밀러 피셔 증후군 이란?
밀러 피셔 증후군(MFS)은 길랭-바레 증후군(GBS)과 관련된 희귀 후천성 신경 장애입니다. 특징으로는 눈을 움직이기 어렵게 만드는 안구 근육 약화, 사지 조정 및 불안정성 장애, 힘줄 반사 부재 등이 있습니다. 다른 증상으로는 안면 쇠약, 삼킴, 사지 쇠약 및 호흡 부전이 있습니다. MFS는 어린이와 성인에게 영향을 줄 수 있습니다. 일반적으로 세균성 또는 바이러스성 질환 후 며칠(최대 4주)에 발생합니다. MFS는 드물며 매년 백만 명당 1-2명에게 영향을 미칩니다. 면역계가 신경을 공격하는 자가면역질환입니다. 일부 치료가 가능하지만 대부분의 사람들은 치료 없이 6개월 이내에 회복됩니다. 영구적인 신경학적 문제나 재발이 있는 환자는 거의 없습니다. 죽음은 매우 드뭅니다.
원인은?
MFS는 세균 또는 바이러스 감염에 대한 항체가 교차 반응하여 신경을 공격하는 자가면역 질환입니다. 공격 부위는 신경 섬유(축삭) 또는 축삭 자체를 절연하고 보호하는 수초(myelin sheath)일 수 있습니다. 1차 자가항체는 특히 영향을 받는 신경에 존재하는 강글리오사이드 GQ1b라는 분자에 대해 지시됩니다. 항체는 MFS 환자의 최소 80%의 혈액에 존재하며 진단을 확인하는 데 사용할 수 있습니다.
MFS는 일반적으로 같은 가정에서 한 명 이상에게 영향을 미치지 않습니다. 영향을 받은 형제 자매 또는 일란성 쌍둥이에 대한 보고는 매우 드뭅니다. 따라서 질병이 발병하는 유전적 소인이 있을 수 있습니다. 전염성이 없습니다.
어떻게 진단하나?
MFS는 중증 근무력증, 보툴리누스 중독, 디프테리아, 뇌간 뇌졸중, 뇌간 뇌염 및 기저 뇌수막염과 같은 다른 신경 장애를 모방할 수 있기 때문에 진단하기 어려운 경우가 많습니다. 의사는 높은 현탁 지수, 유사한 장애의 배제, 항 GQ1b 항체 검사를 고려하여 밀러 피셔 증후군을 진단해야 합니다. 특징적인 특징을 식별하기 위해 증상과 신체 검사에 의존합니다. 확실한 진단 검사는 없습니다. ganglioside GQ1b에 대한 항체는 진단을 뒷받침하지만 Bickerstaff 뇌간 뇌염에서도 발생합니다. GBS와 마찬가지로 CSF는 일반적으로 높은 단백질을 나타내지만 세포 수는 정상으로 유지됩니다. 척수 천자(요추 천자)로 뇌척수액 검체를 채취합니다. Bickerstaff 뇌간 뇌염 환자의 1/3에서 세포 수가 증가했습니다.
진단을 뒷받침하기 위해 종종 신경 전도 검사(근전도 검사)가 수행됩니다. MFS에서 운동 신경 검사는 일반적으로 정상이지만 감각 신경 활동 전위가 없고 힘줄 반사를 생성하는 감각 신경이 비정상입니다. 이 검사는 신경에 작은 전기 충격을 가한 후 근육이나 감각 신경 섬유의 활동을 기록하는 것입니다.
뇌의 자기공명영상(MRI)은 진단 작업의 일부로 수행할 수 있습니다. MFS에서는 일반적으로 정상이지만 Bickerstaff 뇌간 뇌염에서는 뇌간 이상이 존재할 수 있습니다. GBS에서는 일반적으로 방사선 불투과성 염료 주입 후 척수 신경근의 강화(신호 강화)를 나타냅니다.
치료방법
대부분의 환자는 6개월 이내에 회복됩니다. 평균 회복 시간은 8~12주입니다. 이 장애는 영구적인 신경학적 문제를 거의 일으키지 않습니다. 재발은 환자의 3% 미만에서 발생합니다. 죽음은 매우 드뭅니다. 질병의 신체적, 정서적 어려움을 관리하기 위해서는 지지적 치료가 필요합니다. 좋은 간호, 물리 치료, 작업 치료 및 심리적 지원이 중요합니다.
예후가 좋고 임상 시험이 수행되지 않았기 때문에 특정 치료법이 도움이 될지 여부는 불분명합니다. 그러나 MFS는 GBS와 연관되어 MFS-GBS 중첩 증후군으로 발전할 수 있으므로 GBS의 일반적인 치료가 일반적으로 주어집니다. 이들은 정맥 면역 글로불린(IVIg) 또는 혈장 교환입니다. 스테로이드는 GBS에 좋지 않기 때문에 사용하지 않습니다. 초기 치료는 일반적으로 IVIg입니다. IVIg는 고용량의 면역글로불린(혈액 내 항체)을 정맥에 주사하는 것을 포함합니다. 일반적으로 하루 5일 제공됩니다. 면역글로불린은 수천 명의 건강한 개인의 고도로 정제되고 풀링된 혈장에서 파생됩니다. 질병을 유발하는 항체의 작용을 차단함으로써 작용하는 것으로 생각됩니다. Plasmapheresis는 혈액에서 항체를 제거하는 절차입니다. 한 정맥은 얇은 플라스틱 튜브를 통해 적혈구에서 혈장(혈액의 액체 부분)을 분리하고 혈장 대체물이 있는 적혈구를 다른 정맥으로 되돌리는 기계에 연결됩니다. 보통 약 2주에 5회 실시합니다. IVIg는 plasmapheresis보다 더 편리하고 널리 사용됩니다.
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