 어린이 관절염의 한 형태입니다. 관절염은 관절 부종(염증)과 관절 경직을 유발할 수 있습니다. JIA는 최소 6주 동안 16세 미만 어린이의 하나 이상의 관절에 영향을 미치는 관절염입니다. 진행성(만성) 및 평생 성인 류마티스 관절염과 달리 소아에서는 일반적으로 JIA가 발생합니다. 그러나 이 질병은 성장기 어린이의 뼈 발달에 영향을 미칩니다. JIA유형 전신 발작 JIA 이 유형은 하나 이상의 관절에 영향을 줍니다. 고열과 발진이 일반적으로 나타납니다. 또한 심장, 간, 비장 및 림프절을 포함한 내부 장기의 염증을 유발할 수 있습니다. 이것은 가장 덜 일반적인 유형입니다. JIA가 있는 어린이 10명 중 1명에서 7명 중 1명에 영향을 미칩니다. 희귀 조인트 JIA 이 유.. 건강사전 2022. 9. 14.

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  대동맥의 협착 질환 어떤것인가? 대동맥 판막 협착증 또는 대동맥 협착증은 일종의 심장 판막 질환(판막 심장 질환)입니다. 좌심실과 신체의 주요 동맥(대동맥) 사이의 판막이 좁아지고 완전히 열리지 않습니다. 심장에서 대동맥 및 신체의 다른 부분으로 가는 혈류를 줄이거나 멈춥니다. 대동맥 협착증의 치료는 상태의 중증도에 따라 다릅니다. 판막을 수리하거나 교체하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 심각한 대동맥 협착증으로 사망할 수 있습니다 진행과정과 어떤 문제를 발생시키는가? 대동맥 협착증의 증상(실신, 쇠약감 또는 무기력함) 외에도 좌심실 벽에 근육이 두꺼워질 수 있습니다. 이는 심실이 좁아진 판막을 통해 대동맥으로 혈액을 펌핑하기 위해 더 열심히 일해야 하기 때문입니다. 대동맥. 두꺼워진 벽은 하부 심실에서 더 .. 건강사전 2022. 9. 14.

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  호모시스테인 혈증 대해서 알아보기 식단에 제공되지 않는 아미노산인 호모시스테인은 특정 비타민 B의 도움으로 시스테인으로 전환되거나 필수 아미노산인 메티오닌으로 재활용될 수 있습니다. 호모시스테인 수치는 남녀에 따라 다르며 정상 범위는 보통 5~15μmol/L입니다. 고호모시스테인혈증은 15μmol/L 이상의 수준으로 정의됩니다. 호모시스테인 수치가 정상 한계치를 초과하면 호모시스테인 대사가 중단되었음을 의미합니다. 호모시스테인 수치의 상승은 심혈관, 뇌혈관 및 혈전색전성 질환의 증가와 관련이 있습니다. 호모시스테인과 뇌혈관 질환 사이에는 분명한 연관성이 있지만 위험 측면에서 상충되는 역할이 있습니다. 그리고 치료는 여전히 논란의 여지가 있습니다. 호모시스테인 수치를 낮추면 젊은 나이에 죽상동맥경화증을 유발하는 드문 상염색체 열성 질환인 .. 카테고리 없음 2022. 9. 14.