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  앤더슨병(Andersen Disease) 증상, 원인, 치료 그리고 정보 앤더슨병은 글리코겐 저장 장애라고 하는 글리코겐 대사의 희귀 유전 장애 그룹에 속합니다. 글리코겐은 신체가 에너지를 위한 단순당 포도당으로 변환하는 복합 탄수화물입니다. 글리코겐증은 글리코겐 대사에 관여하는 특정 효소의 결핍과 신체의 여러 부분, 특히 간과 근육에 글리코겐의 비정상적인 형태 또는 양이 축적되는 것이 특징입니다. 앤더슨병은 글리코겐 저장 질환(GSD) IV형으로도 알려져 있습니다. 글리코겐 분지 효소의 부족으로 인해 간, 근육 및/또는 기타 조직에 글리코겐이 비정상적으로 축적됩니다. 대부분의 영향을 받는 개인에서 증상과 소견은 생후 처음 몇 개월 동안 분명해집니다. 이러한 특징에는 종종 예상 속도로 성장하지 않는 것, 체중 증가(성장 실패), 비정상적으로 비대해진 간 및 비장(간비대)이 포.. 건강사전 2022. 9. 30.

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  안데르센-타윌 증후군(Andersen-Tawil Syndrome) 증상, 원인, 치료 Andersen-Tawil 증후군은 근육 약화와 마비(주기적인 마비)를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 심장의 전기 시스템에 영향을 미치는 이상은 비정상적인 심장 리듬(부정맥)과 다양한 고유한 얼굴 및 골격 특징을 유발할 수 있습니다. 일부 증상과 중증도는 같은 가족 구성원 간에도 사람마다 다를 수 있습니다. 일부 사람들은 모든 특성 결과를 개발하지 않습니다. 독특한 얼굴 특징은 눈에 띄지 않을 정도로 온화할 수 있습니다. 어떤 경우에는 Andersen-Tawil 증후군이 KCNJ2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 다른 경우에는 관련된 유전자가 알려지지 않았습니다. KCNJ2_ 유전자의 돌연변이는 알 수 없는 이유로 무작위로(가끔) 발생하거나 상염색체 우성 방식으로 유전될 수 있습니다. 안데르.. 건강사전 2022. 9. 30.

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  무감마글로불린혈증(Agammaglobulinemia) 질병의 정의 그리고 증상, 원인 무감마글로불린혈증은 혈액 및 림프액에 특정 림프구가 부족하여 혈액 내 항체 수치가 낮은 것을 특징으로 하는 유전성 면역결핍 질환입니다. 항체는 면역계의 중요한 부분인 단백질(면역글로불린, (IgM), (IgG) 등)입니다. 이는 면역 체계가 신체를 위협하는 박테리아, 바이러스 및 기타 이물질과 싸우는 역할을 하는 경우 매우 중요합니다. 감마 글로불린을 생산하는 특수 전구 세포가 제대로 발달하지 않거나 기능하지 않아 B 세포라고 하는 성숙한 림프구가 불충분하게 됩니다. 무감마글로불린혈증의 유형은 X-연관 무감마글로불린혈증(XLA), 드물게 성장 호르몬 결핍을 동반한 X-연관 무감마글로불린혈증(약 10건의 보고됨) 및 상염색체 열성 유전 성 무감마글로불린혈증(ARAG)입니다. )보다. 이러한 모든 질병은 면.. 건강사전 2022. 9. 30.

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  뇌량 무형성(Agenesis of Corpus Callosum) 질환의 이해 그리고 증상 뇌량 무형성(ACC)은 출생 시 나타나는 희귀 장애(선천성)입니다. 그것은 두 대뇌 반구를 연결하는 뇌 영역의 부분적 또는 완전한 부재(저형성)를 특징으로 합니다. 뇌의 이 부분은 일반적으로 가로 섬유로 구성됩니다. 뇌량의 병인은 보편적이지 않지만 상염색체 열성 또는 X-연관 우성으로 유전될 수 있습니다. 또한 임신 12~22주(자궁 내) 동안의 감염이나 부상으로 인해 태아의 뇌 발달이 손상될 수 있습니다. 자궁 내 알코올 노출(태아 알코올 증후군)도 ACC를 유발할 수 있습니다. 경우에 따라 정신지체가 나타날 수 있으나 지능이 약간 손상될 수 있으며 미묘한 심리사회적 증상이 나타날 수 있습니다. ACC는 일반적으로 생후 2년 이내에 진단됩니다. 발작은 어린이가 뇌 기능 장애를 검사해야 한다는 첫 번째 .. 건강사전 2022. 9. 30.

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  후천성 무과립구증(Agranulocytosis, Acquired) 질환에 대한 문제 알아보기 후천성 무과립구증은 혈액에서 순환하는 백혈구(과립구)의 수가 심각한 감소를 특징으로 하는 희귀 약물 유발 혈액 장애입니다. 과립구라는 이름은 세포 내부의 과립을 나타냅니다. 과립구에는 호염기구, 호산구 및 호중구가 포함됩니다. 후천성 무과립구증은 다양한 약물에 의해 유발될 수 있습니다. 그러나 암 치료에 사용되는 약물(암 화학 요법 약물)과 항정신병 약물로 사용되는 약물(클로자핀 등)을 비롯한 특정 약물에 민감할 수 있습니다. 이 질병의 증상은 골수에서 과립구 생성을 방해하여 발생합니다. 후천성 무과립구증이 있는 사람들은 종종 신체에서 발견되는 양성 박테리아로 인한 다양한 박테리아 감염에 취약합니다. 드물게 입 및/또는 위장관의 점막에도 통증이 있는 궤양이 발생할 수 있습니다. 후천성 무과립구증 증상 후.. 건강사전 2022. 9. 30.

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  아후마다-델 카스티요 증후군(Ahumada-Del Castillo Syndrome) 질환의 이해 그리고 증상, 치료 Ahumada-Del Castillo는 뇌하수체 및 시상하부 기능 장애를 특징으로 하는 성인 여성에게 영향을 미치는 희귀 내분비 장애입니다. 증상에는 불충분한 우유 생산(수유)으로 인한 불규칙한 기간(무월경)과 수유와 무관한 월별 배란(무배란)이 포함될 수 있습니다. 아후마다-델 카스티요 증후군 증상 Ahumada-Del Castillo 증후군의 증상으로는 출산 및 모유 수유(수유)가 없는 비정상적인 우유 생산 및 규칙적인 월경 부족(무월경)이 있습니다. 이 상태의 여성은 정상적인 크기의 유방과 유두를 가지고 있습니다. 여성의 2차 성징(머리숱, 목소리 등)도 정상이었다. 난소가 난자를 생산하지 않기 때문에 영향을 받는 여성은 임신할 수 없습니다. 아후마다-델 카스티요 증후군 원인 Ahumada-Del .. 건강사전 2022. 9. 30.

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  아이카르디 증후군(Aicardi Syndrome) 질환이란 무엇인가? 그리고 증상, 원인 Aicardi 증후군은 극히 드문 유전 질환입니다. 이카르디 증후군이 있는 거의 모든 사람들은 여성입니다. Aicardi 증후군 환자는 뇌량, 맥락망막 파열 및 발작이 발생하지 않습니다. 뇌량의 무형성은 뇌의 왼쪽과 오른쪽 절반을 연결하는 구조(뇌량)의 비정상적인 발달입니다. 맥락막 파열은 망막(눈 뒤쪽)의 작은 구멍입니다. 이것은 눈 뒤쪽을 보는 장비를 사용하는 의사에게만 보입니다. 맥락망막 파열 없이 Aycardi 증후군을 갖는 것은 매우 이례적이며 아마도 불가능합니다. 발작은 다양한 유형이 될 수 있습니다. Aicardi 증후군이 있는 아기는 일반적으로 "유아 발작"이라고 하는 발작 유형이 있습니다. 이들은 전신의 단일 경련입니다. 하루에 여러 번 발생할 수 있습니다. 영아 발작 동안 아기는 대개 .. 건강사전 2022. 9. 30.

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  혼합 결합조직 질환(Mixed connective tissue disease) 알아보고 확인하기 혼합 결합조직 질환이란? 혼합 결합 조직 질환(MCTD)은 루푸스, 경피증 및 다발성 근염과 같은 복합 질환의 징후 및 증상이 특징입니다. 이 희귀 질환을 가진 많은 사람들이 쇼그렌 증후군도 가지고 있습니다. 이러한 이유로 MCTD를 중복 장벽이라고도 합니다. 혼합 결합 조직 질환에서 개별 장애의 증상은 일반적으로 함께 나타나지 않습니다. 대신, 수년에 걸쳐 발달하는 경향이 있어 진단이 복잡해질 수 있습니다. 초기 징후와 증상은 일반적으로 손과 관련됩니다. 일반적으로 추위에 반응하여 손가락 끝이 희고 무감각해지면서 부어오를 수 있습니다. 후기 단계에서는 폐, 심장 및 신장과 같은 일부 기관이 영향을 받을 수 있습니다. 혼합 결합 조직 질환에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 질병의 중증도와 관련된 기관에 .. 건강사전 2022. 9. 23.

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  알캅톤뇨증(Alkaptonuria) 원인, 증상, 치료 알캅톤뇨증 이란? 알캅톤뇨증은 체내에 높은 흑산이 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 대사 장애입니다. 영향을 받는 개인은 균질액을 분해하는 데 필요한 효소의 기능적 수준이 충분하지 않습니다. 영향을 받는 사람은 공기에 노출될 때 어두운 소변 또는 어두운 소변이 나타날 수 있습니다. 그러나 이러한 변화는 배뇨 후 몇 시간 동안 발생하지 않을 수 있으며 종종 간과됩니다. 영아기의 짙은 소변을 제외하고, 영향을 받은 개인은 일반적으로 영아기 또는 아동기에 증상(무증상)을 나타내지 않으며 성인이 될 때까지 자신의 상태를 인식하지 못하는 경우가 많습니다. 영향을 받은 개인은 결국 신체의 결합 조직 및 기타 조직이 청흑색으로 변하는 orkronosis가 발생합니다. 영향을 받는 사람은 외이의 일부와 같이 신체.. 건강사전 2022. 9. 23.

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  선천성 단장 증후군(Congenital short bowel syndrome) 알아보기 선천성 단장 증후군이란? 선천성 단장 증후군(SBS)은 사망률이 높다는 보고가 있는 드문 신생아 질환입니다. 6주 된 남아가 만성 설사와 성장 장애를 주소로 내원하였다. 상부 내시경에서 십이지장은 직선형이었고 여러 개의 소장 생검에서 조직학적으로 정상이었다. 상부 GI 시리즈는 비정상적인 회전을 보였다. 탐색적 개복술에서 소장의 길이는 50cm였으며 선천성 SBS로 진단되었습니다. 장쇄지방산을 함유한 아미노산 제제의 조기 도입으로 비경구영양을 시작하여 점진적으로 진행한다. 24개월의 마지막 추적에서 그는 정상적인 식단으로 번성했고 정상적으로 성장했습니다. 사례 여성, 26일, 지속적인 구토, 처음에는 비담즙성, 2일 전에 담즙성 상태. 그녀는 임신 33주에 혈연이 없는 부모에게 제왕절개로 분만되었으며 출.. 건강사전 2022. 9. 23.

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  단안증(Cyclopia) 질환의 무서운점과 원인 Cyclopia이란? Cyclopes는 그리스어로 'ring-eyed'라는 뜻으로 Cyclopia의 어원이다. Arnold-Chiari 기형이라고도 하는 Cyclopia는 임신 중 심각한 뇌 기형을 갖고 태어난 아이에게 발생합니다. 이로 인해 한쪽 눈이 너무 커지거나 코가 없고 코가 아닌 코가 되고 때로는 양쪽 눈이 모두 작아질 수 있습니다. 100,000명 중 거의 1명의 아기가 Cyclopia를 가지고 태어납니다. 이것은 범뇌증이라고도 합니다. 일반적으로 이 상태를 경험한 산모는 유산이나 사산을 하게 됩니다. 아이가 출생 후 살아남는 경우 일반적으로 몇 시간 동안 삽니다. Cyclopia는 인간뿐만 아니라 동물에도 존재합니다. 예방할 수 있는 방법도 없고 현재 사용할 수 있는 치료법도 없습니다. 세계.. 건강사전 2022. 9. 23.

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  판코니 빈혈의 특징 그리고 진단, 치료 알아봐요 판코니 빈혈이란? 판코니 빈혈은 유전성 골수부전의 가장 흔한 원인입니다. 그것은 세 가지 유형의 혈액 세포에 모두 영향을 미칩니다. 판코니빈혈 환자는 신체의 거의 모든 기관에 영향을 미치는 증상을 보입니다. 이는 DNA 복구에 관련된 단백질 및 효소의 결함을 포함하여 DNA에 대한 다양한 알킬화제, 방사선 조사 및 세포독성 약물의 영향의 결과입니다. 판코니 빈혈은 또한 상동 재조합 DNA 복구 경로의 결함과 DNA 복구 단백질의 결함으로 인해 발생합니다. 판코니 빈혈은 유전적 형태의 재생 불량성 빈혈이라고도 하는 이 질병의 학명입니다. 그것의 발견은 다른 골수 부전 증후군과 연약한 염색체로 인한 장애를 이해하는 데 상당한 진전을 가져왔습니다. 이 질병은 다른 선천적 기형과 함께 혈액 종양 또는 고형 종양.. 건강사전 2022. 9. 23.