질병 신경 섬유종증은 신경 조직의 성장을 종양으로 발전시킵니다. 이들은 뇌, 척수 및 신경에서 발생할 수 있지만 신경계 전체의 다른 위치에서도 나타날 수 있습니다. 신경섬유종증에는 신경초종증, NF1 및 NF2의 세 가지 유형이 있습니다. NF1은 일반적으로 어린 시절에 나타나고 NF2와 신경초종증은 일반적으로 성인기에 나타납니다. 이러한 질병의 증상은 경미한 것에서 심각한 것까지 다양합니다. 비암성 종양 또는 양성 종양은 이러한 장애가 있는 환자에서 자랍니다. 때때로 이러한 장애를 가진 환자는 악성 종양 또는 암성 종양이 있으며 성장도 성장할 수 있습니다. 신경섬유종증으로 인한 증상으로는 시력 상실, 청력 상실, 통증 및 심혈관 합병증이 있습니다.
신경섬유종증의 치료는 장애의 영향을 받는 어린이의 건강한 성장과 발달을 제공하는 데 중점을 둡니다. 또한 큰 종양이나 신경을 압박하는 종양과 같이 장애로 인한 합병증의 조기 관리에 중점을 두고 있습니다. 이러한 문제를 해결하기 위해 수술을 사용할 수 있지만 다른 치료법도 도움이 될 수 있습니다. 어떤 사람들은 통증 조절을 위한 약물이나 정위 방사선 수술이라는 방사선 수술의 혜택을 받을 수 있습니다. 또한 소아 종양을 치료하기 위해 새로운 약물이 개발되었습니다. 다른 새로운 치료법이 현재 개발 중입니다.
증상은 어떤것이있나?
신경섬유종증 1(NF1이라고도 함)은 일반적으로 어린 시절에 나타납니다. 진단을 받은 거의 모든 환자는 10세까지 징후와 증상을 나타내며 일부는 출생 시 또는 이후에 관찰합니다. NF1 환자는 심각도가 다양한 경증에서 중등도의 증상을 경험할 수 있습니다.
증상에는 다음과 같은 징후가 포함됩니다.
피부에 편평한 갈색 반점이 6개 이상 보이는 사람들은 NF1을 고려해야 합니다. 이러한 무해한 반점을 카페오레라고도 하며 많은 사람들에게 나타납니다. 유아기나 어린 시절 초기에 새로운 반점이 나타납니다. 사람이 성인이 되면 새로운 반점이 나타나지 않습니다.
주근깨는 3세에서 5세 사이에 겨드랑이 또는 사타구니 부위에 나타납니다. 그들은 커피 오레 반점보다 작으며 일반적으로 피부 주름에 형성됩니다.
Leish 결절이라고 하는 눈의 홍채에 작은 돌기가 가끔 나타나며 일반적으로 보이지 않습니다. 그들은 시력에 영향을 미치지 않습니다.
신경 섬유종은 완두콩과 유사한 피부 또는 피부 아래의 양성 돌기입니다. 이러한 종양은 내부 및 외부에서 발생할 수 있습니다. 그들은 일반적으로 큰 그룹으로 나타납니다. 때때로 신경섬유종이 성장하면 신경이 광범위하게 성장합니다. 이것은 망상 신경 섬유종이라고합니다. 젊은 사람들은 일반적으로 하나의 신경섬유종이 있지만 나이가 들면서 그 수가 증가할 수 있습니다. 이 종양은 얼굴 기형을 유발할 정도로 커질 수 있습니다.
골밀도가 낮거나 비정상적인 골 발달로 인해 골 기형이 발생할 수 있습니다. 이것은 구부러진 척추 또는 하지로 이어질 수 있습니다.
시신경 종양(시신경교종)은 성인과 청소년에게 드물게 나타납니다. 그들은 일반적으로 3세에서 13세 사이의 어린이에게서 발생합니다.
신경섬유종증 1의 증상에는 사고 능력과 학습 능력에 대한 경미한 문제가 포함됩니다. NF1이 있는 많은 어린이는 수학 또는 읽기 문제와 같은 특정 학습 장애가 있습니다. 또한 ADHD나 언어 지연이 있는 경우도 흔합니다.
NF1을 가진 어린이는 증가된 뇌량으로 인해 정상보다 머리가 더 큽니다.
원인에 대해서 알아보기
신경섬유종증은 부모가 자녀에게 물려주는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 또는 이러한 돌연변이는 임신 중에 자발적으로 발생할 수 있습니다. 다양한 유전자는 특정 결함의 특성으로 인해 다양한 형태의 신경섬유종증에 관여합니다.
NF1 유전자는 세포 성장을 조절하는 데 도움이 되는 단백질 뉴로피브로민을 생성합니다. 이 유전자의 돌연변이는 뉴로피브로민 생산의 손실을 일으켜 세포가 통제할 수 없을 정도로 자라게 합니다. 이 유전자는 17번 염색체에 위치하며 뉴로피브로민 17 증후군 또는 NF1의 원인입니다.
NF2 유전자는 종양을 억제하는 단백질 슈반노민(merlin이라고도 함)을 생성합니다. 22번 염색체에서 이 유전자는 종양을 억제하는 단백질을 생성합니다. 그러나, 이 유전자의 돌연변이된 버전은 멀린의 손실을 야기하고 제어되지 않은 세포 성장을 유도합니다.
신경초종증은 현재 SMARCB1 및 LZTR1의 두 유전자와만 연관되어 있습니다. 이들 유전자 중 하나의 돌연변이는 신경섬유종증의 한 형태인 신경초종증을 유발합니다.
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