앤더슨병은 글리코겐 저장 장애라고 하는 글리코겐 대사의 희귀 유전 장애 그룹에 속합니다. 글리코겐은 신체가 에너지를 위한 단순당 포도당으로 변환하는 복합 탄수화물입니다. 글리코겐증은 글리코겐 대사에 관여하는 특정 효소의 결핍과 신체의 여러 부분, 특히 간과 근육에 글리코겐의 비정상적인 형태 또는 양이 축적되는 것이 특징입니다.
앤더슨병은 글리코겐 저장 질환(GSD) IV형으로도 알려져 있습니다. 글리코겐 분지 효소의 부족으로 인해 간, 근육 및/또는 기타 조직에 글리코겐이 비정상적으로 축적됩니다. 대부분의 영향을 받는 개인에서 증상과 소견은 생후 처음 몇 개월 동안 분명해집니다. 이러한 특징에는 종종 예상 속도로 성장하지 않는 것, 체중 증가(성장 실패), 비정상적으로 비대해진 간 및 비장(간비대)이 포함됩니다. 이러한 경우, 질병 경과는 종종 진행성 간(간) 흉터(간경변) 및 간부전으로 특징지어지며 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발합니다. 그러나 드물게 진행성 간 질환이 발생하지 않을 수 있습니다. 또한 안데르스병의 여러 신경근 변이체는 출생 시, 나중에 아동기 또는 성인기에 명백할 수 있는 것으로 설명되었습니다. 질병은 상염색체 열성입니다.
앤더슨병 증상
앤더슨병은 간, 수의(골격) 근육, 심장, 신경계 및 기타 신체 조직에 영향을 줄 수 있는 다기관 질환입니다. 질병의 성격과 경과는 발병 연령, 관련된 증상 및 징후, 다양한 조직의 비정상적인 글리코겐 축적 정도, 영향을 받는 특정 기관을 포함하여 여러 면에서 다양할 수 있습니다.
그러나 가장 흔하고 고전적인 형태의 질병은 진행성 내부 반흔(섬유증) 및 간 조직 파괴(간경변증), 간 기능의 진행성 손상, 반흔 조직의 기능 상실을 종종 특징으로 합니다. 이 경우, 질병은 일반적으로 유아기 또는 최대 약 18개월에 명백해집니다. 초기 징후와 증상에는 종종 예상된 속도로 성장하지 못하고 체중이 증가하지 않는 것(성장 부전) 및 간과 비장의 비정상적 비대(간비대)가 포함됩니다. 간경변은 일반적으로 비장과 장에서 간으로 이어지는 정맥에서 고혈압(문맥성 고혈압)으로 진행됩니다. 복부에 비정상적인 체액 축적(복수), 기침이나 구토로 인해 파열될 수 있는 식도벽의 확장된 정맥(식도 정맥류), 간부전. 어떤 경우에는 간경변과 관련된 초기 증상 및 소견에 피부, 점막, 눈 흰자위의 황색 변색(황달)이 포함될 수 있습니다. 광기 및/또는 기타 이상. 드물게 앤더슨병과 관련된 간경변증도 비정상적으로 낮은 혈당 수치(저혈당증)를 유발할 수 있습니다. 전형적인 앤더슨병이 있는 대부분의 개인에서 진행성 간 질환은 약 5세까지 간 이식 또는 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 드물게 비진행성 간질환 환자에서도 보고된 바 있다. 이러한 경우 경미한 영향을 받은 개인은 명백한 증상이 없을 수 있습니다(무증상). 어떤 경우에는 간경변과 관련된 초기 증상 및 소견에 피부, 점막, 눈 흰자위의 황색 변색(황달)이 포함될 수 있습니다.광기 및/또는 기타 이상. 드물게 앤더슨병과 관련된 간경변증도 비정상적으로 낮은 혈당 수치(저혈당증)를 유발할 수 있습니다. 전형적인 앤더슨병이 있는 대부분의 개인에서 진행성 간 질환은 약 5세까지 간 이식 또는 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 드물게 비진행성 간질환 환자에서도 보고된 바 있다. 이러한 경우 경미한 영향을 받은 개인은 명백한 증상이 없을 수 있습니다(무증상). 어떤 경우에는 간경변과 관련된 초기 증상 및 소견에 피부, 점막, 눈 흰자위의 황색 변색(황달)이 포함될 수 있습니다. 광기 및/또는 기타 이상. 드물게 앤더슨병과 관련된 간경변증도 비정상적으로 낮은 혈당 수치(저혈당증)를 유발할 수 있습니다. 전형적인 앤더슨병이 있는 대부분의 개인에서 진행성 간 질환은 약 5세까지 간 이식 또는 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 드물게 비진행성 간질환 환자에서도 보고된 바 있다. 이러한 경우 경미한 영향을 받은 개인은 명백한 증상이 없을 수 있습니다(무증상). 간경변과 관련된 초기 증상 및 소견에는 피부, 점막, 눈 흰자위의 노란색 변색(황달)이 포함될 수 있습니다. 광기 및/또는 기타 이상. 드물게 앤더슨병과 관련된 간경변증도 비정상적으로 낮은 혈당 수치(저혈당증)를 유발할 수 있습니다. 전형적인 앤더슨병이 있는 대부분의 개인에서 진행성 간 질환은 약 5세까지 간 이식 또는 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 드물게 비진행성 간질환 환자에서도 보고된 바 있다. 이러한 경우 경미한 영향을 받은 개인은 명백한 증상이 없을 수 있습니다.간경변과 관련된 초기 증상 및 소견에는 피부, 점막, 눈 흰자위의 노란색 변색(황달)이 포함될 수 있습니다. 광기 및/또는 기타 이상. 드물게 앤더슨병과 관련된 간경변증도 비정상적으로 낮은 혈당 수치(저혈당증)를 유발할 수 있습니다. 전형적인 앤더슨병이 있는 대부분의 개인에서 진행성 간 질환은 약 5세까지 간 이식 또는 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 드물게 비진행성 간질환 환자에서도 보고된 바 있다. 이러한 경우 경미한 영향을 받은 개인은 명백한 증상이 없을 수 있습니다(무증상). 앤더슨병과 관련된 간경변은 또한 비정상적으로 낮은 혈당 수치(저혈당증)를 유발할 수 있습니다. 전형적인 앤더슨병이 있는 대부분의 개인에서 진행성 간 질환은 약 5세까지 간 이식 또는 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 드물게 비진행성 간질환 환자에서도 보고된 바 있다. 이러한 경우 경미한 영향을 받은 개인은 명백한 증상이 없을 수 있습니다(무증상). 앤더슨병과 관련된 간경변은 또한 비정상적으로 낮은 혈당 수치(저혈당증)를 유발할 수 있습니다. 전형적인 앤더슨병이 있는 대부분의 개인에서 진행성 간 질환은 약 5세까지 간 이식 또는 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 드물게 비진행성 간질환 환자에서도 보고된 바 있다. 이러한 경우 경미한 영향을 받은 개인은 명백한 증상이 없을 수 있습니다(무증상). 비 진행성 간 질환 환자의 드문 사례도보고되었습니다. 이러한 경우 경미한 영향을 받은 개인은 명백한 증상이 없을 수 있습니다(무증상). 비 진행성 간 질환 환자의 드문 사례도보고되었습니다. 이러한 경우 경미한 영향을 받은 개인은 명백한 증상이 없을 수 있습니다.
앤더슨병 원인
위에서 언급한 바와 같이 앤더슨병은 글리코겐 대사 장애입니다. 대사는 복잡한 물질을 더 단순한 물질로 분해하고 더 단순한 물질에서 복잡한 물질을 만드는 과정을 포함하여 신체의 모든 화학적 과정을 말합니다. 대사 장애는 신체의 특정 화학 활동을 가속화하는 특정 단백질이나 효소의 오작동으로 인해 발생합니다.
글리코겐은 신체의 세포에 저장된 주요 탄수화물입니다. 그것은 긴 사슬을 형성하기 위해 함께 연결된 여러 당 분자로 구성된 복합 탄수화물(다당류)입니다. 주로 간과 근육에 저장되어 있는 글리코겐은 단당류(단당류) 포도당으로 전환되어 필요에 따라 혈류로 방출됩니다. 혈당 수치가 상승하면 초과분은 저장을 위해 글리코겐으로 전환됩니다. 포도당은 인간 세포 대사의 주요 에너지원입니다.
앤더슨병은 일반적으로 글리코겐 형성 동안 분기점 수를 증가시키는 역할을 하는 글리코겐 분지 효소(GBE)의 불충분한 활성을 특징으로 합니다. 대부분의 경우 불충분한 GBE 활성은 다양한 신체 조직에 구조적으로 비정상적인 글리코겐(즉, 길고 분지되지 않은 외부 사슬이 있는)의 일반적인 축적을 초래합니다. 이러한 조직 침착은 간, 근육, 신경 세포, 심장, 내장, 피부 등에서 입증되었습니다. 앤더슨병은 비정상적인 글리코겐이 아밀로펙틴이라는 다른 복합 탄수화물과 구조적으로 유사하기 때문에 때때로 아밀로펙틴이라고 합니다.GBE 유전자의 수많은 특정 돌연변이가 안데르스병 환자에서 확인되었습니다. 여기에는 전형적인 간 형태를 가진 개인, 비진행성 간 질환이 있는 사람, 심각한 신경근 형태를 가진 신생아가 포함됩니다. 특정 돌연변이가 질병의 특정 변이체와 연관될 수 있는지 여부를 결정하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다.
앤더슨병은 상염색체 열성 유전입니다. 고전적 유전 질환을 포함한 인간의 특성은 두 유전자(하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터)의 상호작용의 산물입니다.
열성 유전 질환은 한 사람이 동일한 형질의 각 부모로부터 하나씩, 두 개의 비정상 유전자 사본을 유전할 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 두 부모가 결함 유전자를 전달하고 영향을 받은 아이를 가질 위험은 임신당 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이는 부모 모두로부터 정상적인 유전자와 그 특정 형질에 대한 정상적인 유전자
를 가질 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
모든 사람은 4-5개의 비정상 유전자를 가지고 있습니다. 혈연 관계인 부모는 혈연이 없는 부모보다 동일한 비정상 유전자를 가질 가능성이 더 높으며, 이는 자녀가 열성 유전 질환을 발병할 위험을 높입니다.
앤더슨병 치료
앤더슨병의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 이 치료에는 소아과 의사나 의사와 같은 의료 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소화관 질환을 진단하고 치료하는 의사, 신경과 전문의, 심장 전문의, 영양사 및/또는 기타 의료 전문가.
특정 요법은 대증적이고 지지적이며 간경변 및 간 기능 장애의 장기 관리를 포함할 수 있습니다. 신경근 질환 및/또는 심장 기능 장애. 치료에는 일반적으로 혈액 내 정상적인 포도당 수치(정상혈당증)를 유지하고 간 기능과 근력을 향상시키기에 충분한 영양소를 제공하는 식이 요법이 필요합니다. 심근병증이 있는 경우 권장되는 질병 관리에는 심부전 치료 및 심박출량 개선과 같은 특정 약물의 사용이 포함될 수 있습니다. 외과적 치료 및/또는 기타 조치.
간 이식은 진행된 간부전 환자에게 시행되었으며 일부 경우에는 효과적일 수 있습니다. 의학 문헌의 보고에 따르면 일부 환자는 이식 후 심장과 같은 다른 기관에 비정상적인 글리코겐이 점차 축적되어 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 대부분의 환자는 신경근 또는 심장 합병증을 보고하지 않았습니다(즉, 최대 13년의 추적 기간 동안). 또한 이러한 환자 중 일부는 이식 후 심장 및 골격근에 글리코겐 축적이 감소된 것으로 나타났습니다. 그러나 전문가들은 안데르스병 환자들에게 간이식의 장기적인 영향(효과)과 다른 장기에 미치는 영향이 불확실하다고 경고합니다. 그래서, 유전 상담은 영향을 받는 개인과 가족을 도울 것입니다. 이 장애에 대한 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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