G6PD 결핍은 남성에서 가장 흔한 유전 질환입니다. 신체에 포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD)라는 효소가 부족할 때 발생합니다.
G6PD는 적혈구가 작동하도록 돕습니다. 그것은 또한 그들을 해칠 수 있는 혈액 내 물질로부터 그들을 보호합니다.
G6PD 결핍증이 있는 사람의 경우 적혈구가 충분한 G6PD를 생성하지 않거나 적혈구가 제대로 작동하지 않습니다. 적혈구를 보호하는 G6PD가 충분하지 않으면 적혈구가 분해됩니다. 이것을 용혈(hih-MOL-ih-sis)이라고 합니다. 용혈성(hee-meh-LIH-tik) 빈혈은 많은 적혈구가 파괴될 때 발생합니다. 이것은 피로, 현기증 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다.
G6PD가 충분하지 않은 적혈구는 특정 약물, 음식 및 감염에 민감합니다. 이러한 것들이 단기간에 적혈구의 급격한 손실을 일으키는 경우를 용혈 위기라고 합니다.
G6PD결핍빈혈 원인
포도당-6-인산 탈수소효소 결핍은 G6PD 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 포도당-6-인산 탈수소효소라는 효소를 만들기 위한 지침을 제공합니다. 이 효소는 탄수화물의 정상적인 처리에 관여합니다. 또한 정상적인 세포 기능의 부산물인 반응성 산소종이라고 하는 잠재적으로 유해한 분자로부터 적혈구를 보호합니다. 포도당-6-인산 탈수소효소와 관련된 화학 반응은 활성 산소 종이 적혈구 내 독성 수준으로 축적되는 것을 방지하는 화합물을 생성합니다.
G6PD 유전자가 돌연변이되면 글루코스-6-인산 탈수소효소는 덜 풍부하거나 구조적으로 변경되며, 효소는 더 이상 보호 역할을 할 수 없습니다. 결과적으로 자유 라디칼이 축적되어 적혈구를 손상시킬 수 있습니다. 감염, 특정 약물 또는 fava bean의 섭취와 같은 요인은 신체가 대체할 수 있는 것보다 더 빨리 적혈구를 파괴하는 자유 라디칼 수준을 증가시킬 수 있습니다. 적혈구 수의 감소는 용혈성 빈혈의 징후와 증상을 유발할 수 있습니다.
연구자들은 G6PD 돌연변이를 가진 사람들이 특정 유형의 모기가 옮기는 전염병인 말라리아로부터 부분적으로 보호받을 수 있다고 믿습니다. 기능적 포도당-6-인산 탈수소효소 수치의 감소는 기생충이 적혈구를 침범하는 것을 더 어렵게 만드는 것으로 보입니다. 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증은 말라리아가 흔한 지역에서 가장 자주 발생합니다.
치료하는 방법
제공자는 상황에 따라 다른 치료법을 사용합니다. 예를 들어, 경미한 황달이 있고 G6PD 결핍이 있다는 것을 의사가 알고 있다면 황달 증상을 치료하고 앞으로 피해야 할 음식이나 기타 유발 요인을 알려줄 것입니다.
일부 사람들과 신생아는 더 심각한 증상을 보입니다. 용혈성 빈혈이 있는 경우 수혈이 필요할 수 있습니다. 신생아에게 황달이 있는 경우 의료 제공자는 광선 요법(자연 광선 요법 또는 인공 광선 요법)으로 이를 치료할 수 있습니다. 더 심한 경우에는 아기의 의료 제공자가 교환 수혈을 권장할 수 있습니다. 수혈의 대가로 의료 제공자는 아기에게서 건강에 해로운 혈액을 채취하여 건강한 기증자의 혈액으로 대체합니다.
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