18번 염색체 증후군(18번 염색체 또는 18번 염색체라고도 함)은 18번 염색체의 장완(q) 일부가 없는 희귀 염색체 장애입니다. 관련 증상 및 소견의 정도와 심각도는 경우에 따라 다를 수 있습니다. 만약에. 그러나 특성에는 작은 키가 포함됩니다. 정신 지체, 근육 긴장도 저하(저긴장증), 손과 발의 기형, 작은 머리(소두증), "잉어 모양" 입, 오목한 눈, 돌출된 귀 및/또는/또는 비정상적으로 평평하고 미개발된 중안면 영역(중안면 이형성증). 영향을 받는 일부 개인은 시각 장애, 청력 장애, 생식기 기형, 구조적 심장 결함 및/또는 기타 신체적 이상을 가질 수도 있습니다.
염색체 18q- 증후군 증상
위에서 언급했듯이 관련 증상과 결과는 경우에 따라 다를 수 있습니다. 그러나 많은 장애아들이 저체중과 출생 후 성장지연으로 인해 키가 작은 채로 태어납니다. 또한, 염색체 18q 증후군은 종종 낮은 근긴장도(저긴장증)를 특징으로 합니다. 갑작스러운 뇌의 통제되지 않는 전기 활동(발작), 정신 및 신체 활동을 조정하는 데 필요한 기술 습득의 중등도 내지 중증 지연(정신운동 서맥), 다양한 정도의 정신 지체. 대부분의 장애인이 중증, 중증 또는 중등도 정신 지체의 영향을 받는다는 증거가 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 경미한 정신 결함이 보고되었습니다. 또한 영향을 받은 일부 어린이는 행동 문제가 있을 수 있습니다.18q 염색체 증후군은 또한 눈의 안쪽 모서리를 덮을 수 있는 수직 피부 주름(상피 주름)과 같은 추가적인 눈(안구) 결함이 특징입니다. 비자발적, 율동적, 빠른 안구 운동(안진) 및/또는 한쪽 눈이 다른 쪽 눈에 비해 비정상적으로 편위됨(사시). 관련된 눈 결함에는 비정상적으로 작은 눈(소안구증)도 포함될 수 있습니다. 눈의 유색 영역에 안구 조직의 부분적 결핍(홍채 결장종), 일반적으로 맑은 눈 앞의 혼탁(각막 혼탁), 망막 및 시신경 유두의 결함 및/또는 기타 안구 기형. (망막은 신경이 풍부한 막으로, 상이 눈 뒤쪽에 집중됩니다. 망막의 특수 신경 세포는 빛을 신경 자극으로 변환하여 시신경을 통해 뇌로 이동합니다.
18q 염색체 증후군이 있는 일부 사람들은 귀 기형이 있을 수도 있습니다. 여기에는 비정상적인 협착(협착) 또는 외이도의 부재(막힘), 비정상적으로 돌출된 귀 및/또는 관련 청력 손상이 포함될 수 있습니다.
18q 염색체 증후군은 종종 손이 길쭉한 것을 포함하여 손과 발의 독특한 이상과 관련이 있습니다. 손가락과 손바닥의 비정상적인 피부 융기, 엄지와 특정 발가락의 비정상적인 위치 및/또는 발 모양이나 위치의 기형(말굽). 영향을 받는 일부 개인은 또한 갈비뼈 기형, 고관절 기형 및/또는 기타 골격 결함이 있을 수 있습니다. 또한 손가락 관절과 무릎 측면을 포함한 특정 부위에 비정상적인 보조개가 생길 수 있습니다.염색체 18q 증후군이 있는 사람은 생식기 이상이 있을 수도 있습니다. 영향을 받은 여성의 경우 질 입구 주변의 피부 주름이 감소할 수 있습니다(음순 형성 부전). 이 장애가 있는 남성의 생식기 기형에는 하강되지 않은 고환(음와)이 포함될 수 있습니다. 비정상적으로 작은 음경(음경)과 음낭, 그리고/또는 음경 밑면(하부 요도)과 같은 비정상적 비뇨기 구멍 위치.
넓은 간격의 유두와 같은 다른 신체적 이상도 이 질병과 함께 보고되었습니다. 신체가 특정 감염(즉, 면역글로불린 A[IgA])과 싸우는 데 도움이 되는 특정 항체의 결핍, 신장(신장) 결함 및/또는 기타 소견. 선천성 심장 결함도 30% 이상에서 나타날 수 있습니다. 이러한 심장 결함에는 일반적으로 심장의 상부(심방) 또는 하부(심실) 챔버를 분리하는 섬유실(중격)의 비정상적인 개구부(심방 또는 심실 중격 결함), 폐동맥과 우심방 사이의 비정상적 협착(협착)이 포함됩니다. 심실(폐 협착증) 또는 동맥관(PDA)의 개통. PDA에서 태아 발달 동안 폐동맥과 대동맥 사이에 존재하는 채널은 출생 후에도 닫히지 않습니다. (폐동맥은 산소가 부족한 혈액을 우심실에서 폐로 운반하여 산소와 이산화탄소를 교환하는 곳입니다. 신체의 주요 동맥인 대동맥은 좌심실을 떠나 산소가 풍부한 혈액을 폐에 공급합니다. 기관 . 동맥.) 염색체 18q 이 증후군이 있는 일부 사람들은 다른 신체 이상이 있을 수도 있습니다.
염색체 18q- 증후군 원인
18q 염색체 증후군은 18번 염색체의 장완(q) 일부가 결실된(단염색체) 염색체 장애입니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에 존재합니다. 그들 각각은 고유 한 유전 적 프로필을 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 남성의 23번째 X 및 Y 염색체 쌍은 여성의 두 X 염색체와 동일하지 않습니다. 각 염색체에는 짧은 팔 "p"와 문자 "q"로 식별되는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 밴드로 더 세분화됩니다. 예를 들어, "18q21"은 18번 염색체의 긴 팔에 있는 밴드 21을 나타냅니다.
질병의 특징을 가진 개체가 18q21(예: 18q21.3) 또는 18q22(예: 18q22.2) 밴드 내에서 염색체 18q(qter)의 끝(또는 "끝")까지 확장될 수 있다는 증거가 있습니다. 이것은 존재가 열매임을 암시합니다. 경우에 따라 제거가 완료될 수 있습니다. 즉, 염색체의 중간에 위치합니다. 또한 어떤 경우에는 영향을 받은 개체의 특정 비율의 세포만이 결실을 가질 수 있는 반면 다른 세포는 정상적인 염색체 구성을 가질 수 있습니다("염색체 모자이크 현상"이라고 하는 발견). 증상의 정도와 정도는 결손의 구체적인 크기와 염색체 이상이 있는 세포의 비율에 따라 달라질 수 있습니다. 보고된 증상과 결과는 18q-모자이크를 사용하는 사람들에게서 덜 심각한 경향이 있습니다.
대부분의 경우, 염색체 18q 증후군은 배아 발달 초기에 자발적(de novo) 오류로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 이러한 경우 영향을 받은 아동의 부모는 일반적으로 정상 염색체와 비정상 염색체를 모두 가진 다른 아동을 낳을 위험이 상대적으로 낮습니다.덜 일반적으로 삭제는 부모 중 하나의 "균형 전위"로 인한 것일 수 있습니다. 전좌는 특정 염색체의 일부가 파괴되고 재배열되어 유전 물질을 이동시키고 게놈을 변화시킬 때 발생합니다. 염색체 재배열이 균형을 이루면(변경되지만 균형 잡힌 염색체 세트로 구성됨을 의미) 일반적으로 운반체에 해롭지 않습니다. 그러나 이러한 염색체 재배열은 보인자의 자손에서 비정상적인 염색체 발달의 위험 증가와 관련될 수 있습니다.
보고서에 따르면 이 장애는 부모의 염색체 역전 또는 기타 염색체 재배열로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 역전은 염색체가 두 곳에서 파손되고 단편이 역순으로 재조합되는 것이 특징입니다.
염색체 분석 및 유전 상담은 영향을 받은 아동의 부모가 부모 중 한 사람에게서 균형 전위 또는 기타 염색체 재배열의 존재를 확인하거나 배제하는 데 도움이 되는 경우가 많습니다.
염색체 18q- 증후군 치료
염색체 18q 증후군의 치료는 각 개인에게 명백한 특정 증상을 기반으로 합니다. 이러한 상태를 관리하려면 소아과 의사와 같은 의료 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 외과 의사, 신경과 의사, 안과 의사, 청력학자, 뼈, 근육, 관절 및 관련 조직의 질병을 진단하고 치료하는 의사(정형외과), 심장 전문의(심장 전문의) 및/또는 기타 의료 전문가 .
어떤 경우에는 의사가 특정 두개안면, 골격, 생식기 및/또는 질병과 관련된 기타 기형의 외과적 교정을 권장할 수 있습니다. 또한, 선천성 심장 결함이 있는 사람은 특정 약물, 외과적 개입 및/또는 기타 조치가 필요할 수 있습니다. 수행되는 특정 수술 절차는 해부학적 기형의 심각도와 위치, 관련 증상 및 기타 요인에 따라 달라집니다.
눈 문제가 있는 사람의 경우 시력 개선에 도움이 되도록 교정 렌즈, 수술 및/또는 기타 조치가 권장될 수 있습니다. 또한, 청각 장애인을 위한 권장 치료에는 외과적 개입 및/또는 의사 소통을 돕는 특수 보청기 또는 기타 보조 기술의 사용이 포함될 수 있습니다.
어떤 경우에는 발작을 예방, 감소 또는 조절하기 위해 항경련제를 투여할 수 있습니다. 또한 항체 수치가 낮은 일부 개인(즉, IgA 결핍증)의 경우 질병 관리에는 감염을 예방하고 적극적으로 치료하는 데 도움이 되는 정기적인 모니터링과 적절한 지원 조치가 포함될 수 있습니다.
영향을 받은 아동이 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 조기 개입도 중요합니다. 도움이 될 수 있는 특수 서비스에는 특수 교육, 물리 치료 및/또는 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함됩니다. 유전 상담은 또한 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 것입니다. 이 장애에 대한 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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