시클증후군이란?
시클 증후군은 느린 태아 성장(제한된 자궁 성장)으로 인해 저체중아 출산을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 저성장은 출생 후에도 계속되어(출생 후) 저신장(왜소증)이 됩니다. 셰켈 증후군의 일부 특징은 소두증(소두증)과 지적 장애입니다. 가능한 얼굴 특징은 기울어진 이마와 "부리 같은" 코입니다. 다른 특징으로는 큰 눈, 좁은 얼굴, 다른 모양의 귀 및/또는 작은 턱(고드럼)이 있습니다. 또한, 영향을 받은 일부 영아는 구부러진 새끼 손가락(돌출) 또는 비정상적으로 발달된 고관절(고관절 이형성증)을 가질 수 있습니다. 그들은 또한 팔뚝 뼈의 탈구(방사형 탈구) 및/또는 기타 물리적 특징을 가질 수 있습니다.
증상은?
세켈 증후군은 태아 발달 동안 느린 성장(자궁 내 성장 제한)을 나타냅니다. 그 결과 저체중아가 태어납니다. 느린 성장(성장 지연 및 골격 성숙 지연)은 출생 후(출생 후) 계속됩니다. 이것은 팔과 다리가 키에 비례하는 저신장(왜소증)으로 이어질 수 있습니다. (작은 사지가 작은 키와 같지 않습니다.) 중등도에서 중증의 지적 장애 출생 시에도 나타나지만 아이가 더 클 때까지 나타나지 않을 수 있습니다. 세켈 증후군이 있는 일부 사람들은 위치가 잘못된 신장(이소성 신장)을 가지고 있습니다.
또한 셰켈 증후군이 있는 아기는 머리와 얼굴(두개 안면)에 차이가 있습니다. 영향을 받는 대부분의 아기는 나이, 성별 및 크기에 적합한 작은 머리를 가지고 있습니다(소두증). 사람은 또한 뒤로 기울어진 이마(후퇴)와 평소보다 더 뒤쪽에 있는 작은 턱(성장)을 가질 수 있습니다(후퇴). 그들은 또한 구부러진 삼각형 "부리 같은"코를 가질 수 있습니다. 이 차이로 인해 얼굴의 중간 부분이 더 두드러지게 나타날 수 있습니다. 일부 소아의 경우 두개골 사이의 공간(두개 봉합사)이 원래보다 일찍 닫힐 수 있습니다(두개골 융합). 결과적으로 영향을 받는 두개골의 부분에 따라 머리카락이 더 길거나 짧아 보일 수 있습니다.
원인은 무엇인가?
셰켈 증후군은 상염색체 열성 방식으로 유전되는 희귀 유전 질환입니다. 다른 염색체에 있는 유전자의 유해한 변화(돌연변이)로 인해 발생하는 여러 유형의 셰켈 증후군이 있습니다. 유형 및 유전자 이름은 다음과 같습니다. 염색체는 모든 인간 세포에 존재합니다. 인간의 세포에는 23쌍의 염색체가 있어 총 46쌍이 있습니다. 각 쌍 중 하나는 아버지에게서, 다른 쌍은 어머니에게서입니다. 염색체는 유전 정보(유전자)를 운반합니다.
유전자는 신체가 사용하는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공합니다. 유전자에 유해한 변화(돌연변이)가 있는 경우 단백질이 제대로 작동하지 않거나 잘못된 양으로 만들어질 수 있습니다. 이러한 변화는 신체의 발달과 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 열성 유전 질환은 작동하지 않는 두 개의 유전자를 유전받았을 때 발생합니다. 각각은 한 부모로부터 동일한 특성을 공유합니다. 사람이 하나의 작동 유전자와 하나의 비작동 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 두 보균자 부모가 모두 작동하지 않는 유전자를 물려받았을 때 영향을 받은 아이를 낳을 위험은 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이는 부모 모두로부터 정상적인 유전자와 그 특정 형질에 대한 정상적인 유전자를 가질 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
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