BAM(Bosma arhinia microphthalmia) 증후군은 지난 세기에 전 세계적으로 100명 미만의 환자에게서 보고된 극히 드문 유전 질환입니다. 1) 코가 전혀 없는 상태, 2) 눈에 결함이 있는 부분, 3) 성적으로 성숙하지 못한 상태의 세 가지 주요 특징으로 정의됩니다. 이 장애의 특정 증상과 중증도는 사람마다 다를 수 있습니다. 예를 들어, 눈의 문제는 누공이 없는 것(눈에서 코로 눈물을 운반하는 작은 관)에서 매우 작은 맹인에 이르기까지 다양합니다. BAM 증후군이 있는 소년은 생식기 발달이 덜 된 상태로 태어날 수 있습니다(작은 음경 및/또는 음낭으로 제대로 내려가지 않는 고환). BAM 증후군이 있는 소녀가 생식 기관에 문제가 있으면 유방이 발달하지 않거나 월경이 되지 않는 십대에야 분명해집니다. 코와 눈 문제는 종종 수술이 필요하며 생식 문제는 호르몬(테스토스테론 또는 에스트로겐 대체)으로 치료할 수 있습니다. 심각한 안면 문제에도 불구하고 환자는 일반적으로 평균 이상의 지능을 가지고 있으며 행복하고 생산적인 삶을 영위합니다. BAM 증후군의 유일한 알려진 유전적 원인은 SMCHD1 유전자의 변화입니다. 대부분의 경우 이러한 변화는 난자 또는 정자 세포에서 자발적으로 발생하며 부모로부터 유전되지 않습니다.
Bosma Arhinia 소안구증 증후군 증상
연구자들이 특징적 또는 "핵심" 증상으로 식별 가능한 증후군을 기술할 수 있었지만, 장애의 대부분은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 확인된 사례의 낮은 수, 대규모 임상 연구의 부족 및 기타 요인을 비롯한 여러 요인으로 인해 의사는 증상과 예후를 완전히 파악하지 못합니다. 따라서 영향을 받는 개인이 아래에 설명된 모든 증상을 나타내지 않거나 논의되지 않은 증상이 있을 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 모든 경우는 고유하며 한 어린이의 장애는 다른 장애와 다를 수 있습니다. 부모는 자녀의 특정 사례, 관련 증상 및 전반적인 예후를 담당 의사 및 의료팀과 상의해야 합니다.
BAM 증후군이 있는 어린이는 코가 매우 작거나(발달되지 않음) 코가 전혀 없는 상태로 태어납니다. 또한 후각(후각) 시스템에는 내부 부분이 없기 때문에 냄새를 맡을 수 없지만 매우 강한 매운 냄새를 감지할 수 있습니다. 코 없이 태어난 아기는 입으로 숨쉬는 법, 숨 쉬는 법, 먹는 법을 동시에 배우기 때문에 시간이 걸리기 때문에 호흡 곤란을 겪는 경우가 많습니다. 모든 아기는 아니지만 일부 아기에게는 최소한 일시적으로 산소와 호흡관(구강 기도 또는 기관 절개술)이 필요합니다. 코 기도 뒤쪽이 좁아지거나 막히면(동폐쇄증) 수술로 교정할 수 있는 호흡 문제를 일으킬 수도 있습니다. 성장하지 않는 아기에게는 수유관(위루술 또는 G-튜브)이 필요할 수 있습니다. 성형 외과 의사는 외부 코를 만드는 데 도움을 줄 수 있습니다.
BAM 증후군이 있는 어린이는 시력과 눈 문제가 있을 수 있습니다. 여기에는 누락된 눈(안구건조증), 비정상적으로 작은 눈(소안구증), 결장 종양, 백내장 및 누락되거나 좁아진 누공이 포함됩니다. BAM 증후군 환자 약 40명을 대상으로 한 연구에서 77%는 안구 건조증이나 소안구증, 79%는 결장 종양, 53%는 백내장을 앓았으며 거의 모든 환자에서 누공이 없거나 협착이 있었습니다. 6명의 환자는 시력 문제가 없었습니다. 나이가 들면 시력을 잃을 수 있습니다.
Bosma Arhinia 소안구증 증후군 원인
2017년에 두 명의 독립적인 연구원으로 구성된 팀이 BAM 증후군이 있는 대부분의 사람들에게서 SMCHD1 유전자가 변경되었음을 발견했습니다. BAM 증후군은 일반적으로 난자 또는 정자 세포에서 SMCHD1의 자발적(de novo) 변화로 인해 발생합니다. 이 경우 부모로부터 상속되지 않습니다. 드물게 비정상 유전자가 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다.
대부분의 유전 질환은 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터의 두 개의 유전자 사본의 상태에 따라 달라집니다. 우성 유전 장애는 특정 장애를 유발하는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전자 변화)의 결과일 수 있습니다. 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
연구자들은 SMCHD1의 변화가 BAM 증후군의 발병기전에 필요하지만 충분하지 않다고 생각합니다. 예를 들어, 일부 가정에서는 BAM이 있는 어린이가 어머니로부터 SMCHD1의 변화를 물려받기 때문입니다. 산모는 매우 가벼운 형태의 BAM(예: 후각은 없지만 다른 결함은 없음)이 있거나 의학적 문제가 없었습니다. 모두. 이것은 아이가 두 번째 중요한 유전자에 변화가 있음을 나타냅니다. 유전자는 자발적으로 발생했거나 다른 부모(이 경우 아버지)로부터 유전되었을 수 있습니다. 유전 이러한 유형의 유전을 유전이라고 하며 질병을 일으키는 데 둘 이상의 유전적 변화가 필요할 때 발생합니다. 연구자들은 여전히 이러한 다른 유전자를 확인하려고 노력하고 있습니다.
SMCHD1 단백질은 유전자 억제인자입니다. 즉, 다른 유전자를 끄는 능력이 있습니다. BAM 증후군이 있는 사람의 경우 SMCHD1의 변화로 인해 정상적인 코와 눈 발달에 중요한 다른 유전자가 잘못된 시기에 꺼질 수 있습니다. 그러나 SMCHD1 활동의 변화가 BAM 증후군을 유발하는 방법을 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
BAM을 유발하는 SMCHD1의 동일한 변화 중 일부는 안면 어깨 근이영양증 유형 2(FSHD2, NORD 데이터베이스 참조)라는 드문 형태의 근이영양증을 유발하는 것으로 나타났습니다. FSHD2 환자는 코, 눈 또는 생식 기능에 문제가 있다고 보고하지 않았으며 연구자들은 일부 BAM 환자가 성인이 되어서도 FSHD2의 징후가 나타나는지 여부를 이해하기 위해 여전히 노력하고 있습니다. 26년의 시작.
Bosma Arhinia 소안구증 증후군 치료
호흡 곤란과 섭식 장애는 생애 초기에 집중적인 의료 지원이 필요할 수 있지만 BAM을 가진 어린이는 종종 건강하고 생산적인 정상적인 삶을 사는 시민이 됩니다. 많은 구조적 이상(폐쇄동, 구개열 등)은 외과적으로 교정할 수 있으며, 새로운 기술을 통해 외과의사는 이러한 어린이를 위해 더 미학적으로 매력적인 비강 보철물을 만들 수 있습니다. 두 그룹이 3D 프린터를 사용하여 만든 맞춤형 코 임플란트에 관한 논문을 발표했습니다. 대부분의 환자는 성형 또는 악안면 외과 의사, 안과 의사(안과 의사), 내분비학자(호르몬 의사)를 포함한 의료 및 외과 전문가 팀의 지속적인 치료가 필요합니다. 온 가족을 위한 심리사회적 지원도 중요합니다. 유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 수 있습니다. BAM은 드물기 때문에 영향을 받는 개인에 대한 표준화된 치료 옵션이나 지침이 없습니다.
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