골화석증이란?
골경화증은 뼈가 비정상적으로 성장하고 너무 조밀해지게 하는 희귀 질환입니다. 뼈가 너무 조밀해지면 부서지기 쉽고 쉽게 부러집니다(골절). 또한 뼈가 변형되고 확대되어 신체에 다른 문제를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 두개골 뼈의 크기와 밀도의 변화는 신경에 압력을 가하여 시력 상실, 청력 상실 및 안면 근육 마비를 유발할 수 있습니다.
뼈의 크기가 증가함에 따라 골수(혈구를 생성하는 대부분의 뼈 중앙에 있는 부드러운 해면질 조직)를 위한 공간이 혼잡해집니다. 골수의 공간이 적으면 감염과 싸우고, 산소를 신체의 세포로 운반하거나, 출혈을 조절하는 신체의 세포 수준이 낮아질 수 있습니다.
골경화증은 아이들이 부모로부터 유전되는 유전 질환입니다. 이 질병은 경증에서 중증까지 다양할 수 있으며 증상은 초기 유아기 또는 후기 성인기에 나타날 수 있습니다. 치료 옵션은 개인이 가지고 있는 골경화증의 유형에 따라 다릅니다.
원인은 무엇인가요?
최소 9개 유전자의 돌연변이는 다양한 유형의 골화석증을 유발합니다. CLCN7 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 경화증의 약 75%, 상염색체 열성 경화증의 10~15% 및 알려진 모든 중간 상염색체 우성 경화증을 유발합니다. TCIRG1 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 골경화증 사례의 약 50%를 유발합니다. 다른 유전자의 돌연변이는 질병의 상염색체 우성 및 상염색체 열성 형태의 덜 흔한 원인입니다. OL-EDA-ID는 IKBKG 유전자의 돌연변이로 인한 X-연관 형태의 골다공증입니다. 골화석증의 약 30%에서는 원인을 알 수 없습니다.
골 경화증과 관련된 유전자는 파골 세포라고 불리는 특수 세포의 형성, 발달 및 기능에 관여합니다. 이 세포는 오래된 뼈를 제거하고 새로운 뼈를 만들어 대체하는 정상적인 과정인 뼈 리모델링 동안 뼈 조직을 분해합니다. 뼈는 지속적으로 리모델링되고 있으며 이 과정은 뼈를 튼튼하고 건강하게 유지하기 위해 세심하게 관리됩니다.
골경화증과 관련된 유전자의 돌연변이는 파골세포가 비정상적이거나 결여되어 있습니다. 기능적 파골 세포가 없으면 오래된 뼈가 새로운 뼈가 형성되면서 분해되지 않습니다. 결과적으로 골격 전체에 걸쳐 골격이 비정상적으로 조밀해집니다. 뼈는 또한 구조적으로 비정상적이며 골절되기 쉽습니다. 뼈 재형성과 관련된 이러한 문제는 골 경화증의 모든 주요 특징의 기초가 됩니다.
증상이 어떻게되나요?
골경화증은 몸 전체에 과도한 골밀도가 특징입니다. 증상에는 골절, 낮은 혈구 수, 실명, 청력 상실 및/또는 안면 신경 마비로 이어지는 뇌신경 기능 상실이 포함됩니다. 영향을 받는 사람들은 치아와 턱의 빈번한 감염을 경험할 수 있습니다.
골다공증, 상염색체 열성, 영아기형
골 경화증의 가장 심각한 형태인 악성 영아 형태는 태어날 때 분명하게 나타나며 치료하지 않으면 10년 이내에 사망에 이를 수 있습니다. 증상은 정확한 유전적 변화(돌연변이)에 따라 다릅니다. 영향을 받는 개인은 비정상적으로 큰 머리(대두증)를 가질 수 있습니다. 또한 뇌척수액(CSF)의 정상적인 흐름을 억제하고 뇌의 뇌 공간(심실)을 비정상적으로 확장(확장)하여 뇌척수액이 두개골에 축적되고 뇌척수액에 대한 압력이 증가하는 특징이 있는 수두증이 있을 수 있습니다. 뇌. 할 수 있다. 그룹. 눈에 영향을 미치는 증상으로는 망막 쇠약(위축), 눈의 확장(과반사), 안와로부터 눈의 돌출(부기), 사시(사시), 눈의 비자발적 리드미컬한 움직임(안진(다음이 포함될 수 있음),
악성 영아 경화증과 관련된 다른 증상으로는 청력 상실, 비정상적으로 작은 턱뼈(상악), 코 점막의 만성 염증(비염), 섭식 장애 및/또는 성장 지연이 있습니다. 영향을 받는 일부 개인은 근육과 수의적 움직임의 조정을 필요로 하는 기술 습득이 지연되었습니다(정신운동 발달 지연). 영향을 받는 일부 개인은 치아 발달이 지연되거나 심각한 우식증을 경험할 수 있습니다. 간과 비장의 비정상적 비대(간비대), 일부 뼈의 비정상적 경화(경화증), 일반적으로 갈비뼈와 장골의 골절, 요추의 염증(골수염), 신경을 압박하는 두개골의 밀도 증가(두개골 비대) 및/또는 두개골 내 압력 증가. 환자는 또한 낮은 혈중 칼슘 수치로 인해 발작을 경험할 수 있습니다. 악성 영아 골경화증의 드문 변종에서 심각한 신경퇴행성 증상이 나타날 수 있습니다.
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