보웬 후터라이트 증후군은 출생 시(선천적) 분명하게 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 장애는 출생 전 성장 지연(자궁 지연)이 특징입니다. 예상 속도로 성장하지 않고 유아기에 체중이 증가하지 않습니다(성장 실패), 머리와 얼굴(두개 안면) 영역의 이상으로 인해 독특한 모양이 나타납니다. 및 기타 신체적 이상. 여기에는 영향을 받은 남성의 제한된 관절 가동성, 다섯 번째 손가락의 비정상적인 편위(사선) 또는 영구적인 굴곡(만곡), 발 기형 및/또는 비하강 고환(cryptorchidism)이 포함될 수 있습니다. 영향을 받은 일부 영아는 신장(신장), 뇌 및/또는 기타 기형이 있을 수도 있습니다. 보웬 후터라이트 증후군은 상염색체 열성 유전입니다.
보웬 후터라이트 증후군 증상
Bowen Hutterite 증후군의 주요 특징은 머리와 얼굴(두개안면) 영역의 독특한 기형과 추가적인 골격, 생식기, 신장(신장) 및/또는 뇌 이상입니다.
대부분의 경우 출생 전 비정상적인 성장 지연(자궁 내 성장 지연)이 있어 출생 시 체중 감소가 발생합니다. 또한 어떤 경우에는 태아가 엉덩이 위치에 있을 수 있습니다. 이것은 분만 중에 머리가 아닌 엉덩이나 발이 산도에서 먼저 나올 수 있음을 의미합니다. 분열의 출현은 출산을 어렵게 만들고 합병증의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
Bowen Hutterite 증후군이 있는 영아의 특징적인 소견으로는 모유 수유 불능, 수유 곤란, 예상 속도로 성장 및 체중 증가 불능(성장 실패)이 있습니다. 또한, 영향을 받는 대부분의 영아는 18번 삼염색체증을 가진 영아와 매우 유사한 특징적인 외관을 보입니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 아래 텍스트 보고서의 관련 장애 섹션을 참조하십시오.) 예를 들어, Bowen Hutterlight 증후군이 있는 아기는 특정 두개안면 이상으로 인해 독특한 얼굴 모양을 갖는 경향이 있습니다.
Bowen Hutterite 증후군은 또한 손과 발 기형과 자주 연관됩니다. 영향을 받은 영아는 다섯 번째 손가락(손가락이 기울어짐) 또는 영구적인 곡률(만곡된 손가락)이 비정상적으로 편위될 수 있습니다. 손톱의 저형성(hypopplasia) 및/또는 발이 흔들의자의 로커 모양처럼 보이는 기형("바닥 발"), 발목 뼈의 기형(수직 거골). 또한 특정 관절의 제한된 움직임이나 척추(척추)의 골격 기형과 같은 다른 근골격계 결함이 있을 수 있습니다.
Bowen Hutterite 증후군은 또한 생식기 기형을 특징으로 할 수 있습니다. 영향을 받은 남성의 경우 고환이 음낭(음낭)으로 내려가지 않습니다. 음경 하부와 같은 하부 요도의 비정상적인 위치도 나타날 수 있습니다. 사타구니 근육을 통한 비정상적인 개방(서혜부 탈장) 및 두 개의 신장이 기저부에서 결합하여 "말굽" 모양을 형성하는 일부 장의 돌출과 같은 다른 기형도 이 질병과 관련될 수 있습니다. 말굽 신장), 또는 기타 신장 결함 및/또는 심장의 구조적 이상(선천성 심장 결함). Bowen Hutterite 증후군이 있는 아기는 또한 폐렴과 같은 호흡기 감염에 취약할 수 있습니다.
이 장애가 있는 아기는 소뇌라고 하는 뇌 영역의 두 반구 사이에 좁은 돌출부 또는 부분 엽이 없는 것과 같은 뇌 기형이 있는 것으로 보고되었습니다.
의학 문헌의 보고서에 따르면 보웬-후터라이트 증후군이 있는 사람들은 생후 몇 개월 또는 몇 년 동안 생명을 위협하는 합병증을 경험할 수 있습니다.
보웬 후터라이트 증후군 원인
Bowen Hutterite 증후군은 상염색체 열성 형질로 전염됩니다. 고전적 유전 질환을 포함한 인간의 특성은 두 유전자(하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터)의 상호작용의 산물입니다.
열성 장애에서는 동일한 형질에 대한 동일한 결함 유전자가 각 부모로부터 유전되지 않는 한 이러한 현상이 발생하지 않습니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 둘 다 열성 질환의 보균자인 부부의 자녀에게 이 질병을 전염시킬 위험은 25%입니다. 어린이의 50%가 질병의 보균자가 될 위험이 있지만 일반적으로 질병의 증상을 경험하지 않습니다. 어린이의 25%는 부모에게 하나씩 모든 정상 유전자를 받고 정상 유전자를 갖게 됩니다. 위험은 모든 임신에서 동일합니다.
보웬하트 증후군이 있는 대부분의 사람들에게는 혈연으로 밀접하게 관련된 부모가 있습니다. 열성 장애에서 두 부모가 동일한 질병 특성에 대해 동일한 유전자를 갖고 있으면 자녀가 질병이 발달하는 데 필요한 두 가지 유전자를 상속받을 위험이 높아집니다.
보웬 후터라이트 증후군 치료
보웬 후터라이트 증후군의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 이 치료는 소아과 의사와 같은 의료 전문가 그룹의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 외과의사, 신경계 장애를 진단하고 치료하는 의사(신경과 전문의), 뼈, 관절, 근육 및 관련 조직의 질병을 전문으로 하는 의사(정형외과), 심장 질환을 진단하고 치료하는 의사(심장 전문의), 및/ 또는 기타 의료 전문가.
영향을 받은 많은 영아는 수유 및 필수 영양소 섭취를 개선하는 데 도움이 되는 지원 조치가 필요할 수 있습니다. 여기에는 코에 삽입된 튜브(비위 공급)를 통해 액체 영양소를 위에 전달하는 것이 포함될 수 있습니다. 또한, 수두증이 있는 사람의 경우, 과도한 뇌척수액(CSF)을 뇌에서 흡수할 수 있는 신체의 다른 부분으로 배출하기 위해 특수 장치(단락)를 외과적으로 이식할 수 있습니다. 어떤 경우에는 질병과 관련될 수 있는 특정 기형을 복구하는 데 도움이 되는 수술이 권장될 수 있습니다. 수행되는 특정 수술 절차는 해부학적 기형의 중증도, 관련된 증상 및 기타 요인에 따라 달라집니다
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