뇌늑골하악 증후군(CCMS)은 작은 턱(위턱), 위턱(구개열), 좁은 가슴, 갈비뼈 없음, 갈비뼈 사이 공간, 호흡 곤란 및 섭식 곤란을 포함하는 장애입니다. 다른 일반적인 특징으로는 척추측만증, 발달 장애 또는 지적 장애, 청력 상실이 있습니다. 다른 의학적 문제도 발생할 수 있습니다. 숨가쁨은 어린 시절 사망으로 이어질 수 있으며 CCMS가 있는 대부분의 아기는 호흡을 돕기 위해 생후 첫 해에 수술이 필요합니다. 이러한 절차에는 호흡관을 목구멍에 직접 삽입(기관절개술), 턱이나 가슴을 확대하는 수술, 위에 영양관을 삽입하는 수술, 입천장에 있는 구멍을 수리하는 수술이 포함될 수 있습니다. CCMS는 SNRPB 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 사람의 유전자 사본 두 개 중 하나를 손상시키는 변화가 질병을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우 이러한 변경 사항은 아동에게 새로운 것이며 가족 구성원에게는 나타나지 않습니다. 드문 경우지만 부모가 바뀌고 무증상일 수 있습니다. CCMS의 진단은 일반적으로 임상적 특징(예: 미세악그니증, 갈비뼈 갈라짐, 좁은 가슴 및/또는 숨가쁨)을 기반으로 생후 첫 해에 이루어집니다. 갈비뼈와 척추를 더 잘 보기 위해 X선이나 MRI와 같은 영상 기술이 필요할 수 있습니다. 유전자 검사는 진단을 확인하고 부모가 다른 아이가 질병에 걸릴 위험을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
뇌늑골하악증후군 증상
CCMS는 극히 드문 유전 질환입니다. 그 특징은 주로 턱뼈와 갈비뼈가 형성되는 방식의 문제에서 비롯됩니다. CCMS를 가진 사람들은 작은 턱과 입이 있는 작은 턱(미니어처)을 가지고 있습니다. 이로 인해 혀가 잘못된 위치에 있게 될 수 있습니다(광택). 차례로, 혀의 비정상적인 위치는 자궁 발달 동안 입천장(구개열)에 틈을 유발할 수 있습니다. 이러한 일련의 특징(상악 턱, 혀 눈, 구개열)은 종종 로빈 시퀀스라고 합니다. 이러한 특성으로 인해 모유 수유가 어려울 수 있습니다. CCMS를 가진 거의 모든 사람들은 작은 턱을 가지고 있으며 대부분 구개열이 있습니다.
CCMS를 가진 사람들은 일부 갈비뼈 사이, 특히 척추 근처의 갈비뼈 뒤쪽에 큰 틈이 있습니다. 그들은 보통 갈비뼈가 없습니다. 한 연구에서 CCMS를 가진 사람들은 평소 12개가 아닌 7~11개의 갈비뼈를 가지고 있었습니다. 모든 사람은 양쪽에 적어도 하나의 간격이 있습니다. 일부 환자는 거의 모든 갈비뼈 사이에 틈이 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 격차 중 일부는 치유되었습니다. 또한 CCMS가 있는 사람의 경우 갈비뼈가 척추에 완전히 연결되지 않습니다(횡늑골 관절 기형). CCMS를 가진 대부분의 사람들은 또한 좁은 흉강을 가지고 있습니다. 좁은 갈비뼈와 턱 문제는 CCMS를 가진 사람들이 숨을 쉬고 음식을 먹는 것을 어렵게 만들 수 있습니다. 이러한 문제는 일반적으로 생후 첫 해에 치료가 필요합니다. 이전에는 CCMS에 걸린 영아의 약 50%만이 한 살까지 살았습니다. 그러나 치료가 개선되어 CCMS에 걸린 아기의 약 80%가 현재 최소 한 살까지 살 수 있습니다. CCMS를 가진 많은 사람들은 충만하고 생산적인 삶을 영위할 수 있습니다.
척추측만증은 CCMS의 또 다른 일반적인 특징이지만 유아기보다는 아동기에 발생하는 경향이 있습니다. 척추측만증은 CCMS 환자의 약 절반(50%)에 영향을 미칩니다. 이 환자의 약 절반 또는 모든 CCMS 환자의 25%가 심각한 척추측만증을 가지고 있습니다. CCMS에서 늑골 골절은 척추 측만증을 유발하지만 늑골 골절의 수는 척추 측만증의 중증도를 예측하지 못합니다.
CCMS를 가진 사람들의 약 절반(50%)은 발달 지연이나 지적 장애가 있습니다. 이러한 지연은 종종 출생 시 산소 부족으로 설명될 수 있습니다. 지연은 경증, 중등도 또는 중증일 수 있습니다. 심각한 지연은 전반적으로 더 심각한 건강 문제와 관련될 수 있습니다. 일부 매우 심각한 CCMS의 경우 아기가 1세 이내에 사망합니다. 목 뒤쪽의 여분의 피부(이중 목 피부 또는 목 웨빙이라고 함)는 보다 심각한 형태의 CCMS의 징후일 수 있습니다.
CCMS의 다른 특징으로는 청력 상실, 만곡족, 작은 머리, 저체중 및 키가 있습니다. 위, 심장, 신장, 소변 및 생식기 경로에도 문제가 있을 수 있습니다. CCMS를 가진 사람들의 약 2/3(67%)가 전음성 난청으로 발전하고 귀가 형성되는 방식의 문제가 정상적인 청력을 방해할 수 있습니다. 감각신경성 난청이라고 하는 또 다른 유형의 청력 손실이 CCMS를 가진 적어도 한 사람에게서 발견되었습니다. 소음 신호가 귀에서 뇌로 전달되는 방식의 문제입니다. CCMS를 가진 사람들의 약 1/3(31%)은 인후로의 위산 역류에 문제가 있습니다(위 역류 질환, 미국에서는 GERD로, 영국에서는 GORD로 약칭됨). 약 4명 중 1명(25%)의 사람들이 심장에 구멍을 가지고 태어납니다.
임신 중 CCMS의 일부 기능은 초음파로 감지할 수 있습니다. 한 연구에서 CCMS 환자의 약 4분의 1(19%)이 초음파에서 작은(성장) 턱뼈가 있었습니다. 다른 초음파 소견으로는 느린 성장(자궁내 성장 제한 또는 IUGR), 양수과다증(다수과다증), 아기 목 뒤쪽의 두꺼운 체액 주머니(두꺼워진 목덜미 반투명) 등이 있습니다. 이 주머니가 매우 커지면 낭포성 습진이라고 합니다. 자궁의 목 뒤쪽에 과도한 수분이 있으면 출생 시 목 피부가 추가로 발달할 수 있으며 CCMS가 있는 아기의 더 심각한 문제와 관련될 수 있습니다.
뇌늑골하악증후군 원인
CCMS 환자에서 변경된 유전자는 SNRPB 유전자입니다. 일부 CCMS 환자는 SNRPB에 변화가 없는 것으로 보이기 때문에 확인되지 않은 CCMS의 다른 드문 원인이 있을 수 있습니다.
우리는 거의 모든 유전자에 대해 두 개의 사본을 가지고 있습니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터. 유전 질환이 한 유전자 사본의 변화나 돌연변이로 인해 발생하는 경우 이를 "우성" 질환이라고 합니다. 유전적 변화는 어머니, 아버지로부터 유전될 수도 있고 질병에 걸린 사람들의 새로운 변화일 수도 있습니다. 사람이 변형되거나 돌연변이된 유전자를 가지고 있다면 각 어린이는 유전될 확률이 50%입니다. 모든 어린이에게는 동일한 기회가 있습니다. 아이가 남자인지 여자인지.
일부 개인에서 이 질병은 난자 또는 정자 세포에서 발생하는 새로운 또는 자발적인(데노보) 유전적 변화로 인해 발생합니다. 이 경우 질병은 부모로부터 유전되지 않습니다. 이는 CCMS를 갖고 태어난 어린이에게 가장 흔하며 CCMS를 가진 어린이의 약 2/3(67%)에서 발생합니다. 그러나 CCMS가 있는 소수의 어린이도 부모로부터 유전적 돌연변이를 물려받습니다. 부모는 CCMS의 능력을 보여줄 수도 있고 보여주지 않을 수도 있습니다. 질병을 유발하는 유전적 변화가 있음에도 불구하고 일부 사람들이 CCMS의 증상을 나타내지 않는 이유는 알려져 있지 않습니다. 이것을 불완전 침투라고 합니다. CCMS가 있는 자녀의 부모 중 약 20%에서 발생하는 것으로 보입니다.
이전 보고서에 따르면 CCMS는 상염색체 열성 유전을 따르며 부모 모두가 아이가 질병에 걸리기 위한 보인자여야 한다고 제안했습니다. 그러나 CCMS 유전자가 발견된 이후 양친 모두 보인자인 사례는 보고된 바 없다. CCMS의 상속에 대한 현재 가장 좋은 설명은 위에서 설명한 불완전 침투의 지배적 상속입니다.
뇌늑골하악증후군 치료
CCMS의 치료는 CCMS 환자의 증상을 기반으로 합니다. 치료에는 전문가 팀의 공동 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 외과의사, 폐 이상을 진단하고 치료하는 의사(폐 전문의), 청력 문제를 평가하고 치료하는 전문가(청력학자), 언어 병리학자 및 기타 의료 전문가가 함께 협력하여 귀하에게 필요할 수 있는 것을 도와줍니다. 치료 계획.
CCMS에 대한 일부 치료법은 특정 증상의 부담을 줄이기 위해 고안되었습니다. 장애가 있는 아기는 호흡 문제와 감염이 발생하기 쉽기 때문에 의사는 CCMS가 있는 아기를 면밀히 모니터링하고 예방 치료를 권장하며 항생제로 감염을 적극적으로 치료할 수 있습니다. 생후 첫 몇 개월 동안 심각한 호흡 문제가 있는 경우 아기가 더 쉽게 호흡할 수 있도록 기도(기관)를 절단하여 임시 구멍(기관 절개술)을 만들 수 있습니다. 이 절차 후에도 약 1/3(1/3)은 여전히 호흡 지원이 필요합니다. 여기에는 코 아래의 튜브나 소형 휴대용 인공호흡기를 통한 지속적인 산소 공급(지속적인 기도 양압 또는 CPAP)이 포함될 수 있습니다.
또한, 특수 요법은 섭식 문제가 있는 영아가 충분한 음식과 영양소를 섭취하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 위턱에 구멍이 있는 아기(구개열)는 수유를 위해 특별한 노리개 젖꼭지가 필요하며 일반적으로 위턱을 수리하기 위해 수술이 필요합니다. CCMS가 있는 대부분의 아기는 수유를 돕기 위해 몸에 튜브를 삽입해야 합니다. 그것은 아기의 코(비위관 또는 NG관)를 통과하거나 아기의 위(위관 또는 G관)로 직접 들어갈 수 있습니다. 턱 확대나 유방 수술과 같은 다른 수술을 고려할 수 있습니다.수직 확장 티타늄 갈비뼈(VEPTR)는 소아 환자의 흉부 기능 부전 증후군(TIS) 치료를 위해 2004년 FDA에 의해 승인되었습니다. TIS는 가슴, 척추, 갈비뼈가 형성되는 방식에 심각한 문제가 있어 정상적인 호흡과 폐 발달을 방해하는 질환입니다. VEPTR은 척추를 곧게 펴고 갈비뼈를 분리하여 폐가 자라고 호흡하기에 충분한 공기를 채울 수 있도록 하는 장치입니다. 신체에 삽입되며 환자의 성장에 따라 크기를 조정할 수 있습니다. 티타늄 갈비뼈는 샌안토니오에 있는 텍사스 대학 보건 과학 센터에서 개발되었습니다. 이 제품은 (주)신데스스파인에서 제조한 제품입니다.
보청기는 난청이 있는 CCMS 환자를 도울 수 있습니다. 조기 개입 서비스는 CCMS가 있는 어린이가 잠재력을 발휘하도록 도울 수 있습니다. 여기에는 특수 교육, 언어 치료 및 기타 의료, 사회 및/또는 직업 기술 서비스가 포함됩니다.
유전자 상담은 CCMS를 가진 모든 사람과 그 가족에게 도움이 됩니다. 유전 상담사는 CCMS와 가족의 다른 아이들이 그것을 개발할 가능성을 설명할 수 있습니다. 또한 CCM을 통해 가족이 자원 및 다른 사람들과 연결되도록 도울 수 있습니다.
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