단순표피 박리 질환이란?
수포성 표피박리증은 수포성 표피라고 하는 유전성 질환으로, 피부가 매우 약해지고 수포가 생기기 쉽습니다. 물집과 피부 손실 부위(미란)는 마찰이나 마찰이나 긁힘과 같은 경미한 부상으로 인해 발생합니다. 수포표피박리증은 수포표피박리증의 주요 형태 중 하나입니다. 이 상태의 징후와 증상은 영향을 받는 개인마다 다릅니다. 경미한 경우 물집은 보통 손과 발에 영향을 미치며 물집은 대개 흉터 없이 치유됩니다. 이 상태의 심각한 경우에는 감염, 탈수 및 기타 의학적 문제로 이어질 수 있는 큰 물집이 포함됩니다. 심한 경우 영아기에 생명을 위협할 수 있습니다.
연구자들은 각질 제거 물집의 네 가지 주요 유형을 확인했습니다.
이러한 유형은 심각도가 다양하지만 특성이 크게 중복되며 동일한 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 대부분의 연구자들은 이제 이 상태의 주된 형태가 여러 징후와 증상을 가진 단일 질병의 일부라고 믿습니다.
국소적 형태(이전에는 Weber-Cockayne 유형으로 알려짐)로 알려진 가장 가벼운 형태의 단순 수포 표피박리는 일반적으로 손과 발에 국한된 어린 시절부터 성인기까지 언제든지 나타나는 피부 수포를 특징으로 합니다. 그 후 손바닥과 발바닥의 피부가 두꺼워지고 딱딱해질 수 있습니다.
Dowling-Meara 유형은 각질 제거 물집 중 최악의 유형입니다. 크고 심한 물집은 입을 포함하여 몸의 어느 곳에서나 나타날 수 있으며 물집은 무리를 지어 나타날 수 있습니다. 물집은 태어날 때 나타나며 나이가 들면서 좋아집니다. 영향을 받는 개인은 또한 비정상적인 손톱 성장과 손바닥과 발바닥의 과각화증을 경험합니다.
다른 일반화된 유형(이전에는 Koebner 유형으로 알려짐)으로 알려진 박리성 수포의 또 다른 단순한 형태는 출생 시 또는 초기 유아기에 존재하는 광범위한 수포와 관련이 있습니다. 물집은 Dowling-Meara 유형보다 덜 심한 경향이 있습니다.
수포성 표피박리증은 몸통, 팔, 다리의 어두운 피부 패치가 특징인 얼룩덜룩한 과색소침착을 동반하며 성인이 되면서 흐려집니다. 이 형태의 질병에는 또한 초기 유아기의 피부 수포, 손바닥과 발바닥의 과각화증, 비정상적인 손발톱 성장이 포함됩니다.
위에서 언급한 네 가지 주요 유형 외에도 연구자들은 Ogna 유형이라고 하는 간단한 각질 제거와 관련된 또 다른 피부 상태를 확인했습니다. 다른 유형의 수포성 표피박리와 관련이 없는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. Ogna형이 수포표피박리증의 아형인지 수포표피박리증의 별도 형태인지는 불분명하다.
수포성 표피박리증의 몇 가지 다른 변이가 제안되었지만 매우 드문 것으로 보입니다.
원인은 무엇인가?
수포 표피박리증의 네 가지 주요 유형은 KRT5 또는 KRT14 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이 유전자는 케라틴 5와 케라틴 14라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단단한 섬유소는 함께 작용하여 피부의 바깥층(표피)에 강도와 탄력을 제공합니다. KRT5 또는 KRT14 유전자의 돌연변이는 케라틴이 강력한 네트워크로 조립되는 것을 방지하여 표피의 세포를 더 약하고 손상에 더 취약하게 만듭니다. 결과적으로 피부는 마찰과 경미한 외상 및 물집에 덜 저항합니다. 드문 경우지만 KRT5 또는 KRT14의 돌연변이는 단순 표피박리증의 네 가지 주요 유형 중 하나를 가진 사람들에게서 유전자가 발견되지 않았습니다.
다른 유전자인 PLEC의 돌연변이는 희귀한 Ogna 유형의 단순 표피박리와 관련이 있습니다. PLEC 유전자는 표피를 피부의 하층에 부착하는 데 도움이 되는 플렉틴이라는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공합니다. 연구원들은 PLEC 유전자의 돌연변이가 질병의 주요 특징에 어떻게 기여하는지 확인하기 위해 노력하고 있습니다.
다양한 합병증
수포성 표피박리증은 치료 후 악화될 수 있으므로 합병증의 징후를 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
인기. 물집이 생긴 피부는 박테리아에 감염될 수 있습니다.
혈류 감염. 패혈증은 감염된 박테리아가 혈류에 들어가 몸 전체로 퍼질 때 발생합니다. 패혈증은 빠르게 확산되어 쇼크 및 장기 부전으로 이어질 수 있습니다.
손가락 융합 및 관절 변화. 심한 수포성 표피박리증은 손가락이나 발가락을 묶고 관절의 비정상적인 굽힘(수축)을 유발할 수 있습니다. 이것은 손가락, 무릎 및 팔꿈치의 기능에 영향을 미칩니다.
영양 문제. 입안의 물집은 식사를 어렵게 만들고 혈액 내 낮은 철분 수치와 같은 영양실조와 빈혈을 유발할 수 있습니다. 영양 문제는 또한 어린이의 상처 치유 지연과 발육 부진으로 이어질 수 있습니다.
변비. 배변의 어려움은 항문 부위의 고통스러운 수포로 인해 발생할 수 있습니다. 또한 충분한 수분을 섭취하지 않거나 과일 및 채소와 같은 고섬유질 식품을 섭취하지 않아 발생할 수 있습니다.
치과 문제. 입안의 충치 및 조직 문제는 수포성 표피박리증의 일부 유형에서 일반적입니다.
피부암. 특정 유형의 수포성 표피박리증이 있는 청소년 및 성인은 편평 세포 암종이라는 유형의 피부암이 발병할 위험이 증가합니다.
주사위. 심각한 경계성 표피박리증이 있는 영아는 큰 수포로 인한 감염 및 체액 손실 위험이 증가합니다. 입과 목구멍에 물집이 생기면 식사와 호흡이 더 어려워집니다. 이 아기들 중 많은 수가 살아남지 못합니다.
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