분류 전체보기283

• 

  맥락막염, 종인(Choroiditis, Serpiginous) 증상, 원인, 치료 맥락막염은 눈 뒤쪽(안저) 안쪽에 흰 반점이 나타나는 것으로 정의되는 망막과 맥락막의 염증을 포함하는 흰 반점 증후군이라고 하는 상태 그룹 중 하나입니다. 사행성 맥락막염은 망막 색소 상피와 맥락막모세혈관층이라는 안구 표면의 두 층을 포함하는 불규칙한 모양의(구형) 병변을 특징으로 하는 드문 재발성 안 질환입니다. 망막의 특정 부위(황반)가 손상되지 않는 한 뚜렷한 증상은 없습니다. 한쪽 눈 또는 양쪽 눈의 갑작스럽고 통증 없는 시력 상실은 사행성 맥락막염의 첫 징후일 수 있습니다. 사람들은 사각 지대(어두운 반점) 또는 섬광(후광)을 경험할 수도 있습니다. 두 눈 모두 일반적으로 영향을 받으며 두 번째 눈은 첫 번째 눈 이후 몇 주에서 몇 년 동안 병변이 나타나지 않을 수 있습니다. 사상 맥락막염의 정.. 건강사전 2022. 11. 7.

• 

  뇌 엽산 결핍(Cerebral Folate Deficiency) 증상, 원인, 치료 상세하게 대뇌 엽산 결핍증은 일반적으로 생후 1년에 발달이 정상이지만 영향을 받은 소아가 약 2세에 지적 및 운동 능력(정신운동 변성)을 잃기 시작하는 신경학적 증후군입니다. 일부 초기 증상에는 지적 장애, 언어 장애 및 영향을 받는 어린이의 1/3에서 반복되는 발작이 포함됩니다. 떨림, 근육 조절 부족 또는 움직임의 자발적 조정(운동실조)과 같은 움직임 문제가 심각해질 수 있습니다. 뇌 엽산 결핍은 엽산 수용체 알파(FRA) 기능 장애로 인한 뇌척수액의 5-메틸테트라히드로엽산(5MTHF) 수치가 낮기 때문에 뇌에서 비타민 B 엽산(비타민 B9)이 결핍되는 것입니다. FRA는 여러 가지 이유로 기능을 중단할 수 있습니다. 가장 흔한 원인은 FRA의 눈을 멀게 하고 그 기능을 방해하는 두 가지 자가항체 중 하나입니.. 건강사전 2022. 11. 5.

• 

  뇌늑골하악증후군(Cerebrocostomandibular Syndrome) 증상과 원인 그리고 치료 뇌늑골하악 증후군(CCMS)은 작은 턱(위턱), 위턱(구개열), 좁은 가슴, 갈비뼈 없음, 갈비뼈 사이 공간, 호흡 곤란 및 섭식 곤란을 포함하는 장애입니다. 다른 일반적인 특징으로는 척추측만증, 발달 장애 또는 지적 장애, 청력 상실이 있습니다. 다른 의학적 문제도 발생할 수 있습니다. 숨가쁨은 어린 시절 사망으로 이어질 수 있으며 CCMS가 있는 대부분의 아기는 호흡을 돕기 위해 생후 첫 해에 수술이 필요합니다. 이러한 절차에는 호흡관을 목구멍에 직접 삽입(기관절개술), 턱이나 가슴을 확대하는 수술, 위에 영양관을 삽입하는 수술, 입천장에 있는 구멍을 수리하는 수술이 포함될 수 있습니다. CCMS는 SNRPB 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 사람의 유전자 사본 두 개 중 하나를 손상시키는 변화가 질.. 건강사전 2022. 11. 5.

• 

  뇌건성 황색종증(Cerebrotendinous Xanthomatosis) 증상에 대한 정보 원인, 치료 대뇌 힘줄 황색종증(CTX)은 CYP27A1의 이상으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 장애입니다. 이는 미토콘드리아 효소 스테롤 27-하이드록실라제의 결핍을 초래합니다. 이 효소가 부족하면 콜레스테롤이 케노데옥시콜산이라는 담즙산으로 전환되는 것을 방지할 수 있습니다. 콜레스테롤 침착물 및 콜레스테롤이라고 하는 관련 화합물은 신경 세포와 세포막에 축적되어 잠재적으로 뇌, 척수, 힘줄, 수정체 및 동맥에 손상을 일으킬 수 있습니다. 영향을 받는 개인은 어린 시절에 설사와 백내장이 발생할 수 있으며 청소년기에 힘줄의 양성 지방종(황색종)이 발생할 수 있습니다. CTX를 치료하지 않고 방치하면 발작, 인지 장애, 협응 및 균형 장애(운동실조)와 같은 진행성 신경학적 문제를 일으킬 수 있습니다. 관상 동맥 심.. 건강사전 2022. 11. 5.

• 

  경추 근긴장이상(Cervical Dystonia) 증상 이해, 원인, 치료 경직성 사경이라고도 알려진 경추 근긴장 이상은 뇌에서 발생하는 드문 신경 장애입니다. 사무실 환경에서 가장 흔한 국소 근긴장이상증입니다. 경추 근긴장이상증은 목 근육의 비자발적 수축이 특징이며 목과 머리의 비정상적인 움직임과 자세를 초래합니다. 어떤 경우에는 이러한 비정상적인 수축이 지속되거나 지속될 수 있습니다. 다른 경우에는 떨림과 같은 경련으로 나타날 수 있습니다. 경추 근긴장 이상은 심각도가 다양할 수 있지만 장애는 비정상적인 자세로 인한 어려움뿐만 아니라 심한 통증과 불편함을 유발할 수 있습니다. 그것은 삶의 질과 고용을 포함한 일상 생활 활동에 영향을 미칩니다. 경추 근긴장이상은 일반적으로 중년에 시작되며 청소년기와 젊은 성인기에 드물게 발생합니다. 경추 근긴장이상증의 원인은 알려져 있지 않지.. 건강사전 2022. 11. 5.

• 

  자궁경부 기형종(Cervical Teratoma) 질환이해 증상, 원인, 치료 자궁경부 기형종은 목에서 발생하는 극히 드문 생식 세포 종양(신생물)입니다. 대부분의 기형종은 고환이나 난소(생식선) 또는 허리(천골 부위)에서 발생합니다. 드문 경우지만 목과 같은 다른 부위가 영향을 받을 수 있습니다. 대부분의 자궁경부 종양은 소아에서 발생하며 비암성(양성)입니다. 극히 드문 경우에, 자궁 경부 기형종은 성인에서 발생하며 일반적으로 암성(악성)입니다. "암"이라는 용어는 주변 조직을 침범할 수 있고 혈류, 림프계 또는 기타 수단을 통해 멀리 떨어진 신체 조직 또는 장기로 퍼질(전이) 수 있는 세포의 비정상적이고 제어되지 않는 성장을 특징으로 하는 질병의 그룹을 의미합니다. 다양한 형태의 암은 관련된 세포 유형, 악성 종양의 특정 특성 및 질병의 임상 경과에 따라 분류됩니다. 기형종은 .. 건강사전 2022. 11. 5.

• 

  카텔 만츠케 증후군(Catel Manzke Syndrome) 질환의 이해 증상, 원인, 치료 Catel-Manzke 증후군은 독특한 검지 이상과 피에르 로빈 서열의 전형적인 특징을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 영향을 받은 사람들은 검지(비스듬한 손가락)의 기저부에 여분의 뼈가 있으며, 이 뼈는 검지를 구부러진 위치에 고정합니다. 피에르 로빈 염기서열은 별도의 증후군으로 또는 다른 기저 질환의 일부로 발생할 수 있는 이상을 나타냅니다. Pierre Robin 시퀀스는 비정상적으로 작은 하악(micrognathia), 혀의 하향 변위 또는 후퇴(glossia), 상부 턱의 불완전한 폐쇄(구개열)가 특징입니다. 다양한 추가 물리적 발견이 가능합니다. 특정 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. Catel-Manzke 증후군 환자에서 변경된(돌연변이) TGDS 유전자가 발견되었습니다. 카텔 만츠케.. 건강사전 2022. 11. 4.

• 

  꼬리 퇴행 증후군(Caudal Regression Syndrome) 증상, 원인, 치료 알아봅시다 꼬리 퇴행성 증후군은 하부(꼬리) 척추 끝의 비정상적인 발달을 특징으로 하는 희귀 복합 장애에 대한 광범위한 용어입니다. 척추는 함께 척추를 형성하는 많은 작은 뼈(척추)로 구성됩니다. 척추는 일반적으로 세 부분으로 나뉩니다. 경추는 두개골 아래의 척추로 구성됩니다. 흉추 영역의 척추로 구성된 흉추와 허리의 척추로 구성된 요추. 천골이라고 불리는 삼각형 뼈 구조는 척추의 아래쪽 부분을 골반과 연결합니다. 천골은 서로 융합된 5개의 척추로 구성됩니다. 천골의 끝은 미저골입니다. 미골 퇴행성 증후군이 있는 영아는 천골과 미골의 비정상적인 발달(저형성) 및 요추의 이상을 포함하여 다양한 이상이 있을 수 있습니다. 어떤 경우에는 더 심각한 기형이 발생할 수 있습니다. 하부 척추의 이상은 관절 구축, 만곡족, 척.. 건강사전 2022. 11. 4.

• 

  해면 기형(Cavernous Malformation) 질환의 증상, 원인, 치료 혈관 기형은 구조적으로 또는 양적으로 비정상적인 혈관의 국부적 집합입니다. 혈관 기형은 혈류를 변화시키며 암이 아닙니다(비신생물). 과거에 연구자들은 대부분의 혈관 기형이 태어날 때(선천적) 존재한다고 생각했습니다. 그러나 이제 우리는 해면상 기형 병변이 일부 암과 유사한 특징을 나타내고 영향을 받은 개인의 일생 동안 발생할 수 있다는 것을 알고 있습니다. 네 가지 가장 흔한 혈관 기형은 모세혈관확장증, 해면체 기형, 정맥 기형 및 동정맥 기형입니다. 해면상 혈관종은 확장된 혈관으로 구성된 병변으로, 혈관계의 여러 확장된 "강"이 특징이며 혈액으로 채워져 혈액이 매우 천천히 흐릅니다. 해면상 기형 혈관은 평활근과 탄성 물질(엘라스틴)의 필요한 구조적 지지와 인접 세포 간의 적절한 연결이 부족합니다. 이러.. 건강사전 2022. 11. 4.

• 

  CDKL5 결핍 장애(CDKL5 Deficiency Disorder) 증상, 원인, 치료 방식들 CDKL5 결핍증(CDD)은 CDKL5 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생하는 드문 발달성 간질성 뇌병증(DEE)입니다. CDD는 유전적 변화가 간질 활동과 심각한 발달 장애로 이어질 수 있기 때문에 DEE로 분류됩니다. CDD의 특징은 어린 나이에(보통 3개월 정도, 그러나 더 일찍 시작될 수도 있음) 인지, 운동, 언어 및 시각 기능에 영향을 미치는 심각한 신경 발달 지연입니다. 1,2 CDD는 광범위한 임상 중증도를 가지고 있습니다. 그것은 발생할 수 있으며 종종 위장 장애 및 수면 장애와 같은 다른 증상과 관련됩니다. 2,3 드문 경우지만 발병률은 ~1:40,000에서 1:60,000 사이일 수 있습니다. 인구 기반 연구에 따르면 발병률이 낮습니다. 5 이전에 STK9(세린/트레오닌 단백질 키나.. 건강사전 2022. 11. 4.

• 

  중추질환(Central Core Disease) 이해와 증상, 원인, 치료 중추핵병(CCD)은 선천성 근병증으로 분류되는 희귀 유전성 신경근 장애로, 태어날 때(선천성) 존재하고 근력 약화(근병증)를 유발합니다. 영향을 받은 영아는 근긴장도가 낮고(저긴장증) 비정상적인 "팽만감", 근력 약화, 척추 만곡(척추 측만증)과 같은 다양한 골격 이상이 발생합니다. 쇠약은 일반적으로 어깨, 골반, 팔뚝, 다리와 같이 몸의 중심에 가장 가까운 근육인 근위 근육에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 영아는 기거나 걷기와 같은 운동 이정표를 달성하는 데 지연이 있을 수 있습니다. CCD가 있는 일부 사람들은 악성 고열에 걸리기 쉽습니다. 개인이 수술 중에 특정 마취제의 부작용을 경험하는 상태. CCD는 매우 경미하거나 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우는 상염색체 우성 패턴으로 유.. 건강사전 2022. 11. 4.

• 

  수포성 류천포창(Bullous Pemphigoid) 증상, 원인, 치료 알아보기 수포성 천포창(BP)은 수포, 두드러기 및 가려움증을 특징으로 하는 희귀 자가면역 만성 피부 질환입니다. 덜 일반적으로 이러한 수포는 눈, 입, 식도 및 생식기를 포함한 점막을 침범합니다. 일반적으로 노년층에서 흔히 발생하는 심하게 가렵고 물집이 생긴 피부 상태로 나타납니다. 수포성 류천포창 증상 BP의 첫 번째 증상은 일반적으로 피부가 붉어지고 가려워지는 것입니다. 몇 주에서 몇 달에 걸쳐, 팔과 다리(부드러운 표면), 겨드랑이(겨드랑이), 복부 및/또는 사타구니의 피부 주름에 투명한 액체 중심(수포)이 있는 얇고 단단한 수포가 발생합니다. 점막도 관련될 수 있지만 피부 수포보다 덜 일반적입니다. 수포는 일반적으로 단단하고(팽팽) 투명하거나 피가 섞인 액체를 포함합니다. 촉감이 부드럽고 쉽게 부서지지 .. 건강사전 2022. 11. 3.