근위축성 측삭 경화증(ALS)은 뇌, 뇌간 및 척수에 있는 신경 세포(뉴런)의 진행성 퇴행 및 궁극적인 죽음을 특징으로 하는 신경 퇴행성 질환입니다. ALS와 관련된 뉴런은 신경계와 신체의 수의근(운동 뉴런) 간의 의사소통을 촉진합니다. 일반적으로 뇌의 운동 뉴런(상부 운동 뉴런)은 척수의 운동 뉴런과 뇌간의 운동 뉴런(하부 운동 뉴런)을 거쳐 다양한 근육으로 정보를 보냅니다. ALS는 상부 및 하부 운동 뉴런 모두에 영향을 미치므로 정보 전달이 중단되고 근육이 점차 약해지고 닳게 됩니다. 결과적으로 자발적인 움직임을 시작하고 제어하는 능력이 상실됩니다. ALS는 팔과 다리를 움직이고, 말하고 삼키고, 목과 몸통을 지지하고, 호흡하는 데 필요한 근육에 영향을 미칩니다. ALS의 증상은 시간이 지남에 따라 발생하며, 영향을 받은 개인이 가슴과 횡격막의 근육을 제어하는 능력을 상실하기 때문에 결국 질병이 환기 실패로 이어질 수 있습니다. 미국에서는 두 요법 모두 질병의 진행을 늦추기 위해 소량으로 승인되지만(질병 조절 요법) ALS 치료의 핵심은 증상 조절과 지지적 치료입니다.
근위축성 측삭 경화증 증상
ALS는 상부운동신경원과 하부운동신경원 질환이 복합적으로 발생하는 질환으로, 이환된 뉴런과 상부운동신경원 또는 하부운동신경원에 의해 조절되는 근육이 일차적으로 영향을 받는지 여부에 따라 증상이 다양하다. 상부 운동 뉴런 질환의 주요 증상은 근력 약화, 근긴장도 및 경직 증가(경직), 반사 증가(과반사), 비정상적인 언어 및 연하입니다. 하부 운동 뉴런 질환은 근육 약화 및 소모(위축), 긴장도 감소, 반사 감소(저굴곡), 근섬유 경련(속근근), 근육 경련 및 말하기, 삼킴 및 호흡의 이상을 유발합니다. ALS가 팔다리와 몸통의 근육에 영향을 미치면 걷거나 넘어지기 어렵고 일상생활 활동에 어려움을 겪는 등의 증상을 유발할 수 있습니다. ALS가 머리와 목의 신경(뇌신경)에 영향을 미치는 경우 삼키기 어려움(삼킴곤란) 또는 말하기(가아링), 얼굴 또는 혀의 근육 약화를 포함한 구근 증상을 유발할 수 있습니다. 삼키기 어려움은 먹기 어려움, 질식, 타액 분비 또는 침흘림, 체중 감소와 같은 합병증을 유발할 수 있습니다. 삼키기 어려움은 또한 삼키는 능력 장애로 인해 음식물 내용물이 기도로 들어갈 때 폐렴(흡인성 폐렴)을 유발할 수 있습니다. 눈 증상에는 갑작스럽고 통제할 수 없는 부적절한 웃음이나 울음(의도적 안구 질환)이 특징인 정서적 불안정도 포함될 수 있습니다. 삼키기 어려움은 먹기 어려움, 질식, 타액 분비 또는 침흘림, 체중 감소와 같은 합병증을 유발할 수 있습니다. 삼키기 어려움은 또한 삼키는 능력 장애로 인해 음식물 내용물이 기도로 들어갈 때 폐렴(흡인성 폐렴)을 유발할 수 있습니다. 눈 증상에는 갑작스럽고 통제할 수 없는 부적절한 웃음이나 울음(의도적 안구 질환)이 특징인 정서적 불안정도 포함될 수 있습니다.삼키기 어려움은 먹기 어려움, 질식, 타액 분비 또는 침흘림, 체중 감소와 같은 합병증을 유발할 수 있습니다. 삼키기 어려움은 또한 삼키는 능력 장애로 인해 음식물 내용물이 기도로 들어갈 때 폐렴(흡인성 폐렴)을 유발할 수 있습니다. 눈 증상에는 갑작스럽고 통제할 수 없는 부적절한 웃음이나 울음(의도적 눈 질환)을 특징으로 하는 정서적 불안정도 포함될 수 있습니다.
ALS의 증상은 성인기에 언제든지 시작할 수 있지만 55세에서 75세 사이의 개인에게 가장 흔합니다. 어린 시절에 발생하는 유전적 형태의 ALS는 매우 드뭅니다. 질병 초기에 환자는 상부 운동 뉴런 증상과 하부 운동 뉴런 증상 중 하나 또는 둘 다를 나타낼 수 있습니다. 증상은 사지에서 가장 흔합니다(척추 발병 ALS). 사지에서 발생하는 증상은 상지와 하지 중 하나 또는 모두에 영향을 미치며 일반적으로 처음에는 한쪽에서 더 두드러집니다(비대칭). ALS의 초기 증상은 경미할 수 있으며 경미한 근육 약화, 서투른 손 움직임 및/또는 미세한 운동 및/또는 손 움직임이 필요한 작업 수행의 어려움을 포함합니다. 다리 근육이 약하면 넘어질 수 있습니다. 환자의 약 1/3이 초기에 주요 안구 증상(구강 ALS)을 경험합니다. 보다 드물게 환기 근육의 약화로 인해 처음에 숨가쁨(호흡 곤란)과 같은 호흡기 증상을 경험할 수 있습니다. ALS는 신경퇴행성 질환이기 때문에 시간이 지남에 따라 증상이 악화될 수 있습니다. 근육이 더 심하게 영향을 받고 더 많은 근육이 관련됩니다. 이 질병은 빠르게 또는 천천히 진행될 수 있습니다. ALS가 진행됨에 따라 개인은 점차 서거나 걷는 능력을 잃으며 보통 3~5년 동안 지속됩니다. 시간이 지남에 따라 많은 환자가 호흡하기 위해 기계적 지원이 필요하며 호흡 부전의 위험이 증가합니다.ALS는 주로 운동 뉴런에 영향을 미치는 질병으로 간주되지만, 영향을 받는 개인의 최대 절반에서 비운동 증상이 관찰될 수 있습니다. 실제로 환자의 약 10%가 행동 변이 전두 측두엽 치매(bvFTD)라는 상태의 영향을 받으며 인지 장애와 탈억제, 과식, 강박 행동 또는 잘못된 행동과 같은 행동 증상을 나타낼 수 있습니다(이 장애의 경우 "전두 측두엽 lobar degeneration"을 검색 용어로 사용하여 더 많은 정보를 얻을 수 있습니다. ALS에서 볼 수 있는 기타 비운동성 증상에는 인지 장애 및 행동 변화가 포함되며, 이는 종종 환자에게서 FTD가 덜 분명하며, 우울증과 같은 기분 변화도 나타납니다.
근위축성 측삭 경화증 원인
산발성 ALS의 근본 원인은 알려져 있지 않습니다. 다양한 상호 연결된 분자 메커니즘의 기능 장애가 질병에 기여하는 것으로 믿어집니다. 이러한 기전에는 단백질 항상성 기능 장애, 접힘 및 수송, 과도한 신경 자극(흥분 독성), 산화 스트레스, 신경 염증 및 미토콘드리아("세포의 발전소") 기능 장애가 포함됩니다. 궁극적으로 이러한 이상은 운동 뉴런 손상 및 사망으로 이어져 ALS의 증상을 유발합니다. 나이와 가족력만이 ALS의 잘 확립된 위험 요소입니다.
ALS 사례의 약 10%는 가족성(유전)입니다. 25개 이상의 유전자가 이 질병과 관련되어 있습니다. 대부분의 가족 사례는 우성 유전 패턴을 따르지만 열성 또는 X-연관 유전 패턴도 존재할 수 있습니다. 그러나 질병(병원성)을 유발하는 유전적 돌연변이가 있는 일부 개인은 질병(불완전 침윤)이 발생하지 않습니다. 발병 연령 및 질병 특성은 알려진 유전적 돌연변이의 존재에 근거하여 종종 정확하게 예측할 수 없습니다.가족성 ALS는 대부분 C9ORF72 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 ALS, 전측두엽 치매(FTD) 또는 둘 다를 유발할 수 있습니다. 가족성 ALS의 두 번째로 흔한 원인은 SOD1 유전자의 돌연변이입니다. 가족성 ALS 사례의 거의 절반이 SOD1 및 C9ORF72 유전자의 돌연변이에 의해 발생하고, 다른 20%는 TARDBP 및 FUS라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자의 돌연변이는 모두 가족성 ALS의 주된 형태와 관련이 있습니다.
우성 유전 장애는 특정 장애를 일으키는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 유전자 돌연변이 결과일 수 있습니다. 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
근위축성 측삭 경화증 치료
ALS 치료에는 종종 신경과 전문의, 물리 치료사, 언어 병리학자, 폐병 전문의, 폐 치료사, 의료 사회 복지사, 영양사, 심리학자 및 개업 간호사로 구성된 다학문 팀이 필요합니다. ALS의 다학문 치료는 생존율 및 환자 만족도 향상과 관련이 있습니다.
ALS 치료에는 두 가지 주요 구성 요소가 있습니다. 즉, 질병의 진행을 늦추는 치료(질병 조절 치료)와 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하는 데 도움이 되는 치료(지지 치료)입니다. 불행히도 ALS에 대한 치료법은 없습니다.
질병 수정 요법
Riluzole(Rilutek)은 ALS를 치료하기 위해 미국 식품의약국(FDA)에서 승인한 최초의 약물이었습니다. 임상 시험에서 릴루졸은 근육 퇴행을 유의하게 지연시키지는 않았지만 평균 3~5개월의 생존 기간을 연장하는 것으로 나타났습니다. FDA 승인을 받은 또 다른 ALS 질병 조절 요법은 edaravone(Radicava)입니다. 일부 ALS 환자의 기능 저하 속도를 늦추는 것으로 나타났습니다. 이 이점은 초기 ALS 환자에서 더 두드러지는 것으로 보입니다.ALS의 증상 치료에는 약물 요법과 비약물 요법의 두 가지 주요 구성 요소가 있습니다.
ALS의 증상을 완화하는 데 도움이 되는 여러 약물을 사용할 수 있습니다. 근육 경련과 경련은 바클로펜, 티자니딘 또는 디아제팜과 같은 근육 이완제로 조절할 수 있습니다. 심한 경직과 장애가 있는 일부 사람들의 경우, 척수강내 펌프(척수강내 투여)라고 하는 장치를 사용하여 바클로펜을 척추관에 직접 주사할 수 있습니다. 틱이 있는 일부 사람들은 칸나비노이드 요법의 혜택을 받을 수도 있습니다. 근육 경련은 고통스러울 수 있으며 퀴닌 설페이트, 레베티라세탐 또는 멕실레틴과 같은 약물로 치료할 수 있습니다. 일부 ALS 환자는 타액 분비가 발생하고 분비물 풀링을 제어할 수 없습니다. 아트로핀, 스코폴라민, 아미트립틸린, 글리코피롤레이트 또는 보툴리눔 독소 주사와 같은 약물과 함께 투여할 수 있습니다. 구강 흡입 장치도 도움이 될 수 있습니다. 우울증과 같은 기분 변화 또는 전두측두엽 치매와 관련된 행동 증상은 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI)와 같은 항우울제로 조절할 수 있습니다. ALS가 있는 일부 사람들은 다양한 이유로 통증을 경험할 수 있으며 통증 유형에 따라 다양한 약물로 치료할 수 있습니다. 물리 및 작업 요법은 중요하며 매일 운동 범위를 포함해야 합니다. 이러한 운동은 영향을 받는 관절의 유연성을 유지하고 근육 고정(수축)을 방지하는 데 도움이 될 수 있습니다. ALS 환자가 적절한 영양을 유지하는 것도 중요합니다. 체중 감소는 ALS에서 나쁜 예후의 독립적인 예측인자입니다. 연하곤란이 있는 환자는 부드러운 음식을 신중하게 선택해야 합니다. 삼킬 수 있는 충분한 양분과 수분을 유지하는 데 문제가 있는 경우 위관 사용을 고려하십시오. 언어 치료 및 증강 의사 소통 장치는 구음 장애가 있는 사람들에게 유용할 수 있습니다.
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