알캅톤뇨증 이란?
알캅톤뇨증은 체내에 높은 흑산이 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 대사 장애입니다. 영향을 받는 개인은 균질액을 분해하는 데 필요한 효소의 기능적 수준이 충분하지 않습니다. 영향을 받는 사람은 공기에 노출될 때 어두운 소변 또는 어두운 소변이 나타날 수 있습니다. 그러나 이러한 변화는 배뇨 후 몇 시간 동안 발생하지 않을 수 있으며 종종 간과됩니다. 영아기의 짙은 소변을 제외하고, 영향을 받은 개인은 일반적으로 영아기 또는 아동기에 증상(무증상)을 나타내지 않으며 성인이 될 때까지 자신의 상태를 인식하지 못하는 경우가 많습니다. 영향을 받은 개인은 결국 신체의 결합 조직 및 기타 조직이 청흑색으로 변하는 orkronosis가 발생합니다. 영향을 받는 사람은 외이의 일부와 같이 신체의 연골을 덮고 있는 피부가 변색될 수 있습니다. 어떤 경우에는 눈의 흰자위(공막)도 변색될 수 있습니다. 영향을 받는 사람들은 또한 성인기에 척추 및 큰 관절의 진행성 관절염이 발생합니다. HGD 유전자는 상동산을 분해하는 데 필요한 효소를 암호화합니다. HGD 유전자의 돌연변이는 요뇨를 유발합니다.
증상은?
요독증은 태어날 때 소변이 검게 변하는 유전 질환입니다. 그러나 다른 증상은 일반적으로 성인이 될 때까지 나타나지 않습니다. 증상은 일반적으로 천천히 진행됩니다. 알칼리뇨가 있는 사람의 소변은 공기에 장기간 노출되면 검게 변하거나 검게 변할 수 있습니다. 그러나 이 변경은 몇 시간이 걸리기 때문에 일반적으로 무시됩니다. 유아기에는 기저귀가 검게 변할 수 있지만(소변 노출로 인해) 이는 종종 간과되거나 간과됩니다.
단백뇨의 첫 번째 명백한 징후와 증상은 결합 조직, 특히 연골에 균질산이 만성적으로 축적되기 때문에 대개 30세 전후에 나타나지 않습니다. 영향을 받는 개인은 연골과 같은 결합 조직이 균질액의 만성 축적으로 인해 파란색, 회색 또는 검은색으로 변하는 기미라고 하는 상태가 발생합니다. 많은 사람들에게 귀의 연골이 두꺼워지고 불규칙해지며 파란색, 회색 또는 검은색으로 변색될 수 있습니다. 결국 이 변색은 연골 위의 피부에 나타날 수 있습니다. 많은 경우 눈의 흰자위(공막)도 변색됩니다. 그러나 이 색소 침착은 시력에 영향을 미치지 않습니다.연골 외에도 균질액은 힘줄과 인대, 심지어 뼈를 포함한 다른 결합 조직에도 축적됩니다. 시간이 지나면 영향을 받은 조직이 변색되고 부서지기 쉽고 약해집니다. 영향을 받은 개인은 아킬레스건의 비후 및 건 염증(건염)을 포함하여 건에 영향을 미치는 이상이 발생할 수 있습니다. 영향을 받는 힘줄과 인대는 특히 파열되기 쉽습니다. 결국 힘줄 변색이 그 위의 피부에서 보일 수 있습니다.
장기간의 요산은 만성 관절 통증과 염증(관절염), 특히 척추와 큰 관절(비만성 관절병증)을 유발할 수 있습니다. 관절염은 심각하고 장애를 일으킬 수 있습니다. 요통과 뻣뻣함은 흔한 증상이며 때로는 30세 이전에 나타납니다. 척추뼈 사이의 디스크가 평평해지고 석회화됩니다. 결국 척추뼈나 다른 뼈가 융합되어 영향을 받은 관절이 뻣뻣해지거나 움직이지 않게 될 수 있습니다(강직증). 척추의 침범은 척추의 비정상적인 바깥쪽 만곡을 유발하여 등의 만곡(후만증)과 키 감소를 초래할 수 있습니다. 엉덩이, 무릎 및 어깨도 종종 영향을 받습니다. 관절 운동 범위가 종종 감소되고 영향을 받은 관절에 체액 축적(삼출)이 발생할 수 있습니다. 관절 이상은 진행성이며 결국 관절 교체가 필요할 수 있습니다.
원인은?
알캅톤뇨증은 균질화 1,2-디옥시게나제(HGD) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. HGD 유전자에는 호모제네이트 1,2-디옥시게나제라는 효소를 생성(암호화)하라는 지침이 포함되어 있습니다. 이 효소는 균질한 산의 분해에 필수적입니다. HGD의 돌연변이 유전자는 기능적 호모젠티세이트 1,2-디옥시게나제의 불충분한 수준을 초래하고, 이는 차례로 균질화 수준의 초과로 이어집니다. 균질한 산은 신장에서 빠르게 배설되지만 신체의 다양한 조직, 특히 연골과 같은 결합 조직에도 천천히 축적됩니다. 시간이 지남에 따라(드물게 성인이 되기 전에는) 영향을 받은 조직이 결국 파란색이나 검은색으로 변합니다. 균질화액의 장기간 만성 축적은 결국 영향을 받은 조직을 약화시키고 손상시키며 많은 알부민뇨 증상을 유발합니다. 알부민뇨는 상염색체 열성 유전입니다. 열성 유전 질환은 개인이 각 부모로부터 동일한 형질에 대해 동일한 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 결함 유전자를 가진 보균자 부모는 아이에게 영향을 미칠 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이는 부모 모두로부터 정상적인 유전자와 그 특정 형질에 대한 정상적인 유전자를 가질 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
치료방법
알칼립톤뇨증의 치료는 각 개인의 증상에 따라 다릅니다. 알캅톤뇨증이 있는 사람들은 종종 관절 통증을 치료하기 위해 항염증제를 복용합니다. 심한 경우에는 마취제와 같은 더 강력한 약물이 권장될 수 있습니다. 통증 관리는 각 개인의 특정 상황에 맞게 조정되며 장기적인 추적 및 조정이 필요합니다.
단백뇨가 있는 일부 사람들은 근육과 관절의 힘과 유연성을 유지하는 데 도움이 되는 물리 및 작업 요법의 혜택을 받을 수 있습니다. 유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 수 있습니다.
단백뇨가 있는 일부 사람들은 외과적 개입이 필요합니다. 50-60세가 되면 요산이 있는 사람의 약 절반이 고관절, 무릎 또는 어깨 교체 수술이 필요합니다. 드물게 요추 디스크의 유합 및/또는 제거를 포함한 척추 수술이 필요합니다. 대동맥판이나 승모판을 교체하는 수술도 필요할 수 있습니다. 어떤 경우에는 만성적이고 통증이 있는 신장 또는 전립선 결석에 외과적 개입이나 예방적(예방적) 치료가 필요할 수 있습니다.
식이 제한은 종종 효과가 없는 것으로 판명됩니다. 단백질 섭취는 엄격하게 제한되어야 하며 개인이 장기간 유지하기 어렵다는 것이 입증되었습니다. 장기간의 심각한 단백질 제한은 또한 합병증과 관련될 수 있습니다.
나이가 많은 어린이와 성인의 경우 고용량의 비타민 C가 요독증 치료에 사용되었습니다. 이는 균질한 산의 축적과 침착을 방해하기 때문입니다. 그러나 비타민 C의 장기간 사용은 일반적으로 효과가 없는 것으로 나타났으며 그 효능에 대한 명확한 임상 연구가 부족합니다.
고강도 운동이나 격렬한 육체 노동과 같이 척추와 관절에 상당한 육체적 스트레스를 주는 활동은 피해야 합니다.
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