18번 염색체 고리 란?
18번 염색체 고리는 18번 염색체의 한쪽 또는 양쪽 끝에서 유전 물질이 손실(삭제)되고 염색체의 끝이 연결되어 루프를 형성하는 희귀 질환입니다. 관련 증상 및 소견의 정도와 중증도는 누락된 유전 물질의 양과 위치 및 기타 요인에 따라 사례마다 다를 수 있습니다. 고리는 유전 물질의 손실 없이 형성될 수도 있습니다. 그러나 많은 장애인들이 정신 지체의 영향을 받습니다. 낮은 근긴장도(저긴장증), 성장 지연, 생후 몇 년 동안의 재발성 감염 및/또는 두개골 및 얼굴(두개안면) 부위의 기형. 이러한 두개안면 특징은 종종 비정상적으로 작은 머리(소두증), 넓은 간격의 눈(망상과다증) 및/또는 눈의 안쪽 모서리를 덮는 수직 피부 주름(상피 주름)이 특징입니다. 18번 염색체 고리는 종종 알 수 없는 이유로 무작위로(가끔) 발생하는 것으로 보이는 배아 발달 초기의 자발적(신생아) 오류로 인해 발생합니다.
18번 염색체 고리 증상
위에서 언급했듯이 관련된 증상과 신체적 특성은 매우 다양할 수 있습니다. 예를 들어, 드문 경우지만 18번 염색체에 고리가 있는 개체는 명백한 증상이 거의 또는 전혀 없습니다. 그러나 다른 염색체 이상이 있는 사람들에게는 몇 가지 심각한 질병 특징이 있을 수 있습니다. 대부분의 영향을 받는 개인은 중등도에서 중증 정신 지체를 특징으로 합니다. 성장 지연, 근긴장 저하(저긴장증), 두개안면 기형, 눈 이상 및/또는 특정 감염에 대한 감수성 증가.
18번 염색체 고리가 있는 개인에서 두개안면 이상에는 종종 비정상적으로 작은 머리(소두증)가 포함됩니다. 높은 아치형 위턱(입천장), 짧은 윗입술과 바깥쪽으로(거꾸로 된) 아랫입술이 전형적인 "잉어 모양" 입을 형성합니다. 다른 두개안면 특징에는 비정상적으로 작거나 두드러진 아래턱(하악 또는 돌출) 및/또는 너무 작은 혀(미세설)가 포함될 수 있습니다. 영향을 받는 개인은 청력 손상과 함께 낮고 기형(이형성), 좁거나(좁은) 외이도(폐쇄)가 있을 수 있습니다.
영향을 받은 개인의 절반 이상이 눈(눈) 이상도 보고했습니다. 이러한 눈 결함에는 넓은 눈(과도하게 복잡한 눈), 눈의 안쪽 모서리를 덮는 수직 피부 주름(상피 주름)이 포함됩니다. 윗 눈꺼풀의 처짐(눈꺼풀 처짐) 및/또는 한쪽 눈이 다른 쪽 눈에 비해 비정상적으로 편위됨(사시). 영향을 받는 일부 개인은 비자발적이고 리드미컬하며 빠른 안구 운동(안진)을 가질 수도 있습니다. 비정상적으로 작은 눈(소안구증) 및/또는 홍채가 없거나 눈의 유색 영역 일부(비홍채).연구자들은 18번 염색체를 가진 개인의 최대 50%가 특정 항체(즉, 면역글로불린 A[IgA]) 수치가 낮아 생후 첫 몇 년 동안 특정 감염에 대한 감수성을 증가시킨다는 사실을 발견했습니다. 영향을 받은 개체에서 낮은 수준의 다른 면역글로불린(예: IgG, IgM)이 드물게 보고되었습니다.
18번 염색체의 고리는 갈비뼈 및/또는 척추뼈(척추)의 결함과 같은 골격 이상을 특징으로 할 수도 있습니다. 비정상적으로 작거나 짧은 팔과 다리(Ultras), "작은 손가락" 또는 다섯 번째 손가락의 비정상적인 편차(비스듬한 손가락) 및/또는 덮인 발가락. 질병과 관련이 있는 것으로 보고된 다른 신체적 특징으로는 넓은 간격의 저형성 유두가 있습니다. 낮은 헤어라인, 목 주위의 거미줄, 생식기 기형, 심장의 구조적 기형(선천성 심장 결함) 및/또는 신장(신장) 결함. 일부 연구자들은 또한 18번 염색체 고리가 자가면역 갑상선염에 대한 감수성 증가와 관련이 있을 수 있다고 지적했습니다. 하시모토 갑상선염으로도 알려진 이 상태는 신체가 갑상선에 대해 부적절한 항체를 생성하는 비정상적인 면역 반응으로 인한 갑상선 염증(갑상선염)이 특징입니다. (자세한 내용은 희귀질환 데이터베이스의 검색어로 "하시모토*"를 선택하십시오.) 18번 염색체의 고리가 전뇌 뇌병증과 관련이 있는 몇몇 심각한 사례도 보고되었습니다. 이것은 배아 발달 동안 전뇌(전뇌)가 반구로 제대로 분할되지 않아 뇌의 중앙(정중선) 및 두개안면 영역의 기형을 초래하는 극히 드문 상태입니다. 상관 결과는 크게 다를 수 있습니다. 영향을 받은 일부 개인은 비정상적으로 작은 머리(소두증), 고정된 눈(처짐), 특정 앞니 없음(절치), 위턱의 불완전한 폐쇄(구개열), 비정상적인 윗입술 주름(구개열) 및/또는 기타 이상 . 심각하게 영향을 받는 개인은 기형 또는 누락된 코 및/또는 한쪽 눈이 포함된 한쪽 눈으로 안와 융합(거근마비)과 같은 기타 이상이 있을 수 있습니다.
18번 염색체 고리 원인
18번 염색체 루프는 18번 염색체의 한쪽 또는 양쪽 끝에서 유전 물질이 손실(삭제)되고 끝이 결합하여 루프를 형성할 때 발생합니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에 존재합니다. 그들 각각은 고유 한 유전 적 프로필을 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 남성의 23번째 X 및 Y 염색체 쌍은 여성의 두 X 염색체와 동일하지 않습니다. 각 염색체에는 짧은 팔 "p"와 문자 "q"로 식별되는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 밴드로 더 세분화됩니다.
18번 염색체 고리를 가진 개체와 관련된 증상 및 소견의 정도와 심각도는 18번 염색체에서 손실된 유전 물질의 양과 특정 위치, 후속 세포 분열 동안의 고리 염색체의 안정성 또는 기타 요인에 따라 다릅니다. 일부 연구자들은 18번 고리에서 볼 수 있는 특징 중 일부가 18번 염색체의 긴 팔(예: 18p11; 18q23) 정상 염색체 18번의 특정 위치에 있는 유전 물질의 결실로 대체된 고리 염색체로 인해 발생할 수 있다고 믿습니다. 또한 어떤 경우에는 개인의 세포 중 일부에만 18번 염색체 고리가 있을 수 있고 다른 세포는 정상적인 염색체 구성을 가질 수 있습니다("염색체 모자이크 현상"이라고 함). 잠재적으로 관련된 증상 및 결과의 가변성에 영향을 미칩니다. 질병의 특징을 거의 또는 전혀 나타내지 않는 개인에 대한 대부분의 보고는 18번 염색체 고리 모자이크 현상과 관련이 있습니다.대부분의 경우 18번 염색체는 배아 발달 초기에 새로운 오류로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 이러한 경우 영향을 받은 아이의 부모는 일반적으로 정상 염색체와 비정상 염색체를 모두 가진 다른 아이를 낳을 위험이 상대적으로 낮습니다.
그러나 때때로 영향을 받은 개인의 부모도 세포의 전체 또는 일부에 18번 염색체 고리를 가지고 있습니다. 이러한 경우 18번 염색체의 고리가 유전될 수 있다고 생각되며, 염색체 이상이 있는 다른 아이를 낳을 가능성이 더 높습니다.
18번 염색체 고리 또는 잠재적인 모자이크 현상의 존재를 확인하거나 배제하는 데 도움이 되는 영향을 받은 아동의 부모에게 염색체 분석 및 유전 상담이 종종 권장됩니다.
18번 염색체 고리 치료
링 18에 대한 치료는 각 사람에게 명백한 특정 증상을 목표로 합니다. 어떤 경우에는 의사가 특정 두개안면, 골격, 안구, 청력 및/또는 질병과 관련될 수 있는 기타 기형에 대해 수술을 권장할 수 있습니다. 수행되는 특정 수술 절차는 해부학적 기형의 심각도와 위치, 관련 증상 및 기타 요인에 따라 달라집니다.
영향을 받은 청력 상실자의 경우 권장되는 치료에는 외과적 개입 및/또는 의사 소통을 돕기 위한 특수 보청기 또는 기타 보조 기술의 사용이 포함될 수 있습니다. 눈 문제가 있는 사람의 경우 시력 개선을 위해 교정 렌즈, 수술 및/또는 기타 조치를 사용할 수 있습니다. 또한 IgA와 같은 특정 항체 수치가 낮은 개인의 경우 질병 관리에는 감염을 예방하고 적극적으로 치료하는 데 도움이 되는 지속적인 모니터링과 적절한 지원 조치가 포함됩니다.
영향을 받은 아동이 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 조기 개입이 중요합니다. 도움이 될 수 있는 특수 서비스에는 특수 교육, 물리 치료, 언어 치료 및/또는 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함됩니다. 유전 상담은 또한 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 것입니다. 이 장애에 대한 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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