Aicardi 증후군은 극히 드문 유전 질환입니다. 이카르디 증후군이 있는 거의 모든 사람들은 여성입니다. Aicardi 증후군 환자는 뇌량, 맥락망막 파열 및 발작이 발생하지 않습니다. 뇌량의 무형성은 뇌의 왼쪽과 오른쪽 절반을 연결하는 구조(뇌량)의 비정상적인 발달입니다. 맥락막 파열은 망막(눈 뒤쪽)의 작은 구멍입니다. 이것은 눈 뒤쪽을 보는 장비를 사용하는 의사에게만 보입니다. 맥락망막 파열 없이 Aycardi 증후군을 갖는 것은 매우 이례적이며 아마도 불가능합니다. 발작은 다양한 유형이 될 수 있습니다. Aicardi 증후군이 있는 아기는 일반적으로 "유아 발작"이라고 하는 발작 유형이 있습니다. 이들은 전신의 단일 경련입니다. 하루에 여러 번 발생할 수 있습니다. 영아 발작 동안 아기는 대개 깨어 있습니다. 그들은 더 일반적인 유형의 발작인 "일반화된 강장-간대" 발작과 다르게 보입니다. 전신 강직 간대 발작은 팔과 다리의 리드미컬한 경련입니다. 사람들은 종종 이러한 유형의 발작 중에 기절합니다. Aicardi 증후군이 있는 소아는 종종 영아 발작으로 시작하여 전신 강직 간대 발작 또는 기타 유형의 발작이 이어집니다. 뇌의 다른 부분이 제대로 발달하지 못하고 있습니다. 이러한 뇌 기형은 빈번한 발작과 지적 장애로 이어질 수 있습니다. Aicardi 증후군이 있는 소아는 종종 영아 발작으로 시작하여 전신 강직 간대 발작 또는 기타 유형의 발작이 이어집니다. 뇌의 다른 부분이 제대로 발달하지 못하고 있습니다. 이러한 뇌 기형은 빈번한 발작과 지적 장애로 이어질 수 있습니다. Aicardi 증후군이 있는 소아는 종종 영아 발작으로 시작하여 전신 강직 간대 발작 또는 기타 유형의 발작이 이어집니다. 뇌의 다른 부분이 제대로 발달하지 못하고 있습니다. 이러한 뇌 기형은 빈번한 발작과 지적 장애로 이어질 수 있습니다.
아이카르디 증후군 증상
Aicardi 증후군은 일반적으로 4개월에서 4세 사이의 비자발적 근육 경련으로 시작됩니다. 다른 증상으로는 발작, 지적 장애, 심한 근육 약화(저긴장증), 비정상적으로 작은 두부(소두증), 비정상적으로 작은 눈(소안구증), 망막 및 눈 뒤쪽 신경의 저발달(대장종) 및/또는 갈비뼈가 있습니다. 및/또는 척추 이상. Icardi 증후군이 있는 모든 연령대의 어린이는 운동 발달이 현저하게 지연됩니다. Icardi 증후군은 상기도 감염의 합병증으로 인해 어린 시절에 생명을 위협할 수 있습니다.
아이카르디 증후군 원인
Aicardi 증후군은 X 염색체에 위치한 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. Aicardi 증후군을 일으키는 유전자는 알려져 있지 않습니다. Aicardi를 가진 두 소녀의 TEAD1 및 OCEL1 유전자의 변화를 설명하는 보고서는 Aicardi 증후군이 있는 다른 소녀의 대규모 코호트에서 발견되지 않았습니다. 따라서 이러한 유전자는 Aicardi 증후군의 원인으로 보이지 않습니다. 이 상태는 남성에게 치명적인 것으로 간주됩니다.
Aicardi 증후군이 있는 여성의 부모는 일반적으로 영향을 받지 않습니다. 이카르디 증후군이 영향을 받은 어머니로부터 어린이에게 전파되었다는 보고는 없습니다. 다른 가족 구성원은 일반적으로 위험이 증가하지 않습니다.
아이카르디 증후군 치료
뇌 MRI를 찍는 것이 일반적입니다. 이 연구는 작거나 없는 뇌량 및 기타 뇌 형성 문제를 찾기 위해 뇌 사진을 만들었습니다. Aicardi 증후군이 있는 사람은 발작을 진단하고 치료하기 위해 뇌파(EEG) 검사를 받아야 합니다. 안과 의사는 망막에서 눈을 봐야 합니다. Aicardi 증후군에서 이것은 거의 항상 망막 내에 작은 크림색 충치(lucunae)를 보여줍니다. 약물을 사용하여 Aicardi 증후군으로 인한 발작을 억제할 수 있습니다. 발작은 종종 치료하기 어렵습니다. 의사는 어떤 약이 가장 효과가 좋은지 알아보기 위해 여러 약을 시도해야 할 수도 있습니다. 연구에 따르면 이카르디 증후군이 있는 모든 사람에게 효과가 있는 약은 없습니다.
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