연골석회증 2(CCAL2)는 피로인산칼슘 침착 질환(CPDD)의 유전형으로, 관절 연골에 피로인산칼슘 이수화물(CPPD) 결정이 침착되어 결국 영향을 받는 관절을 손상시키는 것을 특징으로 하는 대사 장애입니다. CCAL2의 증상에는 영향을 받은 관절의 부기, 뻣뻣함, 통증 및 기능 상실이 포함됩니다. 무릎은 가장 흔히 영향을 받는 부위입니다. CCAL2는 보통 초기 성인기에 진단되는 상염색체 우성 장애입니다. 비유전적 형태의 CPDD가 더 흔하며 일반적으로 60세 이상의 사람들에게 관절염을 유발합니다.
연골석회화증 2 증상
CCAL2의 증상은 일반적으로 하나 이상의 관절에서 통증, 부기, 온기 및 발적의 급성 반복 발작으로 시작됩니다. 영향을 받은 다른 사람들은 염증이 거의 또는 전혀 없이 부기, 뻣뻣함 및 통증이 있습니다. 관절 중 무릎, 손목, 엉덩이 또는 어깨가 가장 일반적으로 영향을 받지만 신체의 모든 관절이 영향을 받을 수 있습니다. 급성 발작은 며칠에서 몇 주까지 지속될 수 있으며 치료 없이도 증상이 가라앉을 수 있습니다. 피로인산칼슘(CPP) 결정 침전물은 척추(척추)의 뼈 주위에 축적되어 등 또는 목의 통증 및/또는 이동성 감소를 유발할 수 있습니다. CPDD가 있는 많은 사람들은 골관절염과 유사한 만성 관절염을 발병합니다.
연골석회화증 2 원인
CCAL2는 ANKH 유전자의 추정 기능 획득 돌연변이에 의해 발생합니다.
ANKH 유전자에 의해 생성된 단백질은 무기 피로인산(PPi)의 세포 수송에 관여하는 것으로 보이며, ANKH 돌연변이는 세포내(세포내) 및 세포외 PPi 수준의 조절에 상당한 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 세포외). ANKH 활성이 증가하면 PPi 수준이 연골에 축적되어 칼슘과 복합체를 형성하고 피로인산칼슘(CPP) 결정을 형성합니다.
대부분의 경우 CCAL2는 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다. 우성 유전 질환은 질병이 나타나는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전자 변화)의 결과일 수 있습니다. 아이의 성별에 관계없이 각 임신은 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다.
일부 개인에서 이 질병은 난자 또는 정자 세포에서 발생하는 자발적인(새로운) 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 경우 질병은 부모로부터 유전되지 않습니다.
CCAL2의 증상은 질병에 대한 2개의 비정상 유전자(동형접합)를 갖고 있는 영향을 받은 개인에서 더 심각한 것으로 생각됩니다. 비정상 유전자(이형접합)가 하나만 있는 사람은 증상이 더 가벼운 것으로 간주됩니다.
연골석회화증 2 치료
CCAL2의 치료는 증상이 있습니다. 피로인산칼슘 결정이 형성되는 것을 방지하거나 접합부에서 기존 결정을 만족스럽게 제거하는 방법은 없습니다.
CCAL2의 급성 발작에 대한 몇 가지 치료법이 있습니다. 바늘과 주사기를 사용하여 감염된 관절에서 과도한 체액을 배출할 수 있습니다. 하나의 관절만 침범된 경우 코르티코스테로이드 약물을 해당 관절(관절 내)에 직접 주사할 수 있습니다. 콜히친 또는 프레드니손과 같은 경구 코르티코스테로이드는 빈번하고 반복적인 급성 발작이 있는 개인에게 효과적일 수 있습니다. 이 약은 통풍 치료에도 사용됩니다. 자주 사용되는 다른 약물에는 여러 유형의 관절염을 치료하는 데 일반적으로 사용되는 비스테로이드성 항염증제(예: 이부프로펜 및 나프록센 나트륨)가 있습니다.
코르티코스테로이드, NSAID 및 콜히친이 효과가 없거나 금기이거나 내약성이 낮은 경우 사이토카인 인터루킨 1 알파를 억제하는 약물이 도움이 될 수 있습니다. 메토트렉세이트와 하이드록시클로로퀸도 유용할 수 있다는 일부 증거가 있지만 이러한 약물의 효과는 잘 연구되지 않았습니다.
관절염의 급성 발작 동안 영향을 받은 관절은 휴식이 필요할 수 있습니다. 관절을 보호하고 지지하기 위한 부목, 지팡이 및 기타 장치가 처방될 수 있으며 특수 액세서리가 필요할 수 있습니다. 발작이 가라앉으면 의사나 물리 치료사가 주의 깊게 모니터링하면서 휴식을 취하고 적당한 운동을 해야 합니다.
CCAL2를 가진 일부 사람들은 심하게 손상된 관절을 복구하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 수술이 통증을 줄이고 이동성을 향상시키는 효과적인 수단이 될 수 있습니다.
무증상 CCAL2는 치료가 필요하지 않습니다.
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