고린증후군이란?
기생 기저 세포 암종 증후군으로도 알려진 고린 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치고 다양한 암 및 비암성 종양의 발병 위험을 증가시키는 질병입니다.
Gorlin 증후군 환자에서 가장 흔히 진단되는 암 유형은 가장 흔한 형태의 피부암인 기저 세포 암종입니다. 고를린 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 청소년기 또는 초기 성인기에 기저 세포 암종이 발병하기 시작합니다. 이 암은 얼굴, 가슴 및 등에 가장 흔하게 발생합니다. 사람의 일생 동안 발생하는 기저 세포 암종의 수는 영향을 받는 개인에 따라 다릅니다. Gorlin 증후군이 있는 일부 사람들은 기저 세포 암종으로 발전하지 않는 반면, 다른 사람들은 수천 개의 암으로 발전할 수 있습니다. 피부가 밝은 사람은 피부가 어두운 사람보다 기저 세포 암종이 발병할 가능성이 더 큽니다. 지속적인 치료로 암의 수를 줄일 수 있습니다.
Gorlin 증후군이 있는 대부분의 사람들은 또한 각막 낭성 치성 종양이라고 하는 턱에 비암성(양성) 종양이 발생합니다. 이 종양은 일반적으로 청소년기에 처음 나타나고 30세 경에 새로운 종양이 형성됩니다. 각막 낭성 치은염은 성인기에 거의 발생하지 않습니다. 이 종양을 치료하지 않고 방치하면 안면 부종과 치아 변위를 유발할 수 있습니다. Gorlin 증후군이 있는 개인은 일반 인구보다 다른 종양이 발생할 위험이 더 높습니다. 영향을 받은 사람들의 적은 비율이 어린 시절에 수모세포종이라고 하는 뇌종양이 발생합니다. 섬유종이라고 하는 양성 종양은 심장이나 여성의 난소에서 발생할 수 있습니다. 심장(심장) 근종은 일반적으로 증상을 일으키지 않지만 혈류를 방해하거나 불규칙한 심장 박동(부정맥)을 유발할 수 있습니다. 난소 근종은 여성의 자녀 출산 능력(가임력)에 영향을 미치는 것으로 생각되지 않습니다.
원인은??
PTCH1 유전자의 돌연변이는 고린 증후군의 주요 원인입니다. 이 유전자는 수용체 역할을 하는 patched-1이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 수용체 단백질에는 리간드라고 하는 다른 특정 단백질이 고정되는 특정 부위가 있습니다. 리간드와 그 수용체는 함께 작용하여 세포 발달과 기능에 영향을 미치는 신호를 유발합니다. Sonic Hedgehog라고 불리는 단백질은 patched-1 수용체에 대한 리간드입니다. Patched-1은 Sonic Hedgehog가 부착될 때까지 세포가 성장하고 분열(증식)하는 것을 방지합니다.
PTCH1 유전자는 세포가 너무 빨리 또는 통제되지 않는 방식으로 증식하는 것을 방지하는 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자의 돌연변이는 patched-1의 생성을 방해하거나 수용체의 비정상적인 버전 생성을 유발합니다. Patched-1 수용체가 변형되거나 없으면 세포 성장과 분열을 효과적으로 억제할 수 없습니다. 결과적으로 세포는 통제할 수 없을 정도로 증식하여 고를린 증후군의 특징적인 종양을 형성합니다. PTCH1 유전자의 돌연변이가 어떻게 이 상태와 관련된 다른 징후 및 증상을 유발하는지 불분명합니다.
Gorlin 증후군의 특징은 또한 9q22.3 미세결실이라고 하는 염색체 변화와 관련이 있을 수 있으며, 여기서 모든 세포에는 9번 염색체의 작은 부분이 없습니다. 이 결실은 PTCH1을 포함하는 염색체 9의 분절을 포함하므로 9q22.3 미세결실이 있는 사람들은 유전자 사본 하나를 잃게 됩니다. 이 유전자의 결실은 9q22.3 미세결실이 있는 환자에서 Gorlin 증후군의 징후 및 증상의 기초가 됩니다. 영향을 받는 개인은 또한 발달 지연, 지적 장애, 신체적 과성장(정서적 과대증) 및 기타 신체적 이상을 포함하여 일반적으로 Gorlin 증후군과 관련이 없는 특징을 가지고 있습니다. 연구자들은 이러한 다른 징후와 증상이 9번 염색체의 결실된 영역에 있는 다른 유전자의 손실로 인해 발생할 수 있다고 믿습니다.
치료방법
현재 Gorlin 증후군 자체에 대한 치료법이나 치료법은 없습니다. 대신 고린 증후군의 치료는 질병으로 인한 종양과 낭종의 예방, 관리 및 제거에 중점을 둡니다.
Gorlin 증후군으로 인한 종양과 낭종을 제거하는 방법에는 여러 가지가 있습니다. 여기에는 냉동 요법(냉동), 레이저 요법 및 소파술(과샤)이 포함됩니다.
피부암의 위험을 줄이기 위해 고를린 증후군 환자는 과도한 태양 노출을 피하고 하루 종일 정기적으로 자외선 차단제를 바르고 태양이 비치는 야외에서 태양 보호복, 선글라스 및 모자를 착용해야 합니다.
고린 증후군이 있는 사람은 과도한 방사선 노출이 추가 BCC를 유발할 수 있으므로 절대적으로 필요한 경우가 아니면 X선을 피해야 합니다. 간호 직원은 이 지식을 사용하고 연구의 위험과 이점을 결정하도록 조언을 받아야 합니다. MRI 및/또는 초음파와 같은 다른 진단 옵션을 사용할 수 있습니다.
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