18번 염색체, 18p번 염색체는 18번 염색체의 단완(p) 전체 또는 일부가 결실된(단색) 드문 염색체 장애입니다. 이 장애는 일반적으로 작은 키, 다양한 정도의 정신 지체, 언어 지연, 두개골 및 안면(두개 안면) 부위의 기형 및/또는 기타 신체적 이상을 특징으로 합니다. 관련된 두개안면 결손의 정도와 심각도는 경우에 따라 다릅니다. 그러나 이러한 특징에는 종종 비정상적으로 작은 머리(소두증)가 포함됩니다. 넓고 납작한 코, "잉어" 입, 크고 돌출된 귀, 넓은 눈(첨단비대) 및/또는 기타 이상. 드물게(즉, 약 10%의 경우), 18p 일염색체증이 전뇌 질환과 관련될 수 있습니다. 배아 발달 동안 전뇌(전뇌)가 제대로 분열하지 않는 상태. 전두엽 뇌병증은 다양한 정도의 정신 지체, 기타 신경학적 징후 및/또는 단일 중절치(상악 절치)의 존재와 같은 매우 다양한 범위의 정중선 안면 결함을 유발할 수 있습니다. 간격이 좁은 눈(hyptelorism), 윗입술의 비정상적인 홈(분열), 윗턱의 불완전한 폐쇄(구개열) 및/또는 심한 경우 코 및/또는 한쪽 눈의 부재. 사이클롭스는 한쪽 눈을 포함하는 구멍에 안구(궤도)가 융합되어 있는 것이 특징입니다. 중절치(상악 절치), 너무 가깝게 떨어져 있는 눈(hyptelorism), 윗입술의 비정상적인 홈(분열), 윗턱의 불완전한 폐색(구개열), 및/또는 코 및/또는 하나의 부재 심한 경우 눈. 사이클롭스는 한쪽 눈을 포함하는 구멍에 안구(궤도)가 융합되어 있는 것이 특징입니다. 중절치(상악 절치), 너무 가깝게 떨어져 있는 눈(hyptelorism), 윗입술의 비정상적인 홈(분열), 윗턱의 불완전한 폐색(구개열), 및/또는 코 및/또는 하나의 부재 심한 경우 눈. 사이클롭스는 한쪽 눈을 포함하는 구멍에 안구(궤도)가 융합되어 있는 것이 특징입니다.
18번 염색체, 18p 염색체 증상
18번 염색체 및 18p 염색체와 관련된 증상 및 신체 검사 소견은 경우에 따라 다를 수 있습니다. 그러나 증후군은 일반적으로 저신장, 정신 지체, 두개골 및 안면(두개 안면) 부위의 다양한 기형 및/또는 기타 신체적 이상을 특징으로 합니다.
많은 경우에 18p 일염색체증을 가진 영아는 저체중, 경증에서 중등도의 성장 결함, 빈약한 근긴장도(저긴장증)를 보입니다. 또한 보고서에 따르면 정신 지체는 거의 항상 존재합니다. 정신 장애의 정도는 경계선에서 중증까지 매우 다양합니다. 그러나 대부분의 사람들은 중등도 정신 지체의 영향을 받습니다. 많은 어린이들은 또한 약 7~9세가 될 때까지 간단한 단어나 문장을 말할 수 없는 것과 같이 말하기 및 언어 기술 습득에 상당한 지연을 경험합니다. 영향을 받는 일부 어린이는 집중 곤란, 안절부절, 급격한 기분 변화(기분 불안정)와 같은 행동 또는 정서적 이상을 가질 수도 있습니다.위에서 언급했듯이 관련된 두개안면 이상의 정도와 심각성은 다를 수 있습니다. 그러나 이러한 기형에는 종종 비정상적으로 작은 머리(소두증)가 포함됩니다. 뚜렷하게 둥근 얼굴(나이가 들면서 상대적으로 길어 보일 수 있음), 모서리가 아래를 가리키는 넓은 "잉어 모양" 입, 평평하거나 넓은 코, 크고 모양이 좋지 않은 낮은 귀. 영향을 받은 많은 영아는 또한 넓은 눈(안구돌출)과 같은 특정 눈(눈) 이상을 가지고 있습니다. 눈꺼풀의 처짐(눈꺼풀 처짐), 눈 안쪽 모서리를 덮을 수 있는 수직 피부 주름(상피 주름) 및/또는 한쪽 눈이 다른 쪽 눈에 비해 비정상적으로 편위(사시)됩니다. 다른 이상에는 비정상적으로 작은 하악 후퇴(미니어처)와 충치(우식증)의 잠재적인 위험 증가가 포함될 수 있습니다. 18p 단량체의 약 10%는 전뇌를 가질 수 있습니다. 이 희귀 장애가 있는 사람들의 경우 전뇌는 배아 발달 동안 정상적으로 반구로 분열되지 않습니다. 범뇌증은 다양한 정도의 정신 지체, 갑자기 통제되지 않는 뇌의 전기적 활동(발작) 및/또는 다양한 신경학적 징후를 유발할 수 있습니다. 매우 심한 경우에는 생명을 위협하는 합병증이 유아기 또는 아동기에 발생할 수 있습니다. 앞서 언급했듯이 전전두엽 뇌병증은 또한 중안면 발달에 다양한 이상을 유발할 수 있습니다. 보고에 따르면, 이 상태를 가진 일부 사람들은 정상 또는 거의 정상에 가까운 얼굴 모양을 가질 수 있는 반면, 다른 사람들은 상대적으로 경미하거나 극도로 심각한 정중선 안면 결함을 가질 수 있습니다. 영향을 받은 일부 개인에서 관련된 이상에는 위턱의 중절치(상악 절치) 중 하나가 포함될 수 있습니다.
18번 염색체, 18p 염색체 원인
18번 염색체 18p 이상은 18번 염색체의 단완(p) 전체 또는 일부가 결실(단수)되는 염색체 이상입니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에 존재합니다. 그들 각각은 고유 한 유전 적 프로필을 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 남성의 23번째 X 및 Y 염색체 쌍은 여성의 두 X 염색체와 동일하지 않습니다. 각 염색체에는 짧은 팔 "p"와 문자 "q"로 식별되는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 밴드로 더 세분화됩니다.
Monosomal 18p는 일반적으로 배아 발달 초기에 자발적(de novo) 오류로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 이러한 경우 영향을 받은 아동의 부모는 일반적으로 정상 염색체와 비정상 염색체를 모두 가진 다른 아동을 낳을 위험이 상대적으로 낮습니다.
그러나 보고서에 따르면 18p 단량체는 부모 중 하나의 "균형 전위"로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 전좌는 특정 염색체의 영역이 파괴되고 재배열되어 유전 물질의 이동과 게놈의 변화를 일으킬 때 발생합니다. 염색체 재배열이 균형을 이루면(변경되지만 균형 잡힌 염색체 세트로 구성됨을 의미) 일반적으로 운반체에 해롭지 않습니다. 그러나 이러한 염색체 재배열은 보인자의 자손에서 비정상적인 염색체 발달의 위험 증가와 관련될 수 있습니다. 또한 드문 경우에 영향을 받은 아동의 부모도 18번 염색체의 단완 전체 또는 일부가 결손되어 있습니다. 셀. 이미 (사람의 세포 중 일부에만 비정상적인 염색체가 있고 다른 세포에는 정상적인 염색체 구성 요소가 있는 경우를 "모자이크 현상"이라고 합니다.) 영향을 받은 아동의 부모가 부모 중 한 사람에게 잠재적인 모자이크 현상 또는 균형 전위의 존재를 식별하거나 배제하는 데 도움이 되도록 염색체 분석 및 유전 상담이 종종 권장됩니다.
18번 염색체, 18p 염색체 치료
18번 염색체에 18p 염색체를 사용한 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 표적으로 합니다. 이 치료에는 소아과 의사와 같은 의료 전문가 그룹의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 외과의사, 뼈, 근육, 관절 및 관련 조직의 질병을 전문으로 하는 의사(정형외과 의사), 신경과 전문의, 언어 병리학자 및/또는 기타 의료 전문가.
어떤 경우에는 의사가 특정 두개안면, 골격, 안구 및/또는 질병과 관련될 수 있는 기타 결함에 대해 수술을 권장할 수 있습니다. 수행되는 특정 수술 절차는 해부학적 기형의 심각도와 위치, 관련 증상 및 기타 요인에 따라 달라집니다.
영향을 받은 아동이 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 조기 개입이 중요합니다. 도움이 될 수 있는 특수 서비스에는 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료 및/또는 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함됩니다. 유전 상담은 또한 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 것입니다. 이 장애에 대한 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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