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  아르기니니: 글리신 아미디노트랜스퍼라제 결핍(Argininie: Glycine Amidinotransferase Deficiency) 증상, 원인 상세설명 아르기닌:글리신 아미노전이효소 결핍증(AGAT)은 세 가지 뇌 크레아틴 결핍증(CCDS) 중 하나입니다. 이러한 상태는 크레아틴 형성 또는 수송을 방해하는 크레아틴 대사의 선천적 오류입니다. 크레아틴은 신체의 모든 세포에 에너지를 제공하는 ATP(아데노신 삼인산)를 증가시키는 데 필요합니다. 글리신 아미디노트랜스퍼라제 결핍 증상 AGAT의 중증도는 환자마다 다릅니다. AGAT 환자는 일반적으로 경증에서 중등도의 지적 장애, 언어 지연 및 발작이 있습니다. 어떤 사람들은 비슷한 행동으로 자폐증을 앓을 수 있습니다. AGAT가 있는 소아는 체중 증가 없이 예상 속도로 성장할 수 있으며(성장 실패), 앉기 및 걷기와 같은 운동 기술 발달이 지연될 수 있습니다. 영향을 받는 사람들은 근육의 긴장도가 약하고 쉽게.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  BOrjeson-Forssman-Lehman 증후군 증상-원인 Börjeson-Forssman-Lehmann 증후군(BFLS)은 지적 장애, 비만, 발작, 남성의 고환 또는 여성의 난소에서 호르몬을 생성하지 못하는 무능력(성선기능저하증) 및 독특한 얼굴 특징을 특징으로 하는 극히 드문 장애입니다. 영향을 받은 영아는 종종 발달 이정표에 도달하는 데 지연을 경험합니다. 정확한 증상은 심지어 같은 가족 구성원 사이에서도 사례마다 다릅니다. BFLS는 X 염색체에 있는 PHF6 유전자의 파괴 또는 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 일반적으로 X-연관 열성 형질로 유전되는데, 이는 질병이 주로 남성에서 완전히 발현된다는 것을 의미합니다. 질병 유전자의 단일 사본(이형 접합체 보균자)을 보유한 여성은 질병의 일부 가변적인 특징을 보일 수 있지만 어떤 경우에는.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  Bosma Arhinia 소안구증 증후군 증상, 치료, 원인 BAM(Bosma arhinia microphthalmia) 증후군은 지난 세기에 전 세계적으로 100명 미만의 환자에게서 보고된 극히 드문 유전 질환입니다. 1) 코가 전혀 없는 상태, 2) 눈에 결함이 있는 부분, 3) 성적으로 성숙하지 못한 상태의 세 가지 주요 특징으로 정의됩니다. 이 장애의 특정 증상과 중증도는 사람마다 다를 수 있습니다. 예를 들어, 눈의 문제는 누공이 없는 것(눈에서 코로 눈물을 운반하는 작은 관)에서 매우 작은 맹인에 이르기까지 다양합니다. BAM 증후군이 있는 소년은 생식기 발달이 덜 된 상태로 태어날 수 있습니다(작은 음경 및/또는 음낭으로 제대로 내려가지 않는 고환). BAM 증후군이 있는 소녀가 생식 기관에 문제가 있으면 유방이 발달하지 않거나 월경이 되지 않는 십대.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  보툴리누스 중독(Botulism) 증상, 치료, 원인 보툴리누스 중독은 일반적으로 박테리아 보툴리눔에 의해 생성되는 독소로 인해 발생하는 드물지만 심각한 마비 질환입니다. 일반적으로 허용되는 네 가지 자연 발생 유형이 있습니다. 수유, 상처, 유아 및 드문 성인 장내 식민지. 의인성 및 흡입 보툴리누스 중독도 발생할 수 있습니다. 식인성 보툴리누스 중독은 보툴리눔 독소가 함유된 식품을 섭취함으로써 발생합니다. 상처 보툴리누스 중독은 보툴리누스 중독 포자가 발아하여 오염된 상처나 농양에서 독소를 생성할 때 발생합니다. 미국에서 가장 흔한 형태의 보툴리누스 중독인 유아 보툴리누스 중독은 섭취한 보툴리눔 포자가 영향을 받은 유아의 장에 정착하여 독소를 생성할 때 발생합니다. 드물게 보툴리눔 장의 집락화 및 독소 생성이 해부학적 또는 기능적 장 이상이 있는 성인에.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  보웬 후터라이트 증후군(Bowen Hutterite Syndrome) 질환의 증상, 원인, 치료 보웬 후터라이트 증후군은 출생 시(선천적) 분명하게 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 장애는 출생 전 성장 지연(자궁 지연)이 특징입니다. 예상 속도로 성장하지 않고 유아기에 체중이 증가하지 않습니다(성장 실패), 머리와 얼굴(두개 안면) 영역의 이상으로 인해 독특한 모양이 나타납니다. 및 기타 신체적 이상. 여기에는 영향을 받은 남성의 제한된 관절 가동성, 다섯 번째 손가락의 비정상적인 편위(사선) 또는 영구적인 굴곡(만곡), 발 기형 및/또는 비하강 고환(cryptorchidism)이 포함될 수 있습니다. 영향을 받은 일부 영아는 신장(신장), 뇌 및/또는 기타 기형이 있을 수도 있습니다. 보웬 후터라이트 증후군은 상염색체 열성 유전입니다. 보웬 후터라이트 증후군 증상 Bowen Hutterite .. 건강사전 2022. 11. 2.

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  보웬병(Bowen Disease) 증상과 원인 마지막으로 치료 보웬병은 희귀 피부질환이다. 영향을 받은 개인은 피부에서 천천히 자라는 붉고 비늘 모양의 패치 또는 플라크가 발생합니다. 햇빛에 노출된 피부 부위가 가장 일반적으로 영향을 받습니다. 보웬병은 피부의 가장 바깥층(표피)에만 영향을 미칩니다. 병변은 일반적으로 통증이 없거나 무증상(무증상)일 수 있습니다. 대부분의 경우 치료는 매우 성공적입니다. 보웬병에서 피부암의 위험은 10% 미만이지만 전암 상태로 간주됩니다. 이 질병은 일반적으로 노인에게 영향을 미칩니다. 보웬병의 정확한 원인은 알려져 있지 않으나 만성적인 태양 노출과 같은 위험 요인은 밝혀져 있습니다. 보웬병은 1912년 JT Bowen이라는 의사가 의학 문헌에 처음 기술했습니다. 상피 편평 세포 암종으로도 알려진 보웬병은 일반적으로 상피내 편평 세.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  보위노이드 구진증(Bowenoid Papulosis) 증상과 원인, 비슷한 질환 보웨노이드 구진은 HPV 16에 의해 유발되는 것으로 생각되는 드문 성병입니다. 이 질병은 남성과 여성의 생식기 모두에서 발견되는 병변이 특징입니다. 병변은 적갈색 또는 자주색이며 작고 단단하며 융기되어 있으며 때로는 벨벳처럼 보입니다. 보위노이드 구진증 증상 보위노이드 구진은 일반적으로 생식기에서 발견되는 병변을 특징으로 하는 드문 성병입니다. 이러한 병변은 2주에서 몇 년까지 지속될 수 있습니다. 여성의 경우 질 내부, 음핵, 사타구니 주름, 대음순, 소음순 및/또는 항문에 영향을 줄 수 있습니다. 남성은 귀두, 줄기 및/또는 포피와 음경의 항문에 영향을 받을 수 있습니다. Bowenoid 구진에서 발견되는 병변은 일반적으로 적갈색 또는 자주색이며 작고 단단하며 매끄럽고 융기되어 있으며 벨벳과 같습니.. 건강사전 2022. 11. 2.

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  아밀로이드증(Amyloidosis) 질환의 이해 그리고 증상, 원인, 치료 아밀로이드증은 여러 유형으로 구분되는 전신 질환입니다. 다양한 유형의 아밀로이드증은 전신성 또는 국소성으로 분류됩니다. AL(면역글로불린 경쇄, 역사적으로 원발성으로 알려짐) 아밀로이드증은 전신성 아밀로이드증의 가장 흔한 유형입니다. AL 아밀로이드증은 골수의 형질 세포라고 하는 일종의 백혈구 이상(이형성 질환)으로 인해 발생하며 다발성 골수종과 밀접한 관련이 있습니다. AA(역사적으로 이차성이라고 함) 아밀로이드증은 염증성 단백질 혈청 아밀로이드 A에서 파생됩니다. AA 아밀로이드증은 류머티즘, 가족성 지중해열, 만성 염증성 장 질환, 결핵 또는 농흉과 같은 만성 염증과 관련이 있습니다. 유전성 아밀로이드증은 비정상 유전자(TTR) 유전자에 의해 유발되는 드문 형태의 아밀로이드증입니다. 아밀로이드가 야.. 건강사전 2022. 9. 30.

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  근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis) 증상, 원인, 치료 근위축성 측삭 경화증(ALS)은 뇌, 뇌간 및 척수에 있는 신경 세포(뉴런)의 진행성 퇴행 및 궁극적인 죽음을 특징으로 하는 신경 퇴행성 질환입니다. ALS와 관련된 뉴런은 신경계와 신체의 수의근(운동 뉴런) 간의 의사소통을 촉진합니다. 일반적으로 뇌의 운동 뉴런(상부 운동 뉴런)은 척수의 운동 뉴런과 뇌간의 운동 뉴런(하부 운동 뉴런)을 거쳐 다양한 근육으로 정보를 보냅니다. ALS는 상부 및 하부 운동 뉴런 모두에 영향을 미치므로 정보 전달이 중단되고 근육이 점차 약해지고 닳게 됩니다. 결과적으로 자발적인 움직임을 시작하고 제어하는 ​​능력이 상실됩니다. ALS는 팔과 다리를 움직이고, 말하고 삼키고, 목과 몸통을 지지하고, 호흡하는 데 필요한 근육에 영향을 미칩니다. ALS의 증상은 시간이 지남에 .. 건강사전 2022. 9. 30.

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  역형성 성상세포종(Anaplastic Astrocytoma) 질환의 대한 이해 증상, 원인, 치료 역형성 성상세포종은 드문 악성 뇌종양입니다. 성상세포종은 성상세포라고 하는 특정 별 모양의 뇌 세포에서 발생하는 종양입니다. 성상교세포와 같은 세포는 뇌와 척수에서 발견되는 다른 신경 세포를 둘러싸고 보호하는 조직을 형성합니다. 이러한 세포를 총칭하여 신경교 세포라고 하며 이들이 형성하는 조직을 신경교 조직이라고 합니다. 성상세포종을 포함하여 신경교 조직에서 발생하는 종양을 총칭하여 신경아교종이라고 합니다. 역형성 성상세포종의 증상은 종양의 특정 위치와 크기에 따라 다릅니다. 이 종양의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 성상세포종은 세계보건기구(WHO)가 개발한 등급 체계에 따라 분류됩니다. 성상세포종은 세포가 얼마나 빨리 증식하고 세포가 주변 조직으로 퍼질(침투) 가능성에 따라 4가지 등급으로 분류.. 건강사전 2022. 9. 30.

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  앤더슨병(Andersen Disease) 증상, 원인, 치료 그리고 정보 앤더슨병은 글리코겐 저장 장애라고 하는 글리코겐 대사의 희귀 유전 장애 그룹에 속합니다. 글리코겐은 신체가 에너지를 위한 단순당 포도당으로 변환하는 복합 탄수화물입니다. 글리코겐증은 글리코겐 대사에 관여하는 특정 효소의 결핍과 신체의 여러 부분, 특히 간과 근육에 글리코겐의 비정상적인 형태 또는 양이 축적되는 것이 특징입니다. 앤더슨병은 글리코겐 저장 질환(GSD) IV형으로도 알려져 있습니다. 글리코겐 분지 효소의 부족으로 인해 간, 근육 및/또는 기타 조직에 글리코겐이 비정상적으로 축적됩니다. 대부분의 영향을 받는 개인에서 증상과 소견은 생후 처음 몇 개월 동안 분명해집니다. 이러한 특징에는 종종 예상 속도로 성장하지 않는 것, 체중 증가(성장 실패), 비정상적으로 비대해진 간 및 비장(간비대)이 포.. 건강사전 2022. 9. 30.

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  안데르센-타윌 증후군(Andersen-Tawil Syndrome) 증상, 원인, 치료 Andersen-Tawil 증후군은 근육 약화와 마비(주기적인 마비)를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 심장의 전기 시스템에 영향을 미치는 이상은 비정상적인 심장 리듬(부정맥)과 다양한 고유한 얼굴 및 골격 특징을 유발할 수 있습니다. 일부 증상과 중증도는 같은 가족 구성원 간에도 사람마다 다를 수 있습니다. 일부 사람들은 모든 특성 결과를 개발하지 않습니다. 독특한 얼굴 특징은 눈에 띄지 않을 정도로 온화할 수 있습니다. 어떤 경우에는 Andersen-Tawil 증후군이 KCNJ2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 다른 경우에는 관련된 유전자가 알려지지 않았습니다. KCNJ2_ 유전자의 돌연변이는 알 수 없는 이유로 무작위로(가끔) 발생하거나 상염색체 우성 방식으로 유전될 수 있습니다. 안데르.. 건강사전 2022. 9. 30.