판코니 빈혈이란?
판코니 빈혈은 유전성 골수부전의 가장 흔한 원인입니다. 그것은 세 가지 유형의 혈액 세포에 모두 영향을 미칩니다. 판코니빈혈 환자는 신체의 거의 모든 기관에 영향을 미치는 증상을 보입니다. 이는 DNA 복구에 관련된 단백질 및 효소의 결함을 포함하여 DNA에 대한 다양한 알킬화제, 방사선 조사 및 세포독성 약물의 영향의 결과입니다. 판코니 빈혈은 또한 상동 재조합 DNA 복구 경로의 결함과 DNA 복구 단백질의 결함으로 인해 발생합니다. 판코니 빈혈은 유전적 형태의 재생 불량성 빈혈이라고도 하는 이 질병의 학명입니다. 그것의 발견은 다른 골수 부전 증후군과 연약한 염색체로 인한 장애를 이해하는 데 상당한 진전을 가져왔습니다. 이 질병은 다른 선천적 기형과 함께 혈액 종양 또는 고형 종양으로 발전할 가능성이 있습니다. 보통 소아에서 발생하며 평균 진단 연령은 7세입니다.
판코니 빈혈 진단
판코니 빈혈은 많은 질병과 유사합니다. 판코니빈혈의 임상적 특징 및 판코니빈혈과 관련된 선천적 구조적 결함을 나타내는 기타 혈액학적 문제는 배제되어야 합니다.후천성 재생 불량성 빈혈: 후천성 조혈모세포는 다양한 독성 물질과 함께 골수를 파괴합니다. 범혈구감소증은 골수부전으로 인한 판코니빈혈의 주요 특징입니다. 골수구 감소증은 후천성 재생 불량성 빈혈을 진단하기에 충분하며 염색체 파손 검사에서 염색체 취약성을 나타내지 않습니다. Fanconi 빈혈은 염색체 취약성 검사에서 양성이며 진단을 위한 유전적 염기서열 분석이 필요합니다.
판코니 빈혈 치료
1.지지적 치료
수혈은 판코니 빈혈에 대한 최고의 지지적 치료입니다. 포장된 적혈구 및 혈소판 수혈은 즉각적인 결과를 가져옵니다. 가족의 적혈구 수혈은 동종면역과 이식편대숙주병으로 인해 피해야 합니다. 백혈구 감소증은 과립구 집락 자극 인자에 대해 호의적인 반응을 나타내지만 이는 ANC <200/mL인 환자에게만 해당됩니다. 조혈모세포 이식 환자의 경우 대량 수혈은 효과가 없습니다.
2.조혈모세포 이식(HCT)
골수, 말초혈액 및 제대혈 이식은 재생 불량성 빈혈을 치료하고 골수이형성 증후군을 예방할 수 있습니다. HLA가 일치하는 형제 중 골수가 다른 방법보다 선호되는 방법이었습니다. 기증자에서 판코니빈혈을 배제하려면 형제자매 또는 기타 관련 기증자의 염색체 파손 검사를 받아야 합니다. 이 방법은 모든 사람이 사용할 수 있는 것은 아니며 중증 골수이형성 증후군 및 백혈병 및 치료 실패 환자에게만 적합합니다. 환자의 50~75%에서 반응하며 더 오래 지속되는 치료법입니다.
3.안드로겐 요법
HCT에 적합하지 않은 사람들을 위한 것입니다. 옥시메톨론은 가장 일반적으로 사용되는 안드로겐입니다. 덜 일반적으로 사용되는 다른 안드로겐은 Dazole과 Oxandrolone입니다. 안드로겐은 조혈모세포 증식을 자극하지만 치료하지는 않습니다. oxymetholone의 시작 용량은 2-5 mg/kg/day이지만 독성을 피하기 위해 용량을 줄입니다. 중증 골수구감소증 환자는 안드로겐 요법에 잘 반응하지 않습니다. 적혈구는 잘 반응했지만 혈소판과 백혈구는 덜 반응했습니다.
4.수술적 치료
수술은 구조적 기형을 치료하는 데만 사용됩니다. 손 기형은 기능적 지연을 피하기 위해 조기에 수리해야 합니다. 다른 절차에는 선천성 심장 결함 수술, 기관식도 누공 수리 및 항문 천공이 있습니다. 암도 수술이 필요할 수 있습니다.
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