스미스 마제니스 증후군이란?
스미스-마제니스 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 상태의 주요 특징에는 경증에서 중등도의 지적 장애, 지연된 언어 및 언어 능력, 독특한 얼굴 특징, 수면 장애 및 행동 문제가 포함됩니다.
스미스-마제니스 증후군이 있는 대부분의 사람들은 넓고 각진 얼굴과 깊게 파인 뺨과 돌출된 턱을 가지고 있습니다. 얼굴 중앙과 콧대가 평평해 보이는 경우가 많습니다. 입은 아래쪽으로 기울어져 있고 윗입술은 바깥쪽으로 완전히 구부러져 있습니다. 이러한 얼굴의 차이는 유아기에는 미묘할 수 있지만 일반적으로 후기 아동기 및 성인기에 더 두드러집니다. 치아 이상은 영향을 받은 개인에게도 흔합니다.
수면 장애 패턴은 스미스-마제니스 증후군의 특징이며 대개 어린 시절에 시작됩니다. 영향을 받는 개인은 낮에는 매우 졸리지만 밤에 잠들기 힘들고 밤과 이른 아침에 여러 번 깰 수 있습니다.
스미스-마제니스 증후군이 있는 사람들은 종종 다정하고 매력적인 성격을 갖지만 대부분 행동 문제가 있습니다. 여기에는 빈번한 과민 반응과 분노 폭발, 공격성, 불안, 충동 및 집중 곤란이 포함됩니다. 물고, 때리고, 머리를 때리고 가죽을 벗기는 것과 같은 자해가 일반적입니다. 반복적인 자기 포옹은 스미스-마제니스 증후군에 고유할 수 있는 행동 특성입니다. 장애가 있는 일부 사람들은 또한 강박적으로 손가락을 핥고 책과 잡지의 페이지를 넘기기도 합니다("핥기"로 알려진 행동).
스미스-마제니스 증후군의 다른 징후 및 증상으로는 저신장, 척추의 비정상적인 만곡(척추측만증), 통증 및 온도에 대한 감수성 감소, 쉰 목소리 등이 있습니다. 이 장애가 있는 일부 사람들은 청력 상실로 이어질 수 있는 귀 이상이 있습니다. 영향을 받는 사람들은 근시(근시) 및 기타 시력 문제를 일으키는 눈 이상이 있을 수 있습니다. 흔하지는 않지만 스미스-마제니스 증후군 환자에서 심장 및 신장 결함도 보고되었습니다.
원인은?
스미스-마제니스 증후군이 있는 대부분의 사람들에서 상태는 각 세포에서 17번 염색체의 작은 조각이 누락된 결과입니다. 이 결실은 위치 p11.2에서 염색체의 짧은(p) 팔에서 발생합니다. 삭제된 단편은 주로 약 370만 개의 DNA 빌딩 블록(염기 쌍)으로 구성되며, 370만 염기(Mb)라고도 합니다. (이 세그먼트의 추가 복사본은 Photoky-Lubsky 증후군이라는 관련 상태로 이어질 수 있습니다.) 때로는 삭제가 더 크거나 작습니다. 각 결실은 각 세포에 있는 17번 염색체의 두 사본 중 하나에 영향을 미칩니다.
삭제된 영역에는 여러 유전자가 포함되어 있지만 연구자들은 특정 유전자 RAI1의 삭제가 스미스-마제니스 증후군의 많은 특징의 기초가 된다고 믿고 있습니다. 이 상태를 유발하는 것으로 알려진 모든 결실에는 이 유전자가 포함되어 있습니다. Rai 1 유전자는 다른 유전자의 활성(발현)을 조절하는 데 도움이 되는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공합니다. RAI1 단백질에 의해 조절되는 대부분의 유전자는 확인되지 않았지만 단백질은 수면-각성 주기와 같은 일주기 리듬과 관련된 여러 유전자의 발현을 조절하는 것으로 보입니다. 연구에 따르면 결실은 세포에서 RAI1 단백질의 양을 감소시켜 24시간 주기 리듬에 영향을 미치는 유전자의 발현을 방해하는 것으로 나타났습니다. 이러한 변화는 스미스-마제니스 증후군에서 나타나는 수면 장애를 설명할 수 있습니다. RAI1 유전자의 한 복사본이 손실되면 이 상태와 관련된 다른 신체적, 심리적, 행동적 문제가 어떻게 발생할 수 있는지 명확하지 않습니다.
구체적인 증상
스미스-마제니스 증후군은 매우 다양한 장애입니다. 존재하는 특정 증상과 질병의 전반적인 중증도는 사람마다 다를 수 있습니다. 영향을 받은 모든 개인이 아래에 설명된 모든 증상을 나타내는 것은 아니며 각 사례가 고유하다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 부모는 자녀의 특정 사례, 관련 증상 및 전반적인 예후를 의사 및 의료팀과 상의해야 합니다.
문자 메시지를 받는 많은 사람들은 넓고 각진 얼굴, 눈에 띄는 이마, 평소보다 깊게 자리 잡은 눈(초거리), 비스듬한 눈꺼풀(구개진 눈), 넓은 콧대, 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. , 눈썹 사이의 모발 성장으로 인한 긴 눈썹(synophrys), 아래쪽으로 휘어진 윗입술(역전, 큐피드 활), 짧고 뾰족한 코 및 중안면 형성부전(중안면 후퇴). 머리가 불균형적으로 짧아 보일 수 있습니다(완두증). 영향을 받는 일부 영아는 비정상적으로 작은 턱(고드럼)을 갖고 장미빛 뺨을 가진 "천사" 얼굴 모양을 가질 수 있습니다. 영향을 받는 개인이 나이가 들면서 약간의 근육긴장도가 변하여 턱이 비정상적으로 바깥쪽으로 돌출(상대 돌출)될 수 있습니다. 일반적으로 SMS 진행과 관련된 독특한 얼굴 특징은 나이가 들면서 발달합니다. 영향을 받는 개인은 또한 황소 변성이 발생할 수 있으며, 이는 (형성 저하) 이차(영구) 치아, 특히 소구치의 부재, 치수강 확대 및 치근 수축을 특징으로 합니다. 큰 혀(거시 언어)와 타박상(이갈이증)이 있는 개방 교합 위치의 병력도 일반적입니다.
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