중추 질환(CCD)은 선천성 근병증으로 분류되는 희귀 유전성 신경근 장애로, 태어날 때(선천성) 존재하고 근력 약화(근병증)를 유발합니다. 영향을 받은 영아는 근긴장도가 낮고(저긴장증) 비정상적인 "팽만감", 근력 약화, 척추 만곡(척추 측만증)과 같은 다양한 골격 이상이 발생합니다. 쇠약은 일반적으로 어깨, 골반, 팔뚝, 다리와 같이 몸의 중심에 가장 가까운 근육인 근위 근육에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 영아는 기어 다니거나 걷는 것과 같은 운동 이정표에 도달하는 데 지연이 있을 수 있습니다. CCD가 있는 일부 사람들은 악성 고열에 걸리기 쉽습니다. 개인이 수술 중에 특정 마취제의 부작용을 경험하는 상태. CCD는 매우 경미하거나 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우는 상염색체 우성 패턴으로 유전되며 안정적이거나 천천히 진행되는 근육 질환과 좋은 예후를 보입니다. 어떤 경우는 상염색체 열성 패턴으로 유전되며 심각한 합병증과 관련될 가능성이 더 높습니다.
이 질병은 근육 섬유 중심의 특징적인 비정상 영역에서 이름을 따왔습니다. 이 비정상적인 "중앙 코어"는 작은 근육 조직 샘플의 현미경 검사(근육 생검) 중에 감지됩니다. 근육 생검은 미토콘드리아(세포의 에너지 방출 부분) 부족 또는 근형질 세망(근육 섬유의 막 결합 구조) 부족과 같은 특징적인 소견을 나타낼 수 있습니다.
증상 알아보기
CCD의 특정 증상과 중증도는 사람마다 다릅니다. 일부 사람들은 눈에 띄지 않을 수 있는 매우 경미한 근육 장애를 일으키거나 차세대 염기서열 분석(NGS) 유전자 검사에서 우연히 발견된 선천성 근병증에 대한 보고를 받을 수 있습니다. 다른 사람들은 운동 이정표를 지연시키거나 심각한 호흡(호흡) 문제를 일으키는 심각한 근육 질환이 발생할 수 있습니다. 대부분의 환자에서 CCD의 근력 약화는 진행되지 않거나 매우 느리게 진행됩니다.
CCD가 있는 아기는 종종 비정상적인 "팽만감"을 유발하는 감소된 근긴장도(저긴장증)를 보입니다. 근위 근육 약화는 유아기 초기에 발생합니다. 근위 근육은 어깨, 골반, 팔, 다리와 같이 몸의 중심에 가장 가까운 근육입니다. CCD에서 거들 영역은 근육 약화에 특히 취약합니다. 어떤 사람들은 특히 운동할 때 근육 경련이나 뻣뻣함을 경험할 수 있습니다. 쇠약은 기어 다니기, 서기, 걷기와 같이 근육 협응과 발달이 필요한 이정표(운동 이정표)에 도달하는 데 지연을 일으킬 수 있습니다. 지능은 영향을 받지 않습니다.특정 안면 근육은 CCD 환자에게 영향을 줄 수 있습니다. 안면 근육 위축은 거의 볼 수 없습니다. 경미한 안면 근육 침범은 눈에 띄지 않을 수 있지만 눈 주위의 근육 약화(signe de cils)로 인해 속눈썹을 묻을 수 없습니다. 고전적인 상염색체 우성 CCD에서 눈 주위의 근육은 영향을 받지 않으며, 이는 CCD를 다른 선천성 근병증과 구별하는 중요한 발견입니다. 상염색체 열성 형태의 CCD에서 이러한 근육이 영향을 받을 수 있습니다.
CCD가 있는 사람들은 종종 척추측만증(척추측만증) 및 선천성 고관절 탈구를 포함하여 다양한 골격 이상이 있습니다. 대퇴골)이 관절에서 돌출되어 있습니다. 이러한 골격 소견은 출생 시 나타날 수 있습니다. 전만 및 후만(후만), 슬개골 탈구(슬개골), 만곡족(평족), 아치의 편평화(평족 또는 pes panus), 비정상적으로 높은 키를 포함한 다른 골격 증상이 발생할 수 있습니다. 발의 아치(pes cavus). 일부 관절의 비정상적인 조임으로 인해 제한적이거나 경직된 움직임(수축)이 드물게 발생합니다. 아킬레스건은 가장 흔한 구축 부위입니다.
원인은 무엇인가?
CCD의 대부분의 경우는 리아노사이드 수용체(RYR1) 유전자의 특정 돌연변이(돌연변이)에 의해 발생하는 것으로 생각됩니다.
RYR1 유전자는 골격(수의) 근육에서 칼슘 조절에 중요한 역할을 하는 단백질(RyR1 칼슘 방출 채널이라고 함)의 생성을 조절합니다. RYR1 유전자의 특정 변이는 세포막(칼슘 채널)의 구멍을 통해 칼슘 이온이라고 하는 하전 입자의 정상적인 흐름에 이상을 일으켜 골격근 성숙 장애, 비정상적인 근육 수축 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다. 발견되어 장애와 관련이 있습니다.
비정상 RYR1 유전자를 가진 개인은 악성 고열의 위험이 증가할 수 있으므로 침습적 또는 외과적 절차 중에 흡입 마취제와 숙시닐콜린에 노출되는 것이 좋습니다. RYR1 유전자의 변형은 악성 고열에 대한 감수성의 50% 이상을 담당하는 것으로 보입니다. (이 상태에 대한 자세한 내용은 "악성 고열"에 대한 희귀 질환 데이터베이스를 검색하십시오.)
댓글