혼합 결합조직 질환이란?
혼합 결합 조직 질환(MCTD)은 루푸스, 경피증 및 다발성 근염과 같은 복합 질환의 징후 및 증상이 특징입니다. 이 희귀 질환을 가진 많은 사람들이 쇼그렌 증후군도 가지고 있습니다. 이러한 이유로 MCTD를 중복 장벽이라고도 합니다.
혼합 결합 조직 질환에서 개별 장애의 증상은 일반적으로 함께 나타나지 않습니다. 대신, 수년에 걸쳐 발달하는 경향이 있어 진단이 복잡해질 수 있습니다.
초기 징후와 증상은 일반적으로 손과 관련됩니다. 일반적으로 추위에 반응하여 손가락 끝이 희고 무감각해지면서 부어오를 수 있습니다. 후기 단계에서는 폐, 심장 및 신장과 같은 일부 기관이 영향을 받을 수 있습니다.
혼합 결합 조직 질환에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 질병의 중증도와 관련된 기관에 따라 다릅니다.
원인
혼합 결합 조직 질환은 원인을 알 수 없는 자가면역 질환입니다. 자가면역 질환에서는 질병과 싸우는 면역계가 건강한 세포를 잘못 공격합니다.
결합 조직 질환에서 면역 체계는 신체의 뼈와 지지력을 제공하는 섬유를 공격합니다. 혼합 결합 조직 질환이 있는 일부 사람들은 가족력이 있습니다. 그러나 질병에서 유전의 역할은 불분명합니다.
증상
혼합 결합 조직 질환의 전형적인 증상은 레이노 증후군(손가락이 갑자기 매우 창백해지고 따끔거리거나 마비되거나 파랗게 되는 춥거나 불안한 기분), 관절 염증(관절염), 손 부종, 근육 약화 및 삼키기 어려움입니다. 가슴 앓이 및 호흡 곤란. 레이노 증후군은 다른 증상보다 몇 년 일찍 나타날 수 있습니다. 혼합 결합 조직 질환은 시작과 관계없이 악화될 수 있으며 증상이 신체의 다른 부분으로 퍼질 수 있습니다.
청색증을 동반한 레이노 증후군
루푸스 같은 발진이 나타날 수 있습니다. 손가락 피부의 조임과 같은 전신 경화증과 유사한 피부 변화도 발생할 수 있습니다. 머리카락이 가늘어질 수 있습니다.
혼합 결합 조직 질환이 있는 거의 모든 사람들은 관절통을 가지고 있습니다. 약 75%의 사람들이 관절염의 전형적인 부기와 통증을 경험합니다. 혼합 결합 조직 질환은 근육 섬유를 손상시켜 특히 어깨와 엉덩이에서 근육이 약해지고 아플 수 있습니다. 팔을 어깨 위로 올리거나, 계단을 오르거나, 의자에서 일어나는 것과 같은 작업은 매우 어려울 수 있습니다.
폐는 혼합 결합 조직 질환이 있는 사람의 최대 75%에서 영향을 받습니다. 체액이 폐 내부 또는 주변에 축적될 수 있습니다. 일부 사람들에게는 비정상적인 폐 기능이 가장 심각한 문제로, 운동 중 숨가쁨을 유발합니다. 폐의 기낭(폐포) 주변 조직에 영향을 미치는 간질성 폐 질환은 가장 흔한 폐 문제입니다. 폐고혈압은 폐동맥(폐동맥)의 혈압이 비정상적으로 높아 사망의 주요 원인이 되는 질환이다.
때때로 심장이 약해져 심부전으로 이어집니다. 심부전의 증상에는 체액 저류, 숨가쁨 및 피로가 포함될 수 있습니다.
치료방법
혼합 결합 조직 질환의 치료는 루푸스, 전신 경화증 및 자가면역 근염과 유사합니다. 코르티코스테로이드는 특히 질병이 조기에 진단될 때 종종 효과적입니다. 경미한 경우는 비스테로이드성 항염증제(NSAID), 하이드록시클로로퀸 또는 클로로퀸과 같은 항말라리아제 또는 매우 낮은 용량의 코르티코스테로이드로 치료할 수 있습니다. 질병이 심할수록 더 많은 코르티코스테로이드 용량이 필요합니다. 중등도에서 중증의 경우 면역억제제(예: 아자티오프린, 메토트렉세이트 또는 미코페놀레이트 모페틸)도 필요할 수 있습니다. 주요 장기에 심각한 영향을 받은 사람들은 종종 고용량의 코르티코스테로이드와 추가 면역억제제를 필요로 합니다.
일반적으로 질병이 진행될수록 장기 손상이 많아지고 치료 효과가 떨어집니다. 피부와 식도의 전신 경화증 유사 병변은 치료에 반응할 가능성이 가장 낮습니다.
근염 또는 전신 경화증이 있는 사람은 대증 치료를 받습니다. 레이노 증후군 환자는 증상에 따라 치료하고 칼슘 통로 차단제(니페디핀 등)와 혈류를 증가시키는 약물(예: 실데나필 또는 타다라필)을 투여할 수 있습니다.
코르티코스테로이드를 복용하는 사람들은 골다공증 관련 골절의 위험이 있습니다. 골다공증을 예방하기 위해 이 사람들은 비스포스포네이트, 비타민 D, 칼슘 보충제와 같은 골다공증 치료에 사용되는 약물을 복용했습니다. 면역억제제를 복용하는 사람들은 또한 진균 Pneumocystis jirovecii와 같은 감염을 예방하기 위해 약을 복용합니다(면역 저하 환자의 폐렴 예방
혼합 결합 조직 질환이 있는 사람은 죽상동맥경화증이 발병할 위험이 높으며 의사는 죽상경화증이 진행됨에 따라 특정 증상과 합병증에 대해 면밀히 관찰하고 치료합니다.
의사는 증상에 따라 폐기능 검사, 심장초음파검사 또는 둘 다를 사용하여 1~2년마다 폐고혈압에 대해 혼합 결합 조직 질환이 있는 사람을 모니터링합니다.
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