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  판코니 빈혈의 특징 그리고 진단, 치료 알아봐요 판코니 빈혈이란? 판코니 빈혈은 유전성 골수부전의 가장 흔한 원인입니다. 그것은 세 가지 유형의 혈액 세포에 모두 영향을 미칩니다. 판코니빈혈 환자는 신체의 거의 모든 기관에 영향을 미치는 증상을 보입니다. 이는 DNA 복구에 관련된 단백질 및 효소의 결함을 포함하여 DNA에 대한 다양한 알킬화제, 방사선 조사 및 세포독성 약물의 영향의 결과입니다. 판코니 빈혈은 또한 상동 재조합 DNA 복구 경로의 결함과 DNA 복구 단백질의 결함으로 인해 발생합니다. 판코니 빈혈은 유전적 형태의 재생 불량성 빈혈이라고도 하는 이 질병의 학명입니다. 그것의 발견은 다른 골수 부전 증후군과 연약한 염색체로 인한 장애를 이해하는 데 상당한 진전을 가져왔습니다. 이 질병은 다른 선천적 기형과 함께 혈액 종양 또는 고형 종양.. 건강사전 2022. 9. 23.

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  고린증후군(Gorlin syndrome) 설명 그리고 원인, 치료 고린증후군이란? 기생 기저 세포 암종 증후군으로도 알려진 고린 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치고 다양한 암 및 비암성 종양의 발병 위험을 증가시키는 질병입니다. Gorlin 증후군 환자에서 가장 흔히 진단되는 암 유형은 가장 흔한 형태의 피부암인 기저 세포 암종입니다. 고를린 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 청소년기 또는 초기 성인기에 기저 세포 암종이 발병하기 시작합니다. 이 암은 얼굴, 가슴 및 등에 가장 흔하게 발생합니다. 사람의 일생 동안 발생하는 기저 세포 암종의 수는 영향을 받는 개인에 따라 다릅니다. Gorlin 증후군이 있는 일부 사람들은 기저 세포 암종으로 발전하지 않는 반면, 다른 사람들은 수천 개의 암으로 발전할 수 있습니다. 피부가 밝은 사람은 피부가 어두운 사람보다 기저.. 건강사전 2022. 9. 19.

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  시클증후군에 대한 설명과 특징 시클증후군이란? 시클 증후군은 느린 태아 성장(제한된 자궁 성장)으로 인해 저체중아 출산을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 저성장은 출생 후에도 계속되어(출생 후) 저신장(왜소증)이 됩니다. 셰켈 증후군의 일부 특징은 소두증(소두증)과 지적 장애입니다. 가능한 얼굴 특징은 기울어진 이마와 "부리 같은" 코입니다. 다른 특징으로는 큰 눈, 좁은 얼굴, 다른 모양의 귀 및/또는 작은 턱(고드럼)이 있습니다. 또한, 영향을 받은 일부 영아는 구부러진 새끼 손가락(돌출) 또는 비정상적으로 발달된 고관절(고관절 이형성증)을 가질 수 있습니다. 그들은 또한 팔뚝 뼈의 탈구(방사형 탈구) 및/또는 기타 물리적 특징을 가질 수 있습니다. 증상은? 세켈 증후군은 태아 발달 동안 느린 성장(자궁 내 성장 제한)을 나타냅니.. 건강사전 2022. 9. 19.

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  골화석증(Osteopetrosis) 무슨 질병이며 특징은? 골화석증이란? 골경화증은 뼈가 비정상적으로 성장하고 너무 조밀해지게 하는 희귀 질환입니다. 뼈가 너무 조밀해지면 부서지기 쉽고 쉽게 부러집니다(골절). 또한 뼈가 변형되고 확대되어 신체에 다른 문제를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 두개골 뼈의 크기와 밀도의 변화는 신경에 ​​압력을 가하여 시력 상실, 청력 상실 및 안면 근육 마비를 유발할 수 있습니다. 뼈의 크기가 증가함에 따라 골수(혈구를 생성하는 대부분의 뼈 중앙에 있는 부드러운 해면질 조직)를 위한 공간이 혼잡해집니다. 골수의 공간이 적으면 감염과 싸우고, 산소를 신체의 세포로 운반하거나, 출혈을 조절하는 신체의 세포 수준이 낮아질 수 있습니다. 골경화증은 아이들이 부모로부터 유전되는 유전 질환입니다. 이 질병은 경증에서 중증까지 다양할 수 있.. 건강사전 2022. 9. 18.

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  3m 증후군(3M syndrome) 어떤 질환일까? 3m증후군이란? 3M 증후군은 저체중, 저신장(왜소증), 머리와 얼굴(두개안면) 부위의 특징적인 기형, 독특한 골격 기형 및/또는 기타 신체적 기형을 특징으로 하는 극히 드문 유전 질환입니다. 전형적인 두개안면 기형에는 일반적으로 길고 좁은 머리(두부), 비정상적으로 돌출된 이마(돌출 이마), 뾰족한 턱, 큰 귀 및/또는 비정상적으로 평평한 뺨이 있는 삼각형 얼굴이 포함됩니다. 또한 일부 영향을 받은 어린이의 경우 치아가 비정상적으로 덩어리질 수 있습니다. 결과적으로 윗니와 아랫니가 제대로 맞물리지 않을 수 있습니다(말바이트). 이 장애와 관련된 골격 이상에는 특히 팔과 다리의 긴 뼈(간골)의 몸통에서 비정상적으로 얇은 뼈, 비정상적으로 길고 가는 척추(척추) 및/또는 갈비뼈와 견갑골(견갑골)의 현저한 .. 건강사전 2022. 9. 18.

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  스미스 마제니스 증후군 이란 무엇인가? 스미스 마제니스 증후군이란? 스미스-마제니스 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 상태의 주요 특징에는 경증에서 중등도의 지적 장애, 지연된 언어 및 언어 능력, 독특한 얼굴 특징, 수면 장애 및 행동 문제가 포함됩니다. 스미스-마제니스 증후군이 있는 대부분의 사람들은 넓고 각진 얼굴과 깊게 파인 뺨과 돌출된 턱을 가지고 있습니다. 얼굴 중앙과 콧대가 평평해 보이는 경우가 많습니다. 입은 아래쪽으로 기울어져 있고 윗입술은 바깥쪽으로 완전히 구부러져 있습니다. 이러한 얼굴의 차이는 유아기에는 미묘할 수 있지만 일반적으로 후기 아동기 및 성인기에 더 두드러집니다. 치아 이상은 영향을 받은 개인에게도 흔합니다. 수면 장애 패턴은 스미스-마제니스 증후군의 특징이며 대개 어린 시절에 시.. 건강사전 2022. 9. 18.

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  G6PD결핍빈혈 질환이란? 어떤것인가? G6PD 결핍은 남성에서 가장 흔한 유전 질환입니다. 신체에 포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD)라는 효소가 부족할 때 발생합니다. G6PD는 적혈구가 작동하도록 돕습니다. 그것은 또한 그들을 해칠 수 있는 혈액 내 물질로부터 그들을 보호합니다. G6PD 결핍증이 있는 사람의 경우 적혈구가 충분한 G6PD를 생성하지 않거나 적혈구가 제대로 작동하지 않습니다. 적혈구를 보호하는 G6PD가 충분하지 않으면 적혈구가 분해됩니다. 이것을 용혈(hih-MOL-ih-sis)이라고 합니다. 용혈성(hee-meh-LIH-tik) 빈혈은 많은 적혈구가 파괴될 때 발생합니다. 이것은 피로, 현기증 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다. G6PD가 충분하지 않은 적혈구는 특정 약물, 음식 및 감염에 민감합니다. 이러한 것들이.. 건강사전 2022. 9. 17.

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  중추성 코어 질환(CCD) 희귀하면서 제대로 설명 중추 질환(CCD)은 선천성 근병증으로 분류되는 희귀 유전성 신경근 장애로, 태어날 때(선천성) 존재하고 근력 약화(근병증)를 유발합니다. 영향을 받은 영아는 근긴장도가 낮고(저긴장증) 비정상적인 "팽만감", 근력 약화, 척추 만곡(척추 측만증)과 같은 다양한 골격 이상이 발생합니다. 쇠약은 일반적으로 어깨, 골반, 팔뚝, 다리와 같이 몸의 중심에 가장 가까운 근육인 근위 근육에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 영아는 기어 다니거나 걷는 것과 같은 운동 이정표에 도달하는 데 지연이 있을 수 있습니다. CCD가 있는 일부 사람들은 악성 고열에 걸리기 쉽습니다. 개인이 수술 중에 특정 마취제의 부작용을 경험하는 상태. CCD는 매우 경미하거나 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우는 상염색체 우성.. 건강사전 2022. 9. 17.

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  신경섬유종증 질환은 어떤것이며 원인, 증상 확인하자 질병 신경 섬유종증은 신경 조직의 성장을 종양으로 발전시킵니다. 이들은 뇌, 척수 및 신경에서 발생할 수 있지만 신경계 전체의 다른 위치에서도 나타날 수 있습니다. 신경섬유종증에는 신경초종증, NF1 및 NF2의 세 가지 유형이 있습니다. NF1은 일반적으로 어린 시절에 나타나고 NF2와 신경초종증은 일반적으로 성인기에 나타납니다. 이러한 질병의 증상은 경미한 것에서 심각한 것까지 다양합니다. 비암성 종양 또는 양성 종양은 이러한 장애가 있는 환자에서 자랍니다. 때때로 이러한 장애를 가진 환자는 악성 종양 또는 암성 종양이 있으며 성장도 성장할 수 있습니다. 신경섬유종증으로 인한 증상으로는 시력 상실, 청력 상실, 통증 및 심혈관 합병증이 있습니다. 신경섬유종증의 치료는 장애의 영향을 받는 어린이의 건강.. 건강사전 2022. 9. 17.

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  단순 표피 박리 질환 원인, 합병증 알아보기 단순표피 박리 질환이란? 수포성 표피박리증은 수포성 표피라고 하는 유전성 질환으로, 피부가 매우 약해지고 수포가 생기기 쉽습니다. 물집과 피부 손실 부위(미란)는 마찰이나 마찰이나 긁힘과 같은 경미한 부상으로 인해 발생합니다. 수포표피박리증은 수포표피박리증의 주요 형태 중 하나입니다. 이 상태의 징후와 증상은 영향을 받는 개인마다 다릅니다. 경미한 경우 물집은 보통 손과 발에 영향을 미치며 물집은 대개 흉터 없이 치유됩니다. 이 상태의 심각한 경우에는 감염, 탈수 및 기타 의학적 문제로 이어질 수 있는 큰 물집이 포함됩니다. 심한 경우 영아기에 생명을 위협할 수 있습니다. 연구자들은 각질 제거 물집의 네 가지 주요 유형을 확인했습니다. 이러한 유형은 심각도가 다양하지만 특성이 크게 중복되며 동일한 유전자.. 건강사전 2022. 9. 16.

• 생소한 촤지 증후군 대해서 상세하게 알아봅시다 CHARGE 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 장애입니다. CHARGE는 결함, 심장 결함, 후방 폐쇄증(후부 폐쇄증이라고도 함), 성장 지연, 생식기 이상 및 귀 이상과 같은 이 장애에 공통적인 여러 기능의 약어입니다. 기형의 패턴은 질병에 걸린 개인마다 다르며 일부 건강 문제는 유아기에 생명을 위협할 수 있습니다. 영향을 받는 개인은 종종 몇 가지 주요 특성 또는 주요 특성과 부 특성의 조합을 가지고 있습니다. 촤지증후군이란? CHARGE 증후군의 주요 특징은 이 장애에서 흔하고 다른 장애에서는 덜 일반적입니다. CHARGE 증후군이 있는 대부분의 사람들은 초기 발달 동안 형성되는 눈 구조(대장종) 중 하나에 균열이나 구멍이 있습니다. 결장 종양은 한쪽 또는 양쪽 눈에 나타날 수 있으며 크기.. 건강사전 2022. 9. 15.

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  밀러 피셔 증후군 이라는 질환은 어떤것인가? 밀러 피셔 증후군 이란? 밀러 피셔 증후군(MFS)은 길랭-바레 증후군(GBS)과 관련된 희귀 후천성 신경 장애입니다. 특징으로는 눈을 움직이기 어렵게 만드는 안구 근육 약화, 사지 조정 및 불안정성 장애, 힘줄 반사 부재 등이 있습니다. 다른 증상으로는 안면 쇠약, 삼킴, 사지 쇠약 및 호흡 부전이 있습니다. MFS는 어린이와 성인에게 영향을 줄 수 있습니다. 일반적으로 세균성 또는 바이러스성 질환 후 며칠(최대 4주)에 발생합니다. MFS는 드물며 매년 백만 명당 1-2명에게 영향을 미칩니다. 면역계가 신경을 공격하는 자가면역질환입니다. 일부 치료가 가능하지만 대부분의 사람들은 치료 없이 6개월 이내에 회복됩니다. 영구적인 신경학적 문제나 재발이 있는 환자는 거의 없습니다. 죽음은 매우 드뭅니다. 원.. 건강사전 2022. 9. 15.