아르기닌:글리신 아미노전이효소 결핍증(AGAT)은 세 가지 뇌 크레아틴 결핍증(CCDS) 중 하나입니다. 이러한 상태는 크레아틴 형성 또는 수송을 방해하는 크레아틴 대사의 선천적 오류입니다. 크레아틴은 신체의 모든 세포에 에너지를 제공하는 ATP(아데노신 삼인산)를 증가시키는 데 필요합니다.
글리신 아미디노트랜스퍼라제 결핍 증상
AGAT의 중증도는 환자마다 다릅니다. AGAT 환자는 일반적으로 경증에서 중등도의 지적 장애, 언어 지연 및 발작이 있습니다. 어떤 사람들은 비슷한 행동으로 자폐증을 앓을 수 있습니다. AGAT가 있는 소아는 체중 증가 없이 예상 속도로 성장할 수 있으며(성장 실패), 앉기 및 걷기와 같은 운동 기술 발달이 지연될 수 있습니다. 영향을 받는 사람들은 근육의 긴장도가 약하고 쉽게 피로해집니다.
글리신 아미디노트랜스퍼라제 결핍 원인
AGAT는 크레아틴 생산의 첫 번째 단계로, 크레아틴의 직접적인 전구체인 구아니디노아세테이트를 형성합니다. GATM 유전자에서 발견된 돌연변이는 인간의 크레아틴 생산을 손상시킵니다. 3개의 CCDS 중에서 AGAT가 가장 적게 보고되었습니다. 영향을 받는 개인은 MR 분광법에서 뇌 크레아틴 결핍 및 소변 및 혈장에서 낮은 GAA를 나타낼 수 있습니다. AGAT 환자는 보통 경증에서 중등도의 지적 장애가 있습니다.
AGAT의 유전 방식은 상염색체 열성입니다. 열성 유전 질환은 사람이 각 부모로부터 작동하지 않는 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 질병에 대한 작동 유전자와 비운전자 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 작동하지 않는 유전자를 가진 부모 모두가 아이에게 영향을 미칠 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이들은 양쪽 부모로부터 작동 유전자를 받을 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
글리신 아미디노트랜스퍼라제 결핍 치료
AGAT로 진단된 개인은 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아 또는 성인 1차 진료 의사, 신경과 전문의, 유전학자, 영양사 및 대사 장애에 대해 잘 알고 있는 의사는 포괄적인 치료 접근 방식을 보장하기 위해 협력해야 할 수 있습니다. 행동 치료를 통해 발달 장애를 치료하고 행동 문제를 해결하기 위해 작업, 언어 및 물리 치료사가 필요할 수 있습니다.
치료는 AGAT 환자마다 다릅니다. AGAT의 경우 경구 보충제의 조기 시작이 효과적이고 효과적입니다.
경구 크레아틴 일수화물은 AGAT 환자의 뇌 및 기타 조직에서 크레아틴 수치를 보충하는 데 사용됩니다. 크레아틴 일수화물을 투여받는 AGAT 환자의 경우, 크레아틴 관련 신병증(신장증) 가능성을 감지하기 위해 일상적인 신기능 측정을 고려해야 합니다.
주요 증상 예방
AGAT 환자에서 증상의 첫 징후에서 조기 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 효과적일 수 있습니다. AGAT 결핍증이 있는 사람의 신생아 형제 자매를 치료하면 질병의 발병을 예방할 수 있습니다.
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