15번 염색체 고리 란?
15번 염색체 루프는 15번 염색체의 양쪽 끝에 있는 유전 물질이 손실(결실)되어 루프를 형성하기 위해 결합된 결과입니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에 존재합니다. 그들 각각은 고유 한 유전 적 프로필을 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 남성의 23번째 X 및 Y 염색체 쌍은 여성의 두 X 염색체와 동일하지 않습니다. 각 염색체에는 짧은 팔 "p"와 문자 "q"로 식별되는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 밴드로 더 세분화됩니다.
15번 염색체 고리를 가진 개체와 관련된 증상 및 소견의 다양성은 15번 염색체에서 유전 물질이 누락된 양과 위치, 후속 세포 분열 동안의 고리 염색체의 안정성 또는 기타 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 증거에 따르면 15번 염색체 고리에서 볼 수 있는 임상적 특징은 15번 염색체의 장완(q)에서 유전 물질이 손실된 결과("15q 일염색체"라고 함)로 나타나며 일반적으로 15번 염색체가 정상으로 나타납니다. 교체 . 교대하는 원형 염색체가 있습니다. 또한, 어떤 경우에는 개별 세포의 특정 비율만 15번 염색체 고리를 포함할 수 있는 반면, 다른 세포는 정상적인 염색체 구성을 가질 수 있으며("염색체 모자이크 현상"이라고 함) 잠재적으로 관련된 증상 및 소견이 영향의 가변성을 가질 수 있습니다.대부분의 경우 15번 염색체 고리는 배아 발달 초기에 새로운 오류로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 이 경우 영향을 받은 아이의 부모는 일반적으로 정상적인 염색체를 갖고 있으며 염색체 이상이 있는 다른 아이를 낳을 위험은 상대적으로 낮습니다. 그러나 드문 경우에 영향을 받은 개인의 부모도 15번 염색체에 고리를 가지고 있습니다. 이러한 경우 염색체 이상이 있는 다른 아이를 낳을 가능성이 더 높습니다. 또한, 염색체 15 고리가 부모 중 하나의 "균형 전위"의 결과인 여러 사례가 보고되었습니다. 전좌는 특정 염색체의 영역이 파괴되고 재배열되어 유전 물질의 이동과 게놈의 변화를 일으킬 때 발생합니다. 염색체 재배열이 균형을 이루면 일반적으로 벡터에 무해한 변형되었지만 균형 잡힌 염색체 세트로 구성됩니다. 그러나 이러한 염색체 재배열은 보인자의 자손에서 비정상적인 염색체 발달의 위험 증가와 관련될 수 있습니다.
영향을 받은 아동의 부모가 15번 염색체 고리의 존재, 잠재적인 모자이크 현상 또는 부모 중 한 사람의 균형 전위를 식별하거나 배제하는 데 도움이 되도록 염색체 분석 및 유전 상담이 종종 권장됩니다. 러셀-실버 증후군(RSS)은 성장 부족 및 저신장, 독특한 안면 기형 및 기타 특징을 특징으로 하는 유전 질환입니다. (자세한 정보는 아래 관련 장애 섹션을 참조하십시오.) 이러한 경우 중 일부에서 유전 분석에 따르면 15번 염색체 고리(RSS를 암시할 수 있음)와 관련된 출생 전 및 출생 후 성장 지연이 15번 염색체의 장완(15q25-q26)에 매핑되는 인슐린 유사 성장 인자 I 수용체(IGF1R) 유전자.
15번 염색체 고리 증상
관련된 특성은 다양할 수 있지만 15번 염색체 고리는 종종 출생 전후의 성장 지연을 특징으로 하여 저신장(왜소증)을 초래합니다. 다양한 정도의 정신 지체, 근긴장저하(저긴장증), 두개안면 기형, 사지 이상.
의학 문헌의 보고서에 따르면 링 15는 종종 경증에서 중등도의 정신 지체와 관련이 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 심각한 정신 지체가 성인기에 나타날 수 있습니다. 또한, 영향을 받는 일부 영유아는 언어 및 언어 습득 지연을 경험할 수 있습니다.
15번 염색체에 고리가 있는 많은 사람들에서 두개안면 이상으로 인해 독특한 얼굴 모양이 나타납니다. 이러한 이상에는 비정상적으로 작은 머리(소두증)와 눈에 띄는 이마(전두엽)가 포함될 수 있습니다. "삼각형" 얼굴, 넓은 눈(첨단비대증), 높고 넓은 코 다리 및/또는 기형 외이.
영향을 받는 많은 사람들은 또한 손과 발에 문제가 있을 수 있습니다. 여기에는 지연된 뼈 나이가 포함될 수 있습니다. 손가락과 발가락(지골)의 특정 뼈가 비정상적으로 짧아서 손과 발이 짧아 보입니다. "작은 손가락" 또는 다섯 번째 손가락의 비정상적인 편위(사선) 및/또는 엄지의 저형성(저형성).
영향을 받은 많은 남성에서 성선기능저하증(성선기능저하증)이 불임을 유발합니다. 그러나 보고에 따르면 대부분의 영향을 받은 여성은 정상적인 생식선(즉, 난소) 기능, 성 발달 및 생식력을 가지고 있습니다. 어떤 경우에는 15번 염색체의 고리가 다른 신체 검사와 연관될 수 있습니다. 이러한 이상에는 출생 시 존재하는 심장의 구조적 이상(선천성 심장 결함), 신장(신장) 결함 및/또는 선천적 고관절 탈구가 포함될 수 있습니다. 또한, 영향을 받는 일부 개인은 피부에 밝은 갈색, 밝은 갈색 또는 "커피색" 패치(카페인 우유 반점)가 있을 수 있습니다.
15번 염색체 고리 원인
15번 염색체 루프는 15번 염색체의 양쪽 끝에 있는 유전 물질이 손실(결실)되어 루프를 형성하기 위해 결합된 결과입니다. 염색체는 적혈구를 제외한 모든 체세포의 핵에 존재합니다. 그들 각각은 고유 한 유전 적 프로필을 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 남성의 23번째 X 및 Y 염색체 쌍은 여성의 두 X 염색체와 동일하지 않습니다. 각 염색체에는 짧은 팔 "p"와 문자 "q"로 식별되는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 밴드로 더 세분화됩니다.
15번 염색체 고리를 가진 개체와 관련된 증상 및 소견의 다양성은 15번 염색체에서 유전 물질이 누락된 양과 위치, 후속 세포 분열 동안의 고리 염색체의 안정성 또는 기타 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 15번 염색체 고리에서 나타나는 임상적 특징이 15번 염색체의 장완(q)에 있는 유전 물질의 손실("15q 일염색체"라고 함)의 결과인 것으로 보이며, 일반적으로 정상적인 염색체가 생성된다는 증거가 있습니다. 15 교체합니다. 교대하는 원형 염색체가 있습니다. 또한, 어떤 경우에는 개별 세포의 특정 비율만 15번 염색체 고리를 포함할 수 있는 반면, 다른 세포는 정상적인 염색체 구성을 가질 수 있으며("염색체 모자이크 현상"이라고 함) 잠재적으로 관련된 증상 및 소견이 영향의 가변성을 가질 수 있습니다.대부분의 경우 15번 염색체 고리는 배아 발달 초기에 새로운 오류로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 이 경우 영향을 받은 아이의 부모는 일반적으로 정상적인 염색체를 갖고 있으며 염색체 이상이 있는 다른 아이를 낳을 위험은 상대적으로 낮습니다. 그러나 드문 경우에 영향을 받은 개인의 부모도 15번 염색체에 고리를 가지고 있습니다. 이러한 경우 염색체 이상이 있는 다른 아이를 낳을 가능성이 더 높습니다. 또한, 염색체 15 고리가 부모 중 하나의 "균형 전위"의 결과인 여러 사례가 보고되었습니다. 전좌는 특정 염색체의 영역이 파괴되고 재배열되어 유전 물질의 이동과 게놈의 변화를 일으킬 때 발생합니다. 염색체 재배열이 균형을 이루면 일반적으로 벡터에 무해한 변형되었지만 균형 잡힌 염색체 세트로 구성됩니다. 그러나 이러한 염색체 재배열은 보인자의 자손에서 불균형적으로 증가된 염색체 유전적 위험과 관련될 수 있습니다.
영향을 받은 아동의 부모가 15번 염색체 고리의 존재, 잠재적인 모자이크 현상 또는 부모 중 한 사람의 균형 전위를 식별하거나 배제하는 데 도움이 되도록 염색체 분석 및 유전 상담이 종종 권장됩니다.
15번 고리를 가진 많은 사람들은 성장 부족 및 저신장, 독특한 안면 기형 및 기타 특징을 특징으로 하는 유전 질환인 러셀-실버 증후군(RSS)과 관련된 몇 가지 특징을 가지고 있습니다. (자세한 정보는 아래 관련 장애 섹션을 참조하십시오.) 이러한 경우 중 일부에서 유전 분석에 따르면 15번 염색체 고리(RSS를 암시할 수 있음)와 관련된 출생 전 및 출생 후 성장 지연이 15번 염색체의 장완(15q25-q26)에 매핑되는 인슐린 유사 성장 인자 I 수용체(IGF1R) 유전자.
15번 염색체 고리 치료
링 15에 대한 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 이 치료는 소아과 의사와 같은 의료 전문가 그룹의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 외과의사, 뼈, 근육, 관절 및 관련 조직 장애 치료를 전문으로 하는 의사(정형외과 의사), 심장 질환을 진단하고 치료하는 의사(심장 전문의), 언어 병리학자, 물리 치료사 및/또는 기타 의료 전문가 .
영향을 받은 일부 개인의 경우 치료에는 특정 두개안면 또는 질병과 관련될 수 있는 기타 기형의 외과적 복구가 포함될 수 있습니다. 또한 선천성 심장 결함이 있는 경우 특정 약물, 외과적 개입 및/또는 기타 조치가 필요할 수 있습니다. 수행되는 특정 수술 절차는 해부학적 기형의 심각도와 위치, 관련 증상 및 기타 요인에 따라 달라집니다.
영향을 받은 아동이 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 조기 개입이 중요합니다. 도움이 될 수 있는 특수 서비스에는 특수 교육, 물리 치료, 언어 치료 및/또는 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함됩니다. 유전 상담은 또한 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 것입니다. 이 장애에 대한 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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