CHARGE 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 장애입니다. CHARGE는 결함, 심장 결함, 후방 폐쇄증(후부 폐쇄증이라고도 함), 성장 지연, 생식기 이상 및 귀 이상과 같은 이 장애에 공통적인 여러 기능의 약어입니다. 기형의 패턴은 질병에 걸린 개인마다 다르며 일부 건강 문제는 유아기에 생명을 위협할 수 있습니다. 영향을 받는 개인은 종종 몇 가지 주요 특성 또는 주요 특성과 부 특성의 조합을 가지고 있습니다.
촤지증후군이란?
CHARGE 증후군의 주요 특징은 이 장애에서 흔하고 다른 장애에서는 덜 일반적입니다. CHARGE 증후군이 있는 대부분의 사람들은 초기 발달 동안 형성되는 눈 구조(대장종) 중 하나에 균열이나 구멍이 있습니다. 결장 종양은 한쪽 또는 양쪽 눈에 나타날 수 있으며 크기와 위치에 따라 사람의 시력을 손상시킬 수 있습니다. 영향을 받은 일부 개인은 또한 비정상적으로 작거나 발달이 부족한 눈(소안구증)을 가지고 있습니다. CHARGE 증후군이 있는 많은 사람들에서 한쪽 또는 양쪽 비강이 좁아지거나(윤곽 협착) 완전히 막혀(이도 폐쇄증) 호흡하기 어려워집니다. 영향을 받는 개인은 종종 뇌신경 이상이 있습니다. 뇌신경은 뇌에서 직접 나와 머리와 목의 다양한 영역으로 확장되어 근육의 움직임을 제어하고 감각 정보를 전달합니다. 특정 뇌신경의 비정상적인 기능은 연하 문제, 안면 마비, 후각 감각 저하(후각 상실) 또는 완전 상실(후각 상실), 경증에서 중증 청력 상실로 이어질 수 있습니다. CHARGE 증후군이 있는 사람들은 종종 중이 및 내이 이상과 청력 문제를 유발할 수 있는 비정상적인 모양의 외이가 있습니다.
CHARGE 증후군의 이차적 특징은 장애에서 흔하지만 장애가 없는 사람에서도 자주 발생합니다. 사소한 기능에는 심장 결함이 포함됩니다. 유아기 후반부터 느린 성장, 지지되지 않은 앉기 또는 걷기와 같은 운동 기술의 발달 지연, 윗턱에 구멍이 있거나 없는 입술 열림(구개열)(구개열). 영향을 받는 개인은 종종 성 발달을 안내하는 호르몬 생산에 영향을 미치는 성선 기능 저하증으로 고통받습니다. 그 결과 CHARGE 증후군이 있는 남성은 종종 비정상적으로 작은 음경(음경)과 하강하지 않은 고환(음와)을 가지고 태어납니다. 외부 생식 기관의 이상은 영향을 받은 여성에서 덜 일반적입니다. 영향을 받는 남성과 여성에서 사춘기가 불완전하거나 지연될 수 있습니다. CHARGE 증후군의 또 다른 사소한 특징은 식도와 기관(누공) 사이의 비정상적인 연결인 기관식도 누공입니다. CHARGE 증후군이 있는 대부분의 사람들은 또한 정사각형 얼굴과 얼굴 모양의 차이(안면 비대칭)를 비롯한 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 영향을 받는 개인은 광범위한 인지 기능을 가지고 있으며, CHARGE 증후군의 덜 흔한 특징으로는 신부전, 면역 체계 문제, 척추의 비정상적인 만곡(척추 측만증 또는 후만증), 증상), 발의 안쪽 및 위쪽 회전(발 안쪽), 팔의 긴 뼈의 이상 등이 있습니다. 그리고 다리.
원인은 무엇인가?
CHD7 유전자의 돌연변이는 대부분의 CHARGE 증후군을 유발합니다. CHD7 유전자는 염색질 리모델링이라는 과정을 통해 유전자 활성(발현)을 조절하는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공합니다. 염색질은 DNA와 염색체의 DNA를 감싸는 단백질의 복합체입니다. 염색질의 구조는 DNA가 얼마나 단단한지를 변경하기 위해 변경(수정)될 수 있습니다. DNA가 촘촘하게 채워져 있을 때 유전자 발현은 DNA가 느슨하게 패킹될 때보다 낮습니다. 염색질 리모델링은 발달 중 유전자 발현을 조절하는 한 가지 방법입니다.
CHD7 유전자의 대부분의 돌연변이는 조기에 분해되는 비정상적인 CHD7 단백질을 생성합니다. 이 단백질의 결핍은 염색질 리모델링 및 유전자 발현 조절을 방해하는 것으로 생각됩니다. 배아 발달 중 유전자 발현의 변화는 CHARGE 증후군의 징후와 증상으로 이어질 수 있습니다.
CHARGE 증후군 환자의 소수는 CHD7 유전자에서 돌연변이가 발견되지 않습니다. 이들 중 일부는 발견되지 않은 CHD7 유전자에 영향을 미치는 유전적 변화를 가질 수 있는 반면, 다른 유전자는 다른 유전자의 변화를 가질 수 있지만 CHARGE 증후군과 관련된 다른 유전자는 확인되지 않았습니다.
나타나는 증상
1.대장 암
태아 발달 중에 닫히지 않는 안구의 균열 또는 균열입니다. 이것은 열쇠 구멍 모양의 동공(홍채 결장종) 및/또는 망막, 황반 또는 시신경의 이상으로 이어질 수 있습니다. 매우 작은 눈(소안구증) 또는 결손된 눈(무안구증)은 결장 종양의 심각한 형태일 수 있습니다. 망막이나 시신경의 결장 종양은 맹점, 깊이 인식 문제 또는 법적 실명을 포함한 심각한 시력 상실을 유발할 수 있습니다. 결장 종양은 망막에서 가장 흔하게 발생하며 CHARGE 증후군 환자의 최소 70-90%에서 발생합니다. CHARGE 증후군 환자 19명의 38안을 검사한 결과 CHD7 돌연변이가 확인되었고 18명의 환자 중 35안의 후안부에 대장균이 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 망막 맥락막 및 시신경 결장 종양은 양측 15예, 편측 3예에서 관찰되었다. 대장균은 13명의 환자 중 21명의 환자에서 황반의 전체 또는 일부를 침범했습니다. 양측 거대 망막맥락결장종은 확인된 CHD7 돌연변이가 있는 환자에서 CHARGE 증후군의 전형적인 안과적 특징입니다. 그러나 큰 반점이 있는 눈에도 황반이 생길 수 있습니다. E. coli에 감염된 많은 어린이(E. iris만 포함)는 밝은 빛에 민감할 수 있습니다(광 공포증). 수술은 안구 결장 종양을 교정할 수 없습니다. 안경은 근시나 원시에 도움이 될 수 있습니다. 선글라스와 보호용 모자는 광 공포증에 도움이 될 수 있습니다.
2.뇌신경 장애
CHARGE에서 감각(신경) 난청은 VIII 뇌신경의 이상으로 인해 발생합니다. 두개골 CT 스캔은 대개 반고리관이 없는 저형성 와우각(81%)을 보여주었습니다. 청력 상실과 균형 장애는 달팽이관 형성 저하 및 반고리관 상실과 관련된 가장 흔한 특징입니다. CHARGE 증후군은 두드러지고 두드러지지 않은 특징적인 외이와 관련이 있습니다. 청력 상실은 경증에서 중증 청력 상실까지 다양합니다. 어린 아이들의 청력 손실은 측정하기 어려울 수 있습니다. CHARGE가 있는 많은 어린이들은 감각신경성 난청을 완화하는 데 도움이 되는 인공와우를 받습니다. 대부분은 또한 반고리관의 부재(전정 이상)와 관련된 균형 문제를 가지고 있으며, 이는 CHARGE 증후군 진단에서 중요한 발견입니다.
CHARGE가 있는 대부분의 소아는 삼키는 데 어려움이 있습니다(뇌신경 IX/X). 이러한 삼키는 문제에는 빨기와 삼키는 것을 조정할 수 없어 메스꺼움과 음식물을 폐로 흡인하는 것(폐렴으로 이어질 수 있음)이 포함됩니다. 많은 소아가 안전하게 삼킬 수 있을 때까지 위루관(복벽을 통해 위로 직접 들어가는 관)을 통해 음식을 먹여야 합니다.
CHARGE가 있는 많은 어린이는 비대칭 안면 마비로 인해 얼굴의 한쪽(뇌신경 VII)에 마비가 발생합니다. 이것은 아이가 교사나 치료사와 함께 일할 때 중요한 표정의 부족을 초래합니다.
CHARGE가 있는 대부분의 어린이는 후각이 없거나 후각 저하(뇌신경 I)가 있어 정상적인 식사 방법을 배우기가 어렵습니다. CHARGE 증후군을 가진 대부분의 환자는 MRI에서 후각 구근이 없거나 비정상적이기 때문에 후각 저하증을 보입니다. 후각 테스트는 성선기능저하증의 존재를 예측할 수 있습니다. 후각 결손(후각 상실 또는 후각 상실)과 성선 기능 저하증(칼만 증후군이라고 함)의 조합은 외부 생식기를 더 작게 만듭니다. 이것은 CHARGE 증후군에서 일반적이며 내분비학자와 상의해야 합니다.
3.심장 결함
CHARGE 증후군이 있는 어린이의 약 75-80%는 선천성 심장 결함을 가지고 있습니다. 모든 유형의 심장 결함은 CHARGE 증후군 소아에서 볼 수 있지만 가장 흔한 것은 IV기(33%), 심실 중격 결함(VSD), 방실(AV) 관 결함 및 대동맥궁 기형입니다. 심장 결함은 무고한 잡음에서 심장의 유출로와 관련된 생명을 위협하는 심장 결함에 이르기까지 다양합니다. 대부분 약물 및/또는 수술이 필요합니다. 심각한 심장 결함은 CHARGE가 있는 어린이의 주요 사망 원인입니다. CHARGE의 심장 결함은 결실 22q11.2 증후군의 심장 결함과 유사합니다.
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