3m증후군이란?
3M 증후군은 저체중, 저신장(왜소증), 머리와 얼굴(두개안면) 부위의 특징적인 기형, 독특한 골격 기형 및/또는 기타 신체적 기형을 특징으로 하는 극히 드문 유전 질환입니다. 전형적인 두개안면 기형에는 일반적으로 길고 좁은 머리(두부), 비정상적으로 돌출된 이마(돌출 이마), 뾰족한 턱, 큰 귀 및/또는 비정상적으로 평평한 뺨이 있는 삼각형 얼굴이 포함됩니다. 또한 일부 영향을 받은 어린이의 경우 치아가 비정상적으로 덩어리질 수 있습니다. 결과적으로 윗니와 아랫니가 제대로 맞물리지 않을 수 있습니다(말바이트). 이 장애와 관련된 골격 이상에는 특히 팔과 다리의 긴 뼈(간골)의 몸통에서 비정상적으로 얇은 뼈, 비정상적으로 길고 가는 척추(척추) 및/또는 갈비뼈와 견갑골(견갑골)의 현저한 기형이 있습니다. ). 영향을 받는 개인은 굴곡된 위치에 있는 특정 손가락의 영구적인 고정(전방 굴곡), 비정상적으로 짧은 다섯 번째 손가락 및/또는 증가된 관절 가동성(과신전)을 포함하여 다른 이상이 있을 수도 있습니다. 증상의 범위와 중증도 및 신체적 특징은 경우에 따라 다를 수 있습니다. 지능은 정상인 것 같습니다. 트리플 M 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 및/또는 관절 유연성 증가(과신전). 증상의 범위와 중증도 및 신체적 특징은 경우에 따라 다를 수 있습니다. 지능은 정상인 것 같습니다. 트리플 M 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 및/또는 관절 유연성 증가(과신전). 증상의 범위와 중증도 및 신체적 특징은 경우에 따라 다를 수 있습니다. 지능은 정상인 것 같습니다. 3M 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.
증상은?
트리플 M 증후군은 저체중, 지연된 골연령, 저신장을 특징으로 하는 극히 드문 유전 질환입니다. 머리와 얼굴의 특징적인 기형(두개안면) 및/또는 손가락(디지털) 및/또는 골격 기형.
대부분의 경우 3M 증후군이 있는 아기는 만삭임에도 불구하고 비정상적으로 작고 저체중으로 태어납니다. 이것은 태아 발달 중 성장 지연(자궁 내 성장 지연) 때문입니다. 성장 지연 및 미성숙 골격 발달(발육 부진 및 골격 성숙 지연)은 일반적으로 출생 후(출생 후) 지속되어 팔과 다리가 비례적으로 발달하는 저신장(왜소증)을 초래합니다(비정상적으로 작은 팔과 다리). 나). 짧은 사지 왜소증]).
영향을 받은 많은 영아는 또한 머리와 얼굴(두개안면) 부위에 독특한 이상이 있습니다. 대부분의 경우 두개골의 특정 뼈(두정골) 사이의 섬유성 관절(시상 봉합사)이 조기에 닫히면 머리의 측면 성장이 제한되어 머리가 비정상적으로 길고 좁아 보일 수 있습니다(두부). 또한 이마가 비정상적으로 돌출(눈썹머리), 얼굴이 삼각형, 턱이 뾰족할 수 있습니다. 이 장애가 있는 아기는 또한 비정상적으로 평평한 뺨과 광대뼈가 있는 돌출된 입(움푹 들어간 부분), 큰 귀, 열린(통통한) 입술 및/또는 저형성 상악(형성저하증)을 가질 수 있습니다. 또한 경우에 따라 치아가 비정상적으로 정렬될 수 있으며, 특히 입 앞쪽에
3M 증후군이 있는 많은 영아에서 목이 비정상적으로 짧고 넓을 수 있으며, 목과 어깨를 덮는 등 상부 근육(승모근)이 비정상적으로 크고 두드러지며 어깨가 각지고 높아 보일 수 있습니다. 그것은 넓은 나팔 모양의 견갑골(날개 견갑골)을 가지고 있습니다. 많은 경우에 영향을 받은 개인은 추가적인 골격 기형을 가질 수도 있습니다. 예를 들어, 팔과 다리의 긴 뼈(줄기)는 비정상적으로 가늘어지고 나이가 들면서 더 뚜렷해질 수 있습니다. 갈비뼈는 좁고 가장자리(갈비뼈 가장자리) 바로 위에 비정상적으로 얇은 함몰부(홈)가 있습니다. 가슴은 가슴 중앙 부분(흉골)을 형성하는 길쭉한 뼈의 이상으로 인해 비정상적으로 짧고/오목하고(굴곡 가슴) 및/또는 비정상적으로 두드러져(닭가슴살) 나타날 수 있습니다. 영향을 받는 영아는 또한 비정상적으로 길고 얇은 것을 포함하여 척추(척추)의 기형이 있을 수 있습니다. 어떤 경우에는 비정상적으로 작은 크기의 고관절(좌골)과 치골이 추가적인 골격 기형이 있을 수 있습니다. 어떤 경우에는 영향을 받은 영아에게 척추의 일부가 완전히 막히지 않아 척수의 일부가 노출되는 척추 기형이 있을 수 있습니다(척추전방전위증). (이 상태에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로 "척추 이분증"을 선택하십시오.) 기타 골격 기형에는 비정상적으로 작은 고관절(좌골) 및 치골 부위가 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 영향을 받은 영아에게 척추의 일부가 완전히 막히지 않아 척수의 일부가 노출되는 척추 기형이 있을 수 있습니다(척추전방전위증). (이 상태에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로 "척추 이분증"을 선택하십시오.) 기타 골격 기형에는 엉덩이 뼈(좌골) 및 치골의 비정상적으로 작은 영역이 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 영향을 받은 영아의 척추 일부가 완전히 폐색되지 않습니다.
원인은 무엇인가?
트리플 M 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 고전적 유전 질환을 포함한 인간의 특성은 두 유전자(하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터)의 상호작용의 산물입니다.
열성 유전 질환은 한 사람이 각 부모로부터 동일한 특성을 가진 두 개의 비정상 유전자 사본을 상속할 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 두 부모가 결함 유전자를 전달하고 영향을 받은 아이를 가질 위험은 임신당 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이는 부모 모두로부터 정상적인 유전자와 그 특정 형질에 대한 정상적인 유전자를 가질 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
모든 사람은 4-5개의 비정상 유전자를 가지고 있습니다. 혈연 관계의 부모는 혈연이 아닌 부모보다 동일한 비정상 유전자를 가질 가능성이 더 높으며, 이는 열성 유전 질환이 있는 어린이의 위험을 증가시킵니다.
삼중 M 증후군(이형접합) 결함 유전자의 단일 사본이 있는 개인은 장애와 관련된 경미한 신체적 특징(예: 경미한 두개안면 기형 및/또는 비정상적으로 얇은 뼈)을 가질 수 있습니다. 세 가지 유전자 중 하나의 돌연변이가 현재 3-M 증후군을 유발하는 것으로 알려져 있습니다: CUL7, OBSL1 및 CCDC8. 현재까지 확인된 3가지 유전자의 돌연변이가 3-M 증후군 환자의 100%를 설명할 수 없기 때문에 다른 유전자(동일한 경로의 구성원일 수 있음)의 돌연변이가 관련될 수 있다는 가설을 세웠습니다.
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