맥락막병증은 일반적으로 남성에게 영향을 미치는 유전성 시력 장애입니다. 여성 보균자는 시력을 잃지 않고 가벼운 증상을 보일 수 있습니다. 주요 증상은 어두운 곳에서 보기가 어려워 주변 시력이 점진적으로 상실되고 터널 시야가 뒤따릅니다. 시력 상실의 속도와 정도는 사람마다 다릅니다. 야맹증은 일반적으로 가장 먼저 눈에 띄는 증상이며 일반적으로 어린 시절에 발생합니다.
맥락막 혈증 증상
맥락막 혈증은 눈의 모든 망막층이 광범위하게 손실되는 것이 특징입니다. 이 질병은 일반적으로 어린 시절에 시작되며 망막 색소 상피, 망막 및 맥락막의 위축(위축)이 특징입니다. 망막은 빛에 민감한 가장 안쪽 층으로 신경을 포함하는 많은 층으로 구성되어 있습니다. 색소 세포의 단일 층은 망막의 외부 층입니다. 맥락막은 망막과 눈의 "하얀" 부분(공막) 사이에 있는 다음 층입니다. 이 층에는 작은 혈관이 있습니다).
맥락막 혈관의 퇴행은 망막 손상으로 이어질 수 있으며, 이는 종종 주변 시력 상실 및 결국 실명을 초래합니다. 중심 시력은 일반적으로 노년기까지 보존됩니다. 맥락막 혈증의 증상은 영향을 받는 개인에 따라 매우 다양합니다. 여성 보균자는 일반적으로 매우 경미한 증상을 나타내어 야맹증이 발생하거나 노년기에 눈부심에 민감합니다.
맥락막 혈증 원인
맥락막혈증은 CHM 유전자의 다양한 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. CHM 유전자는 RAB 에스코트 단백질 1(REP1)을 암호화하며, 이는 세포 안팎에서 소포(물질 주머니)를 표적으로 삼는 데 관여합니다.
맥락막병증은 X-연관 열성 유전 질환입니다. 이러한 장애는 X 염색체의 비정상적인 유전자로 인해 발생하며 남성에게 가장 흔합니다. X 염색체 중 하나에 변형된 유전자가 있는 여성은 질병의 보균자입니다. 보균자 여성은 일반적으로 증상이 없습니다. 이것은 여성이 X염색체 2개를 갖고 있고 변경된 유전자는 1개이기 때문입니다. 남성은 어머니로부터 유전되는 X 염색체를 가지고 있습니다. 남자가 변경된 유전자를 포함하는 X 염색체를 유전하면 질병이 발병합니다.
X-연관 장애의 여성 보인자는 그녀와 같은 보인자 딸을 가질 확률이 25%, 비보인자 딸을 가질 확률이 25%, 질병에 걸린 아들을 가질 확률이 25%, 영향을 받지 않는 아들이 임신. % 기회.
X-연관 장애가 있는 남자에게 아이가 있는 경우, 그는 보인자가 될 모든 딸에게 변경된 유전자를 물려줄 것입니다. 수컷은 항상 X 염색체 대신 Y 염색체를 수컷 자손에게 물려주기 때문에 X-연관 유전자를 아들에게 전달할 수 없습니다.
맥락막 혈증 치료
의사는 맥락막혈증이 의심되는 사람의 시야를 검사하고 안구 내부에서 망막 변성을 검사합니다. 맥락막혈증을 유발하는 특정 유전적 변이에 대해 유전자 검사가 가능합니다. 맥락막혈증의 증상은 치료할 수 있지만 질병 자체는 치료할 수 없습니다. 시각 장애인을 돕는 단체는 환자와 그 가족을 돕습니다. 이 장애의 영향을 받는 가족에게는 유전 상담이 권장됩니다.
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