Chordoma는 두개골과 척추의 뼈에서 발생하는 드문 종양입니다. 이 종양은 발달 중인 배아를 지지하는 유연한 막대 모양의 구조인 척삭의 잔해에서 발생합니다. 태아 발달 동안 척삭은 척추로 대체됩니다. 척추에 지속되는 척색 세포는 척색종으로 이어질 수 있습니다. 척색종은 주변 뼈를 파괴하고 결국 주변 연조직으로 퍼지는 천천히 자라는 종양입니다. 때때로 척색종은 혈류를 통해 폐, 림프절, 간 또는 기타 뼈(전이)와 같은 다른 기관으로 퍼질 수 있습니다. 척색종은 일생 중 언제든지 발생할 수 있지만 노인에게 가장 흔합니다. 척색종과 관련된 증상은 종양의 크기와 위치에 따라 다릅니다. 거의 모든 척색종의 경우는 뚜렷한 원인 없이 무작위로 발생합니다. 극히 드문 경우에 척색종은 특정 유전적 위험 요인(가족성 척색종)으로 인해 같은 가족의 여러 구성원에서 발생할 수 있습니다.
척색종 증상
척색종은 두개골 기저부에서 미저골(미저골)까지 척추를 따라 어디에서나 발생할 수 있습니다. 척색종의 가장 흔한 부위는 척추(천골) 기저부 근처의 삼각형 뼈, 미저골, 두개골 기저부에 있는 뼈인 쇄골입니다. 견갑골은 뇌간 앞쪽과 목 뒤쪽에 있습니다.
증상은 사람마다 다르며 부분적으로 종양의 위치와 크기에 따라 다릅니다. 척추 하부에 위치한 척색종은 등 및 압통, 다리 통증, 등 또는 다리의 쇠약 및 무감각, 방광 조절 상실(요실금) 및/또는 상실을 포함하여 방광 및 장에 영향을 미치는 이상과 관련될 수 있습니다. 장 조절의. 어떤 경우에는 등의 작은 부분에 덩어리가 느껴질 수 있습니다(촉지).
두개골 기저부의 척색종(두개 척색종)은 복시(복시), 두통 및/또는 안면 통증과 관련될 수 있습니다. 특정 안면 신경 마비(마비)가 발생하여 삼키기 어려움, 비정상적인 언어 및 언어, 비정상적인 안구 운동을 유발할 수 있습니다.
어떤 경우에는 두개내 척색종이 뇌척수액(CSF)의 흐름을 차단하여 뇌척수액이 두개골에 축적되어 뇌에 압력을 가할 수 있습니다(수두증). 나이에 따라 수두증은 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 영아의 경우 두개골의 부드러운 부분이 확장되어 머리 둘레가 증가하고 눈이 아래로 내려갑니다(일몰). 나이든 소아의 경우 메스꺼움, 구토, 졸음, 복시, 빠른 안구 운동 및 균형 장애를 유발할 수 있습니다. 성인의 경우 두통, 성격 변화, 눈의 초점 맞추기 어려움을 유발할 수도 있습니다.
두개골 아래 영역(경추)의 척색종은 목 통증, 쉰 목소리, 삼키기 어려움(삼킴곤란) 및 드물게 음성 상자에서 출혈(후두인두 출혈)을 유발할 수 있습니다.
척색종 원인
척색종의 근본 원인은 알려져 있지 않습니다. 대부분의 경우 자연적으로 발생하며 유전적 변화에 의한 것이 아닙니다. 지배적인 이론은 후천적 유전적 이상 또는 돌연변이가 척삭의 잔재에서 암성 성장을 유발한다는 것입니다. 이러한 유전적 이상은 알 수 없는 이유로 자발적으로 발생하거나 드물게 유전될 수 있습니다.
비가족성 및 가족성 척색종은 모두 6번 염색체의 긴 팔(6q27)에 위치한 T 유전자와 관련이 있습니다. 이 유전자는 전사 인자 T 또는 brachyury homolog라고 불리는 단백질을 생산(암호화)합니다. 이 단백질은 척삭 발달에 중요하며 척색종 세포에서 높게 발현됩니다.
산발성 척색종이 있는 대부분의 개인은 T 유전자에 단일 염기 다형성(SNP)을 가지고 있습니다. SNP는 인간에서 가장 흔한 유전자 변이체이며 인간 DNA에 자주 나타납니다. 대부분의 SNP는 개인의 건강에 영향을 미치지 않습니다. T 유전자의 SNP는 산발성 척색종이 있는 환자의 80% 이상에서 발견되었으며(척색종이 없는 환자의 약 50%와 비교됨), 따라서 척색종이 발병하는 소인을 전달하는 것으로 생각됩니다. 그러나 이 SNP는 일반 인구에서 흔하고 이를 가진 대부분의 사람들은 척색종이 발병하지 않기 때문에 다른 요인이 척색종의 발병에 필요한 것으로 생각됩니다.연구자들은 또한 많은 가족성 척색종이 중복이라고 불리는 특정 염색체 이상으로 인해 발생한다는 것을 발견했습니다. 여기에서 T 유전자는 2개가 아닌 3개의 사본을 가지고 있습니다. T 유전자의 이 여분의 사본은 척색종 발병에 대한 강한 유전적 소인과 관련이 있는 것으로 보입니다.
염색체 이상이 가족성 및 비가족성 척색종의 잠재적 원인으로 조사되었습니다. 일부 종양에서 몇 가지 추가적인 복합 염색체 이상(염색체 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 및 13 포함)이 확인되었습니다. 이러한 다양한 이상이 특정한 경우에 척색종의 발병에 역할을 하는지 여부는 불분명합니다. 척색종의 발병에 기여하는 복잡한 메커니즘을 결정하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다.
척색종 치료
치료에는 일반적으로 전문가 팀의 조정된 노력이 필요합니다. 암 진단 및 치료를 전문으로 하는 의사(종양 전문의) 및 기타 의료 전문가는 환자 치료를 체계적이고 종합적으로 계획해야 합니다.
특정 치료 절차 및 중재는 질병 단계, 종양 크기 및 위치, 특정 종양 하위 유형, 특정 증상의 유무, 환자의 연령 및 일반적인 신체 건강과 같은 많은 요인에 따라 달라집니다. 특정 약물 요법 및/또는 기타 요법의 사용에 대한 결정은 의사와 의료 팀의 다른 구성원이 환자와 함께 내려야 합니다. 가능한 부작용을 포함하여 특정 치료의 잠재적 이점과 위험에 대한 철저한 논의는 환자가 선호하는 치료에 대해 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움이 됩니다.
척색종의 치료에는 일반적으로 신경계 기능과 삶의 질을 유지하면서 가능한 한 많은 종양을 제거하는 수술이 포함됩니다. 이러한 종양은 뇌나 척수 근처에 위치하기 때문에 외과적 제거가 어려울 수 있으며 여러 번의 수술을 해도 외과의가 전체 종양을 제거하지 못할 수 있습니다. 천골 척색종의 약 50%만이 단일 수술(전체 절제)로 제거될 수 있습니다. 척수 척색종과 두개골 기저 척색종의 경우 이 비율은 훨씬 낮습니다. Clival 척색종은 대량 절제로 거의 제거되지 않으며 일반적으로 다른 고급 신경외과 기술이 필요합니다.
방사선 요법은 종종 척색종을 치료하고 재발 위험을 줄이기 위해 수술과 함께 사용됩니다. 불행히도, 척색종은 종종 방사선 요법에 내성이 있으며 종종 고용량의 방사선 요법이 필요합니다.
Chordomas는 성공적인 수술과 방사선 요법에도 불구하고 재발할 수 있습니다. 재발은 흔하며 추가 수술 및/또는 방사선 요법이 필요할 수 있습니다.
척색종 환자를 진단, 치료 및 관리한 경험이 있는 의사가 있는 전문 암 센터에 의뢰하는 것이 좋습니다.
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